Allgemeine Informationen zur Genetischen Sprechstunde

Aufgaben:

• Genetische Sprechstunde
• Konsildienste und Spezialsprechstunden Information zur Genetischen Beratung

Die genetische Sprechstunde ist ein ärztliches Angebot an alle, die eine angeborene Fehlbildung, Behinderung oder genetisch bedingte Erkrankung haben oder für sich oder ihre Nachkommen befürchten.

Die Genetische Sprechstunde beinhaltet:

• die Erhebung der eigenen gesundheitlichen Vorgeschichte (Anamnese)
• die Erhebung der gesundheitlichen Vorgeschichte der Familienangehörigen bis zu der großelterlichen Generation (Stammbaum)
• die Information über allgemeine genetische Risiken sowie die Abschätzung des speziellen genetischen Risikos
• umfassende Informationen über die zugrundeliegende Behinderung, Fehlbildung oder Erkrankung
• im Falle von Kinderwunsch oder bei bestehender Schwangerschaft Informationen über Möglichkeiten, Grenzen und Risiken der vorgeburtlichen Diagnostik
• eine körperliche Untersuchung, soweit erforderlich
• soweit dies für die Klärung der Fragestellung erforderlich und möglich ist, eine Blutentnahme für eine weitergehende genetische Labordiagnostik
• sofern dies für die Klärung der Fragestellung erforderlich ist, Organisation von weiteren Untersuchungen in anderen Abteilungen des Klinikums.

Wie läuft eine Genetische Sprechstunde ab?

Sie können sich schriftlich oder telefonisch an die Genetische Poliklinik  wenden und einen Termin vereinbaren.

Es findet dann ein ausführliches Gespräch mit den dort arbeitenden, speziell ausgebildeten Ärzten statt. Manchmal sind noch weitere Gespräche notwendig. Oft sind Laboruntersuchungen zur Sicherung einer genetischen Diagnose erforderlich. Bei bereits gesicherter Diagnose ist es möglich, Ihnen ein Wiederholungsrisiko für diese spezifische Erkrankung für Sie selbst oder Ihre Nachkommen in Prozentzahlen zu nennen. Zahlen spiegeln immer Wahrscheinlichkeiten für das Eintreten eines Ereignisses wider. Selbst wenn ein niedriges Wiederholungsrisiko für eine bestimmte Erkrankung, Behinderung oder Fehlbildung angegeben wird, bedeutet dies nicht, dass das Auftreten ausgeschlossen ist.

Bei unklaren Krankheitsbildern und Fehlentwicklungen wird versucht, durch Vergleich mit anderen Fällen und der Fachliteratur eine diagnostische Zuordnung vorzunehmen. Im Einzelfall kann damit eine Aussage über die Ursache und über die Höhe des Wiederholungsrisikos getroffen werden.

Bei unklaren Diagnosen können wir das Wiederholungsrisiko nur abschätzen.

Für wen kommt eine Genetische Sprechstunde in Frage?

An die Genetische Poliklinik können sich Familien oder Einzelpersonen wenden,

• wenn sie selbst von einer erblich bedingten Erkrankung betroffen sind oder eine solche vermuten,
• wenn ihr Kind mit einer möglicherweise oder sicher erblich bedingten Erkrankung oder Fehlbildung geboren wurde,
• wenn in der näheren Verwandtschaft erblich bedingte Erkrankungen aufgetreten sind oder solche vermutet werden,
• wenn beide Partner miteinander verwandt sind,
• wenn Eltern sich über das altersbedingte Risiko und/oder die vorgeburtliche Diagnostik informieren wollen,
• wenn vor Eintritt oder während der Schwangerschaft äußere Faktoren (Infektionen, Strahlen, Medikamente, Chemikalien) auf diese oder das Kind eingewirkt haben,
• wenn sie wegen unerfüllten Kinderwunsches planen, ein Verfahren der künstlichen Befruchtung in Anspruch zu nehmen,
• wenn wiederholte Fehlgeburten aufgetreten sind.

Sie können sich schriftlich oder telefonisch an die Genetische Poliklinik wenden und einen Termin vereinbaren.

Für die Genetische Sprechstunde benötigen wir:

• die bisher vorliegenden ärztlichen Unterlagen und Befunde über die/den Erkrankte(n)
• die Röntgenbilder der/des Erkrankten, sofern für die Klärung der Fragestellung von Bedeutung
• die genaue Adresse des betreuenden Arztes/ Krankenhauses
• den Mutterpass
• die gelben Untersuchungshefte der Kinder

Wer trägt die Kosten genetische Beratung?

Die Kosten der Genetischen Sprechstunde werden in der Regel von den Krankenkassen übernommen. Bei Kassenpatienten ist die Vorlage eines Überweisungsscheins notwendig.