Das Team
Leitungsteam

Schwerpunkt
Entdeckung und Aufklärung monogener Ursachen seltener Erkrankungen bei Kindern und Erwachsenen
Transfer neuer genomischer Technologien in die medizinische Versorgung und deren Implementierung in die Routinediagnostik von Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen
Neue Therapien bei monogenen Erkrankungen
Versorgungsforschung an Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen und ihren Angehörigen
Genomisches Neugeborenen-Screening
Ärztinnen und Ärzte

Schwerpunkt
Entdeckung und Aufklärung monogener Ursachen seltener Erkrankungen bei Kindern und Erwachsenen
Transfer neuer genomischer Technologien in die medizinische Versorgung und deren Implementierung in die Routinediagnostik von Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen
Neue Therapien bei monogenen Erkrankungen
Versorgungsforschung an Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen und ihren Angehörigen
Genomisches Neugeborenen-Screening













