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Array-Analytik

Erforderliches Probenmaterial

10 ml EDTA Blut des Patienten

oder

extrahierte DNA  des Patienten

Probenversand

EDTA-Blutproben oder extrahierte DNA können ungekühlt mit normaler Post über Nacht versendet werden.

Bitte senden Sie die Proben an folgende Adresse:

Universitätsklinikum Heidelberg

Institut für Humangenetik

Labor für Molekulargenetische Diagnostik

Im Neuenheimer Feld 366

69120 Heidelberg

Probenkennzeichnung:

Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß deutlich lesbar mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten/ dessen Mutter /dessen Vater und benutzen Sie unsere Anforderungsscheine.

Die Anforderungsscheine sind so aufgebaut, dass uns alle erforderlichen Angaben zum Patienten und die Patienteneinverständniserklärung  zu dem Untersuchungsauftrag vorliegen.

Bitte füllen Sie die Anforderungsscheine sorgfältig aus, um unnötige Nachfragen zu vermeiden, und haben Sie bitte Verständnis dafür, dass wir unbeschriftete Probengefäße nicht annehmen können.

Bitte bedenken Sie, dass wir diese genetische Analyse nur durchführen können, wenn uns das schriftliche Einverständnis des Patienten und dessen Eltern vorliegt!

 

weitere Informationen

Untersuchungsmethode:

Es wird genomische DNA der Patientin/des Patienten auf den Affymetrix Cytoscan HD Array hybridisiert. Damit können chromosomale Imbalancen (Deletionen/ Duplikationen) ab einer Größe von 100 kb nachgewiesen werden. Eine Aussage zu balancierten Rearrangements ist jedoch nicht möglich.

Ggf. ist zur abschließenden Beurteilung der beim Indexpatienten nachgewiesenen Imbalancen eine Analyse der Eltern erforderlich. In diesem Fall würden wir uns mit Ihnen in Verbindung setzen.

Sinnvolle Vorgehensweise:

Zunächst muss eine klassische Chromosomenanalyse durchgeführt werden. Bei unauffälligem Befund kann eine molekulare Karyotypisierung mittels Array Diagnostik erfolgen. Eine genetische Beratung wäre empfehlenswert.

Bearbeitungszeit: Im Schnitt 1-2 Monate
In seltenen Fällen kann sich die Bearbeitungsdauer um ca. 1 Monat verzögern.

Ansprechpartner

Dr. rer. nat. Katharina Jakob-Obeid

Tel.: 06221-56-35279

Fax: 06221-56-5091

Mail: katharina.jakob-obeid@med.uni-heidelberg.de

Dr. rer. nat. Katrin Hinderhofer

Tel.: 06221-56-39568

Fax: 06221-56-5091

Mail: katrin.hinderhofer@med.uni-heidelberg.de

Dr. rer. nat. Christian Sutter

Tel.: 06221-56-39567

Fax: 06221-56-5091

Mail: c.sutter@med.uni-heidelberg.de

Prof. Dr. sc. hum. Anna Jauch

Tel.: 06221- 56-5407, -5063, -8407

Fax: 06221-56-5091

Mail: Anna.Jauch@med.uni-heidelberg.de

Prof. Dr. rer. nat. Johannes W. G. Janssen

Tel.: 06221-56-39571

Fax: 06221-56-5091

Mail: hans.janssen@med.uni-heidelberg.de