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Becker Muskeldystropie (BMD)

Erforderliches Probenmaterial

Molekulargenetische Untersuchungen:

5-10 ml EDTA-Blut, bei kleinen Kindern reicht eine geringere Blutmenge (1-2 ml) meist aus

Molekulargenetische Pränataldiagnostik:

15-20 mg Chorionzottengewebe oder

15-20 ml Fruchtwasser

Dazu Blut oder DNA der Schwangeren (zum Ausschluss einer mütterlichen Kontamination)

Versandart

EDTA-Blutproben für molekulargenetische Untersuchungen können in der Regel ungekühlt mit normaler Post verschickt werden, da die DNA, die aus den Leukozyten gewonnen wird, sehr stabil ist. Eine Zwischenlagerung (max. 7 Tage) sollte im Kühlschrank erfolgen.

Material für die Pränataldiagnostik sollte ungekühlt per Express geschickt werden. Die Probentransportzeit ist von großer Bedeutung, da hier fast immer Zellkulturen angelegt werden müssen. Das Untersuchungsmaterial sollte etwa innerhalb von 24 Stunden im Labor sein.

Probenversand

Bitte senden Sie die Proben an folgende Adresse:

Universitätsklinikum Heidelberg

Institut für Humangenetik

Labor für Molekulargenetische Diagnostik

Im Neuenheimer Feld 366

69120 Heidelberg

Probenkennzeichnung:

Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß deutlich lesbar mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten und benutzen Sie unsere Anforderungsscheine.

Die Anforderungsscheine sind so aufgebaut, dass uns alle erforderlichen Angaben zum Patienten und die Patienteneinverständniserklärung (wo erforderlich) zu dem Untersuchungsauftrag vorliegen.

Bitte füllen Sie die Anforderungsscheine sorgfältig aus, um unnötige Nachfragen zu vermeiden, und haben Sie bitte Verständnis dafür, dass wir unbeschriftete Probengefäße nicht annehmen können.

Bitte bedenken Sie, dass wir genetische Analysen nur durchführen können, wenn uns das schriftliche Einverständnis des Patienten vorliegt!

Anforderungsschein (PDF)  Molekulargenetik

weitere Informationen

OMIM:   300376

Untersuchungsmethode:

Nachweis einer Duplikation oder Deletion mit MLPA (molekulargenetisch). In MLPA-negativen Familien ist eine indirekte Diagnostik mittels Haplotypenanalyse möglich. Auch wird eine Punktmutationssuche im DMD Gen mittels direkter Sequenzierung (79 Exons) angeboten.

Bearbeitungszeit: Im Schnitt 1-2 Wochen
In seltenen Fällen kann sich die Bearbeitungsdauer um ca. 2 Wochen verzögern.

Ansprechpartner

Dr. rer. nat. Katrin Hinderhofer

Tel.: 06221-56-39568

Fax: 06221-56-5091

Mail: katrin.hinderhofer@med.uni-heidelberg.de