Fanconi Anämie (Chromosomenbruchanalyse) *
Erforderliches Probenmaterial
Diese Untersuchung kann nur nach vorhergehender telefonischer Absprache mit dem Labor erfolgen.
10ml heparinisiertes Vollblut
NH4-Heparinat S-Monovetten (Sarstedt REF 01.1603) oder Einmalspritzen mit ca. 20 bis max. 200µl Heparin-Natrium (5000 I.E./ml) (Endkonzentration 10 bis max.100 I.E. Heparin / ml Probenmaterial). Bitte kein Li-Heparinblut oder EDTA-Blut senden!
Die Blutprobe bitte nur montags entnehmen, der Kulturansatz erfolgt im Labor immer dienstags 12.00-14.00 Uhr.
Das Blut mit größtmöglicher Kanüle und langsam abnehmen, am besten in Spritze / Monovette verschicken. Sollte in Röhrchen umgefüllt werden, bitte ohne Kanüle und langsam.
Probenversand
Die Probentransportzeit ist von großer Bedeutung. Die Proben sollten daher ungekühlt per Express an uns versendet werden, damit sie am Tag nach der Entnahme in unserem Labor spätestens 12.00 Uhr mittags eintreffen.
Bitte senden Sie die Proben an folgende Adresse:
Universitätsklinikum Heidelberg
Institut für Humangenetik
Cytogenetisches Labor
Im Neuenheimer Feld 366
69120 Heidelberg
Probenkennzeichnung:
Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß deutlich lesbar mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten und benutzen Sie unsere Anforderungsscheine.
Die Anforderungsscheine sind so aufgebaut, dass uns alle erforderlichen Angaben zum Patienten und die Patienteneinverständniserklärung (wo erforderlich) zu dem Untersuchungsauftrag vorliegen.
Bitte füllen Sie die Anforderungsscheine sorgfältig aus, um unnötige Nachfragen zu vermeiden, und haben Sie bitte Verständnis dafür, dass wir unbeschriftete Probengefäße nicht annehmen können.
Bitte bedenken Sie, dass wir genetische Analysen nur durchführen können, wenn uns das schriftliche Einverständnis des Patienten vorliegt!
Anforderungsschein (PDF) Cytogenetik und Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) Diagnostik
weitere Informationen
OMIM: 227650
Untersuchungsmethode:
Cytogenetische Untersuchung
Hinweis:
Diese Untersuchung kann nur nach vorhergehender Absprache mit dem Labor erfolgen.
Prof. Dr. rer. nat. Johannes W. G. Janssen
Tel.: 06221-56-39571
Mail: hans.janssen@med.uni-heidelberg.de
Bearbeitungszeitraum:
2-3 Wochen
Ansprechpartner
Prof. Dr. rer. nat. Johannes W. G. Janssen
Tel.: 06221-56-39571
Fax: 06221-56-5091