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'Klassische' Cytogenetik (Karyotypisierung)

Postnatale Chromosomendiagnostik

Für die normale Chromosomenanalyse aus Blut senden Sie bitte: 

Heparinisiertes Vollblut (Erwachsene 5-10ml, Kinder ca. 5ml, Neugeborene 1-2ml )  

NH4-Heparinat S-Monovetten (Sarstedt REF 01.1603) oder Einmalspritzen mit ca. 20 bis max. 200µl  Heparin-Natrium (5000 I.E./ml) (Endkonzentration 10 bis max.100 I.E. Heparin / ml Probenmaterial). Biite kein Li-Heparin oder EDTA-Blut senden!
 

Mögliche weitere Gewebe: 

Fibroblasten: (Haut, u.a. )  

Hautstanze mit ca. 3 mm Kantenlänge (bis zur Basalmembran reichend) in steriler physiologischer NaCl-Lösung oder Zellkulturmedium.  

Abortmaterial: (Chorionzotten, Eihaut, Nabelschnur, Achillessehne, Fascia lata)  

Frisches, nicht fixiertes Gewebe:  

Chorion-/ Plazentazotten 10mg;  

andere Gewebe mindestens 5 x 5 mm Kantenlänge in steriler physiologischer NaCl-Lösung oder Zellkulturmedium.  

Wangenschleimhaut: nur nach Rücksprache

Knochenmark:  bitte Material Tumorcytogenetik anklicken 

Chromosomenbrüchigkeitsanalyse:  (kann nur nach vorhergehender Absprache erfolgen) 

Bitte schauen Sie in der alpahabetischen Liste unter den Stichworten:  

Blooms Syndrom, Fanconi Anämie, Louis Bar Syndrom, Nijmegen breakage Syndrom, Schwere aplastische Anämie. 

Mikrodissektion einschl. Reverse painting: 

bei Markerchromosomen etc.  

heparinisiertes Vollblut ( Erwachsene 5-10ml, Kinder ca. 5ml, Neugeborene 1-2ml )  

NH4-Heparinat S-Monovetten (Sarstedt REF 01.1603) oder Einmalspritzen mit ca. 20 bis max. 200µl  Heparin-Natrium (5000 I.E./ml) (Endkonzentration 10 bis max.100 I.E. Heparin / ml Probenmaterial).

oder Zellsuspension in Methanol-Eisessig 

Praenatale Chromosomendiagnostik

Eine pränatale Chromosomenanalyse kann erfolgen aus: 

Fruchtwasser ( Amnionzellen )  

15-20 ml steril entnommenes Fruchtwasser, bei der Entnahme sollten die ersten 1-2 ml verworfen werden bzw. zur AFP-Diagnostik verwendet werden. Fruchtwasser nicht zentrifugieren.  

Versand in unbeschichteten sterilen Röhrchen  

Chorionzotten- / Placentabiopsien  

15- 20 mg Chorionzotten für die Chromosomenanalyse. 

Sollen zusätzliche molekulargenetische Untersuchungen durchgeführt werden mindestens 30 mg Chorionzotten.  

Versand in unbeschichteten Röhrchen mit Transportmedium  

fetalem Nabelschnurblut  

0, 7 - 1 ml heparinisiertes fetales Nabelschnurblut  

NH4-Heparinat S-Monovetten (Sarstedt REF 01.1603) oder Einmalspritzen mit ca. 20 bis max. 200µl  Heparin-Natrium (5000 I.E./ml) (Endkonzentration 10 bis max.100 I.E. Heparin / ml Probenmaterial).

Probenversand

Das Material sollte ungekühlt per Express geschickt werden. Die Probentransportzeit ist in der Cytogenetik von großer Bedeutung, da hier Zellkulturen angelegt werden müssen. Alle Proben sollten daher am Tag nach der Entnahme in unserem Labor eintreffen. Bitte nicht über das Wochenende versenden! 

Bitte senden Sie die Proben an folgende Adresse:  

Universitätsklinikum Heidelberg  

Institut für Humangenetik 

Labor für Cytogenetische Diagnostik  

Im Neuenheimer Feld 366  

69120 Heidelberg  

Probenkennzeichnung:  

Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß deutlich lesbar mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten und benutzen Sie unsere Anforderungsscheine.  

Die Anforderungsscheine sind so aufgebaut, dass uns alle erforderlichen Angaben zum Patienten und die Patienteneinverständniserklärung (wo erforderlich) zu dem Untersuchungsauftrag vorliegen.  

Bitte füllen Sie die Anforderungsscheine sorgfältig aus, um unnötige Nachfragen zu vermeiden, und haben Sie bitte Verständnis dafür, dass wir unbeschriftete Probengefäße nicht annehmen können.  

Bitte bedenken Sie, dass wir genetische Analysen nur durchführen können, wenn uns das schriftliche Einverständnis des Patienten vorliegt!  

Anforderungsschein (PDF) Cytogenetik und Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) Diagnostik  

Für zusätzliche molekulargenetische Untersuchungen: 


 Anforderungsschein (PDF)  Molekulargenetik 

Zusätzliche Informationen: 

Blutprobe möglichst montags oder donnerstags entnehmen, der Kulturansatz erfolgt im Labor dienstags und freitags 12.00-14.00 Uhr.  

Blut mit größtmöglicher Kanüle und langsam abnehmen, am besten in Spritze / Monovette verschicken. Sollte in Röhrchen umgefüllt werden, bitte ohne Kanüle und langsam.  

Röhrchen/Spritze/ Monovette mit vollständigem Namen und Geburtsdatum versehen, um Verwechslungen zu vermeiden.

weitere Informationen

OMIM: entfällt

Untersuchungsmethode:

Cytogenetische Untersuchung

Bearbeitungszeitraum:

postnatal: 4 Tage bis 4 Wochen

Tumorzytogenetik: 2-3 Wochen

Ansprechpartner

Prof. Dr. rer. nat. Johannes W. G. Janssen

Tel.: 06221-56-39571

Fax: 06221-56-5091

Mail: hans.janssen@med.uni-heidelberg.de