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Schwere aplastische Anämie (DD Fanconi Anämie) (Chromosomenbruchanalyse) *

Erforderliches Probenmaterial

Diese Untersuchung kann nur nach vorhergehender Absprache mit dem Labor erfolgen.  

10ml heparinisiertes Vollblut  

NH4-Heparinat S-Monovetten (Sarstedt REF 01.1603) oder Einmalspritzen mit ca. 20 bis max. 200µl  Heparin-Natrium (5000 I.E./ml) (Endkonzentration 10 bis max.100 I.E. Heparin / ml Probenmaterial). Bitte kein Li-Heparin oder EDTA-Blut senden!

Die Blutprobe bitte möglichst montags oder donnerstags entnehmen, der Kulturansatz erfolgt im Labor dienstags und freitags 12.00-14.00 Uhr.  

Das Blut mit größtmöglicher Kanüle und langsam abnehmen, am besten in Spritze / Monovette verschicken. Sollte in Röhrchen umgefüllt werden, bitte ohne Kanüle und langsam.  

Probenversand

Die Probentransportzeit ist von großer Bedeutung. Die Proben sollten daher ungekühlt per Express an uns versendet werden, damit sie am Tag nach der Entnahme in unserem Labor spätestens 12.00 mittags eintreffen. Da unser Labor postalisch am Wochenende nicht erreichbar ist, sollten die Proben so abgeschickt werden, dass sie auch unter Einkalkulierung von Verzögerungen sicher am Freitag in unseren Händen sind.  

Bitte senden Sie die Proben an folgende Adresse:  

Universitätsklinikum Heidelberg  

Institut für Humangenetik  

Cytogenetisches Labor  

Im Neuenheimer Feld 366  

69120 Heidelberg  

Probenkennzeichnung:  

Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß deutlich lesbar mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten und benutzen Sie unsere Anforderungsscheine.  

Die Anforderungsscheine sind so aufgebaut, dass uns alle erforderlichen Angaben zum Patienten und die Patienteneinverständniserklärung (wo erforderlich) zu dem Untersuchungsauftrag vorliegen.  

Bitte füllen Sie die Anforderungsscheine sorgfältig aus, um unnötige Nachfragen zu vermeiden, und haben Sie bitte Verständnis dafür, dass wir unbeschriftete Probengefäße nicht annehmen können.  

Bitte bedenken Sie, dass wir genetische Analysen nur durchführen können, wenn uns das schriftliche Einverständnis des Patienten vorliegt!  

Anforderungsschein (PDF) Cytogenetik und Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) Diagnostik 

Informationen

OMIM:    609135 / 227650

Untersuchungsmethode:

Cytogenetische Untersuchung

Hinweis:

Diese Untersuchung kann nur nach vorhergehender Absprache mit dem Labor erfolgen.

Prof. Dr. rer. nat. Johannes W. G. Janssen

Tel.: 06221-56-39571

Mail: hans.janssen@med.uni-heidelberg.de

Bearbeitungszeitraum:

2-3 Wochen

Ansprechpartner

Prof. Dr. rer. nat. Johannes W. G. Janssen

Tel.: 06221-56-39571

Fax: 06221-56-5091

Mail: hans.janssen@med.uni-heidelberg.de