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X-Inaktivierung

Erforderliches Probenmaterial

Molekulargenetische Untersuchungen :

5-10 ml EDTA-Blut oder extrahierte DNA (mind. 2µg)

Versandart

EDTA-Blutproben für molekulargenetische Untersuchungen können in der Regel ungekühlt mit normaler Post verschickt werden, da die DNA, die aus den Leukozyten gewonnen wird, sehr stabil ist. Eine Zwischenlagerung (max. 7 Tage) sollte im Kühlschrank erfolgen.

Probenversand

Bitte senden Sie die Proben an folgende Adresse:

Universitätsklinikum Heidelberg

Institut für Humangenetik

Labor für Molekulargenetische Diagnostik

Im Neuenheimer Feld 366

69120 Heidelberg

Probenkennzeichnung:

Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß deutlich lesbar mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten und benutzen Sie unsere Anforderungsscheine.

Die Anforderungsscheine sind so aufgebaut, dass uns alle erforderlichen Angaben zum Patienten und die Patienteneinverständniserklärung (wo erforderlich) zu dem Untersuchungsauftrag vorliegen.

Bitte füllen Sie die Anforderungsscheine sorgfältig aus, um unnötige Nachfragen zu vermeiden, und haben Sie bitte Verständnis dafür, dass wir unbeschriftete Probengefäße nicht annehmen können.

Bitte bedenken Sie, dass wir genetische Analysen nur durchführen können, wenn uns das schriftliche Einverständnis des Patienten vorliegt!

Anforderungsschein (PDF)  Molekulargenetik

weitere Informationen

OMIM: entfällt

Untersuchungsmethode:

Die Bestimmung des X-Inaktivierungsstatus beruht auf dem gemeinsamen Auftreten eines Microsatelliten und einer Schnittstelle für ein methylierungssensitives Restriktionsenzym in unmittelbarer Nachbarschaft oder innerhalb eines Genes, das im Zuge der X-Inaktivierung methyliert wird. Der Methylierungsstatus der Schnittstelle muss stabil mit dem Methylierungsstatus des gesamten X-Chromosoms korrelieren.

Untersucht werden vier Microsatellitenmarker.

Bearbeitungszeit: Im Schnitt 1-2 Wochen
In seltenen Fällen kann sich die Bearbeitungsdauer um ca. 2 Wochen verzögern.

Ansprechpartner

Dr. rer. nat. Katrin Hinderhofer

Tel.: 06221-56-39568

Fax: 06221-56-5091

Mail: katrin.hinderhofer@med.uni-heidelberg.de