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Netzwerk DSD - Störungen der Geschlechtsentwicklung

Koordination: Prof. Dr. med. Ute Thyen, Lübeck

BMBF-Verbundprojekt

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Das "Netzwerk DSD/Intersexualität" befaßt sich mit angeborenen Besonderheiten der Geschlechtsentwicklung (Disorders of Sex Development - DSD).

Die teilnehmenden Forschungsprojekte arbeiten am besseren Verständnis der molekularen Grundlagen, der Evaluation von Behandlungsoptionen und der Bewertung der gesundheitsbezogenen Lebensqualität von Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen, die häufig mit so genannten uneindeutigen primären Geschlechtsmerkmalen geboren werden, oder deren sekundäre Geschlechtsentwicklung zu einem späteren Zeitpunkt anders verläuft als gemeinhin erwartet.

 

Projekt L: GBY-Expression bei DSD

Projektleiter: Prof. Dr. rer. nat. Peter H. Vogt, Heidelberg

 

Das Risiko für die Bildung eines Gonadoblastoms bei Frauen mit dysgenetischen Gonaden und einem Y Chromosom im Chromosomensatz wird in der Literatur mit über 30% abgegeben. In der Klinik wird diesen Patienten in der Regel deshalb prophylaktisch eine Gonadektomie vor der Pubertät empfohlen. Dabei stellt sich nun die Frage, ob tatsächlich die pure Anwesenheit des X-Chromosoms im Karyotyp der Patientin ausreicht, ihr dieses hohe Gonadoblastom-Risiko zu bescheinigen, oder ob es nicht eher von der genetischen Aktivität eines oder mehrerer Y-Gene im sogenannten Gonadoblastoma Locus auf diesem Chromosom (GBY) abhängt, daß sich diese Tumorzellen entwickeln.

Im Rahmen dieser Netzwerk-Studie soll bei allen Patienten mit dysgenetischen Gonaden und Y Chromosom in den Leukozytenkernen das tatsächliche Risiko der entwicklung von Gonadoblastomen und Dysgerminomen im Gonadengewebe über eine diagnostische Expressionsanalyse der sogenannten GBY-Kandidatengene in diesem Gewebe, mit und ohne Tumorzellen, experimentell evaluiert werden.

 

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