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Kallmann-Syndrom

Erforderliches Probenmaterial

Heparinblut (Erwachsene 5-10ml, Kinder ca. 5 ml, Neugeborene 1-2 ml)
NH4-Heparinat S-Monovetten (Sarstedt REF 01.1603) oder Einmalspritzen mit ca. 20 bis max. 200 µl Heparin-Natrium (5000 I.E./ml) (Endkonzentration 10 bis max.100 I.E. Heparin/ml Probenmaterial).
Bitte kein Li-Heparinblut oder EDTA-Blut senden!
Alternativ: Zellsuspension mit hohem Mitose-Index in Methanol/Eisessig. 

Probenversand

Das Material sollte ungekühlt per Express geschickt werden. Die Probentransportzeit ist in der Cytogenetik von großer Bedeutung, da hier Zellkulturen angelegt werden müssen. Alle Proben sollten daher am Tag nach der Entnahme in unserem Labor eintreffen. 

Bitte senden Sie die Proben an folgende Adresse: 

Universitätsklinikum Heidelberg
Institut für Humangenetik
Cytogenetisches Labor
Im Neuenheimer Feld 366
69120 Heidelberg 

Probenkennzeichnung

Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß deutlich lesbar mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten und benutzen Sie unsere Anforderungsscheine. 

Die Anforderungsscheine sind so aufgebaut, dass uns alle erforderlichen Angaben zum Patienten und die Patienteneinverständniserklärung (wo erforderlich) zu dem Untersuchungsauftrag vorliegen. 

Bitte füllen Sie die Anforderungsscheine sorgfältig aus, um unnötige Nachfragen zu vermeiden, und haben Sie bitte Verständnis dafür, dass wir unbeschriftete Probengefäße nicht annehmen können. 

Bitte bedenken Sie, dass wir genetische Analysen nur durchführen können, wenn uns das schriftliche Einverständnis des Patienten vorliegt! 

Anforderungsschein Cytogenetik und FISH Diagnostik

Weitere Informationen

OMIM: 308700

Untersuchungsmethode:
Cytogenetische und Molekular-Cytogenetische Untersuchungen 

Sinnvolle Vorgehensweise:
Eine Deletion des KAL1 Gens auf Xp22.3 kann nur mittels FISH-Analyse nachgewiesen werden. Wir empfehlen jedoch in allen Fällen zusätzlich eine Chromosomenanalyse zum Ausschluss struktureller Veränderungen durchführen zu lassen. 

Bearbeitungszeitraum:
Molekular-Cytogenetische Untersuchung: 1-2 Wochen nach Auftragseingang
Cytogenetische Untersuchung: 4 Tage bis 4 Wochen (je nach Dringlichkeit und Probenaufkommen) 

Ansprechpartnerinnen

Dr. med. Karin Burau, M.Sc.


06221 56-39571

Portrait von Prof. Dr. sc. hum. Anna Jauch
Prof. Dr. sc. hum. Anna Jauch


06221 56-5407
06221 56-5091

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