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Zentrale Tel.: 06221-560
Translational Lung Research Center Heidelberg

Prof. Dr. med. Georg F. Hoffmann

 

Professor für Pädiatrie und Geschäftsführender Direktor des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin (Angelika-Lautenschläger-Klinik) des Universitätsklinikums Heidelberg

 

Leiter des Neugeborenen-Screening für Südwest Deutchland (Baden-Württemberg, Rheinland-Pfalz, Saarland)

 

Vizedekan der Medizinischen Fakultät der Ruprecht-Karls-Universität Heidelberg

 

Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg


Telefon:+49 (0) 6221 56-4100

Fax: +49 (0) 6221 56-4339

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Forschungsinteressen:

  • Entwicklung von Screening-Strategien für Patienten mit Cystischer Fibrose (Mukoviszidose)

  • Pathophysiologie und Behandlung von Stoffwechselkrankheiten

  • Seltene Erbkrankheiten

Kurz-CV

1976-1984Studium der Medizin an den Universitäten in Göttingen, Deutschland, und Birmingham, U.K
1984Dissertation (M.D.) an der Universität Göttingen, summa cum laude
1984-1986Postdoctoral Fellow, Division of Biochemical Genetics, Department of Pediatrics, University of California, San Diego, U.S.A., (L. Sweetman, Ph. D. and W. L. Nyhan, M.D., Ph.D.)
1984-1991Clinical training in Pediatrics at the University Children’s Hospitals of University of California, San Diego, U.S.A., Göttingen and Heidelberg (1984-1991)
1992-1994Gruppenleiter und Leiter der Abteilung Stoffwechselkrankheiten der Kinderklinik des Universitätsklinikums Heidelberg
1994-1999Professor für Allgemeine Pädiatrie an der Philipps-Universität Marburg und Leiter der Abteilung für Neuropädiatrie und Stoffwechselkrankheiten
Seit 1999Professor für Allgemeine Pädiatrie und Geschäftsführender Ärztlicher Direktor der Kinderklinik des Universitätsklinikums Heidelberg

Ehrungen & Auszeichnungen

1986 Noel Raine Award of the "Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism"
1994 SSIEM Award of the "Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism"
2000 Science 4 Life 2000      

Projekte

Es herrscht weitgehende Übereinstimmung darüber, dass die Vorteile des Neugeborenen-Screening auf Cystische Fibrose (NBS-CF; Mukoviszidose) die Wachstums- und Überlebensrate verbessert, die frühzeitig einsetzende Schädigung der Lunge und die Kosten der Pflege und medizinischen Versorgung reduziert sowie den Stress für die Eltern, der mit einer verzögerten klinischen Diagnose einhergeht, verringert. Aufgrund dieser Vorteile haben eine Reihe von Industrieländern ein NBS-CF eingeführt. In den meisten dieser Länder wird im Rahmen des NBS-CF die Quantifizierung von IRT (Immun-Reaktives Trypsin) mit der Analyse von Mutationen des CFTR-Gens verbunden. In anderen Ländern, wie z.B. Österreich und Deutschland, ist die Einführung des NBS-CF mittels genetischer Screening-Strategien aus rechtlichen Gründen bzw. ethisch motivierter Diskussion erschwert. Die Diskussion um die Nachteile des genetischen Verfahrens hat dazu geführt alternative NBS Strategien für CF zu entwickeln, insbesondere die zweistufige Methode, die den IRT-Test mit dem PAP-Test (Pankreatitis-Assoziiertes Protein) kombiniert. Unsere Arbeitsgruppe hat die verschiedenen IRT/PAP Protokolle verglichen und optimiert und im Rahmen eines europäischen Netzwerkes evaluiert. Das Ziel war die Entwicklung eines verlässlichen und kosteneffizienten IRT/PAP Protokolls als alternative zum IRT/DNS basierten Screening, welches die inhärente ethische Problematik in Bezug auf den Nachweis von gesunden Trägern von Mutationen des CFTR-Gens und CF-Patienten mit unklarer Diagnose vermeidet.

Team

Wissenschaftliche Mitarbeiter

Dr. Sven Sauer, Ph.D.
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Dr. Dirk Kohlmüller, Ph.D. 
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Doktoranden

Ms. Katrin Zangerl
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Ausgewählte Publikationen

  1. Thiel C, Meßner-Schmitt D, Hoffmann GF, Körner C. 2012 Screening for congenital disorders of glycosylation in the first weeks of life. J Inherit Metab Dis [EPub ahead of print]
  2. Loeber JG, Burgard P, Cornel MC, Rigter T, Weinreich SS, Rupp K, Hoffmann GF, Vittozzi L. 2012 Newborn Screening programmes in Europe; arguments and efforts regarding harmonization. Part 1 – From blood spot to screening result. J Inherit Metab Dis 35: 603-611
  3. Burgard P, Rupp K, Lindner M, Haege G, Rigter T, Weinreich SS, Loeber JG, Taruscio D, Vittozzi L, Cornel MC, Hoffmann GF. 2012 Newborn Screening programmes in Europe; arguments and efforts regarding harmonization. Part 2 – From screening laboratory results to treatment, follow-up and quality assurance. J Inherit Metab Dis 35: 613-625
  4. Burgard P, Cornel M, di Filippo F, Haege G, Hoffmann GF, Lindner M, Loeber JG, Rigter T, Rupp K, Taruscio D, Weinreich S, Vittozzi L. 2012 Report on the practices of newborn screening for rare disorders implemented in Member States of the European Union, Candidate, Potential Candidate and EFTA Countries. Opens external link in new windowhttp://www.iss.it/cnmr/prog/cont.php?id=1621&lang=1&tipo=64
  5. Cornel M, Rigter T, Weinreich S, Burgard P, Hoffmann GF, Lindner M, Loeber JG, Rupp K, Taruscio D, Vittozzi L. 2012 Newborn screening in Europe. Expert Opinion document.
  6. Opens external link in new windowhttp://www.iss.it/cnmr/prog/cont.php?id=1621&lang=1&tipo=64
  7. Vittozzi L, Burgard P, Cornel M, Hoffmann GF, Lindner M, Loeber JG, Rigter T, Rupp K, Taruscio D, Weinreich S. 2012 Executive Report to the European Commission on newborn screening in the European Union. Opens external link in new windowhttp://www.iss.it/cnmr/prog/cont.php?id=1621&lang=1&tipo=64
  8. Simonetti GD, Schwertz R, Klett M, Hoffmann GF, Schaefer F, Wühl E. 2011 Determinants of blood pressure in preschool children. The role of parental smoking. Circulation 123: 292 – 298
  9. Lindner M, Gramer G, Haege G, Fang-Hoffmann J, Schwab KO, Tacke U, Trefz FK, Mengel E, Wendel U, Leichsenring M, Burgard P, Hoffmann GF. 2011 Efficacy and outcome of expanded newborn screening for metabolic diseases – Report of 10 years from South-West Germany. Orphanet Journal of Rare Disease 6:44. Opens external link in new windowhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3141366/
  10. Sommerburg O, Lindner M, Muckenthaler M, Kohlmueller D, Leible S, Feneberg R, Kulozik AE, Mall MA, Hoffmann GF. 2010 Initial evaluation of a biochemical cystic fibrosis newborn screening by sequential analysis of immunoreactive trypsinogen and pancreatitis-associated protein (IRT/PAP) as a strategy that does not involve DNA testing in a Northern European population. J Inherit Metab Dis 33: (Suppl 2): S263-S271
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