Themen der Vorlesungen und Patientenvorstellungen
1. Klinische und molekulare Grundlagen
Aufgabenspektrum der Humangenetik, Facharztausbildung, Aufbau des Genoms
Krankheitsbilder: u.a. Trisomie 21, Rubinstein-Taybi Syndrom
2. Chromosomen: Darstellungsmöglichkeiten inklusive molekularer Cytogenetik, Krankheitsbilder infolge autosomaler Chromosomenaberrationen
Chromosomenaufbau, Telomerase, Karyotyp, FISH-Techniken, Aneuploidie, strukturelle Aberrationen
Krankheitsbilder: Symptome und Prognose: Trisomie 13, Trisomie 18, 4p-, 5p- (Cri-du-chat), Mikrodeletionssyndrome: CATCH22 (DiGeorge Syndrom), Williams-Beuren Syndrom; Dyskeratosis congenita / Aplastische Anämie
3. Fehlverteilungen von Geschlechtschromosomen, X-Inaktivierung
Pseudoautosomale Region, epigenetische Prozesse, DNA Methylierung, Histon-Acetylierung, Histon-Code, Gene auf dem Y-Chromosom.
Krankheitsbilder: Turner Syndrom, Klinefelter Syndrom, XXX, XYY, Rett Syndrom
4. Genetische Grundlagen der Geschlechtsentwicklung und ihrer Störungen
SRY Gen, SOX9
Krankheitsbilder: Testikuläre Feminisierung, Adrenogenitales Syndrom, Campomele Dysplasie, XX-male
5. Autosomal dominante Erkrankungen
Mendelsche Gesetze, dominant negative Wirkung, Haploinsuffizienz, Penetranz, variable Expressivität, Heterogenie, Pleiotropie
Krankheitsbilder: Marfan Syndrom, M. Apert/Crouzon, Achondroplasie, Thanatophore Dysplasie, Tuberöse Sklerose, Neurofibromatose
6. Autosomal rezessive Erkrankungen
Genotyp-Phänotyp Korrelation, Compound Heterozygotie, Neugeborenen-Screening, Behandlungsmöglichkeiten genetischer Erkrankungen
Krankheitsbilder: Cystische Fibrose, PKU, MSUD, Glykogenose I, Familiärer Hyper-insulinismus, Hämochromatose
7. X-chromosomale Erkrankungen
Konduktorin-Diagnostik, Letalfaktor
Krankheitsbilder: M. Duchenne/Becker, Hämophilie, Farbfehlsichtigkeit, Incontinentia pigmenti, Vit D resistente Rachitis
8. Mitochondriale Vererbung
Mitochondriales Genom, Homoplasmie/Heteroplasmie
Krankheitsbilder: MELAS, MERF, LHON, Kearns-Sayre Syndrom
9. Spezielle Pathomechanismen: Trinukleotidexpansion und fehlerhaftes Imprinting
Dynamische Mutation, Antizipation, Blasenmole, ovarielles Teratom, uniparentale Disomie, Epigenetik
Krankheitsbilder: Fragiles X-Syndrom, Myotone Dystrophie, Chorea Huntington, Prader-Willi Syndrom, Angelman Syndrom
10. Komplexe Krankheitsbilder, multifaktorielle Vererbung
Schwellenwert, Modifier Gene, Umwelt und genetische Konstitution
Krankheitsbilder: Bardet-Biedl Syndrom, LKG, Holoprosencephalie, Pylorusstenose, Morbus Hirschsprung, Neuralrohrdefekte, Diabetes mellitus, Psychosen
11. Onkogenetik: Hereditäre und erworbene Krebsformen
Krebs bei Kindern und Erwachsenen, endogene und exogene Ursachen der Karzinogenese, Onkogene, Tumor-Suppressor Gene, Punktmutationen, Genfusion, Ampflifikation, DNA Reparatur
Krankheitsbilder: ALL, Neuroblastom, Retinoblastom, Familiäres Schildrüsen CA (MEN2), Colon CA (FAP, HNPCC), Mamma/Ovarial CA
12. Krankheitsbilder infolge teratogener Noxen
Phänokopien
Krankheitsbilder: Thalidomid Embryopathie vs Holt-Oram Syndrom/ Roberts Syndrom, Cumarin Embryopathie vs Chondrodysplasia punctata, Hydantoin/Barbiturat Embryopathie, Alkohol, Röteln, Maternale PKU, Kaudale Repression bei Diabetes mellitus
13. Embryonal-/Fetalentwicklung; Zwillinge
DNA Fingerprint, Indikationen
Krankheitsbilder: pathologische Zwillingsschwangerschaften
14. Pränatale Diagnostik: Grundlagen, Indikationen, Probleme
Ultraschalluntersuchung, Amniocentese, Chorionzottenbiopsie, Nabelschnurpunktion, Fetoskopie, Basisrisiko, Abortrisiko, Altersindikation, Schwangerschaftsabbruch, § 218/219, Reproduktionsmedizin, Präimplantationsdiagnostik, Embryonenschutzgesetz
Krankheitsbilder: Fetale Fehlbildungen und Krankheitsbilder unterschiedlicher Genese, Amniogene Schnürfurchen
15. Prädiktive Diagnostik; Prinzipien genetischer Beratung; Populationsgenetik
Interdisziplinäre Betreuungskonzepte, Arztvorbehalt, Richtlinien der Bundesärztekammer; Ablauf genetischer Beratung, habituelle Aborte, Verwandtenehe; Hardy-Weinberg Gesetz, genetische Drift, Founder Effekt, Heterozygotenvorteil
Krankheitsbilder: Chorea Huntington, erbliche Disposition für Krebserkrankungen
