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Institute of Human Genetics

Themen der Vorlesungen und Patientenvorstellungen

1.      Klinische und molekulare Grundlagen

Aufgabenspektrum der Humangenetik, Facharztausbildung, Aufbau des Genoms
Krankheitsbilder: u.a. Trisomie 21, Rubinstein-Taybi Syndrom

 

2.      Chromosomen: Darstellungsmöglichkeiten inklusive molekularer Cytogenetik, Krankheitsbilder infolge autosomaler Chromosomenaberrationen

Chromosomenaufbau, Telomerase, Karyotyp, FISH-Techniken, Aneuploidie, strukturelle Aberrationen
Krankheitsbilder: Symptome und Prognose: Trisomie 13, Trisomie 18, 4p-, 5p- (Cri-du-chat), Mikrodeletionssyndrome: CATCH22 (DiGeorge Syndrom), Williams-Beuren Syndrom; Dyskeratosis congenita / Aplastische Anämie

 

3.      Fehlverteilungen von Geschlechtschromosomen, X-Inaktivierung

Pseudoautosomale Region, epigenetische Prozesse, DNA Methylierung, Histon-Acetylierung, Histon-Code, Gene auf dem Y-Chromosom.
Krankheitsbilder: Turner Syndrom, Klinefelter Syndrom, XXX, XYY, Rett Syndrom

 

4.      Genetische Grundlagen der Geschlechtsentwicklung und ihrer Störungen

SRY Gen, SOX9
Krankheitsbilder: Testikuläre Feminisierung, Adrenogenitales Syndrom, Campomele Dysplasie, XX-male

 

5.      Autosomal dominante Erkrankungen

Mendelsche Gesetze, dominant negative Wirkung, Haploinsuffizienz, Penetranz, variable Expressivität, Heterogenie, Pleiotropie
Krankheitsbilder: Marfan Syndrom, M. Apert/Crouzon, Achondroplasie, Thanatophore Dysplasie, Tuberöse Sklerose, Neurofibromatose

 

6.      Autosomal rezessive Erkrankungen

Genotyp-Phänotyp Korrelation, Compound Heterozygotie, Neugeborenen-Screening, Behandlungsmöglichkeiten genetischer Erkrankungen
Krankheitsbilder: Cystische Fibrose, PKU, MSUD, Glykogenose I, Familiärer Hyper-insulinismus, Hämochromatose

 

7.      X-chromosomale Erkrankungen

Konduktorin-Diagnostik, Letalfaktor
Krankheitsbilder: M. Duchenne/Becker, Hämophilie, Farbfehlsichtigkeit, Incontinentia pigmenti, Vit D resistente Rachitis

 

8.      Mitochondriale Vererbung

Mitochondriales Genom, Homoplasmie/Heteroplasmie
Krankheitsbilder: MELAS, MERF, LHON, Kearns-Sayre Syndrom

 

9.      Spezielle Pathomechanismen: Trinukleotidexpansion und fehlerhaftes Imprinting

Dynamische Mutation, Antizipation, Blasenmole, ovarielles Teratom, uniparentale Disomie, Epigenetik
Krankheitsbilder: Fragiles X-Syndrom, Myotone Dystrophie, Chorea Huntington, Prader-Willi Syndrom, Angelman Syndrom

 

10.   Komplexe Krankheitsbilder, multifaktorielle Vererbung

Schwellenwert, Modifier Gene, Umwelt und genetische Konstitution
Krankheitsbilder: Bardet-Biedl Syndrom, LKG, Holoprosencephalie, Pylorusstenose, Morbus Hirschsprung, Neuralrohrdefekte, Diabetes mellitus, Psychosen

 

11.   Onkogenetik: Hereditäre und erworbene Krebsformen

Krebs bei Kindern und Erwachsenen, endogene und exogene Ursachen der Karzinogenese, Onkogene, Tumor-Suppressor Gene, Punktmutationen, Genfusion, Ampflifikation, DNA Reparatur
Krankheitsbilder: ALL, Neuroblastom, Retinoblastom, Familiäres Schildrüsen CA (MEN2), Colon CA (FAP, HNPCC), Mamma/Ovarial CA

 

12.   Krankheitsbilder infolge teratogener Noxen

Phänokopien
Krankheitsbilder: Thalidomid Embryopathie vs Holt-Oram Syndrom/ Roberts Syndrom, Cumarin Embryopathie vs Chondrodysplasia punctata, Hydantoin/Barbiturat Embryopathie, Alkohol, Röteln, Maternale PKU, Kaudale Repression bei Diabetes mellitus

 

13.   Embryonal-/Fetalentwicklung; Zwillinge

DNA Fingerprint, Indikationen
Krankheitsbilder: pathologische Zwillingsschwangerschaften

 

14.   Pränatale Diagnostik: Grundlagen, Indikationen, Probleme

Ultraschalluntersuchung, Amniocentese, Chorionzottenbiopsie, Nabelschnurpunktion, Fetoskopie, Basisrisiko, Abortrisiko, Altersindikation, Schwangerschaftsabbruch, § 218/219, Reproduktionsmedizin, Präimplantationsdiagnostik, Embryonenschutzgesetz
Krankheitsbilder: Fetale Fehlbildungen und Krankheitsbilder unterschiedlicher Genese, Amniogene Schnürfurchen

 

15.   Prädiktive Diagnostik; Prinzipien genetischer Beratung; Populationsgenetik

Interdisziplinäre Betreuungskonzepte, Arztvorbehalt, Richtlinien der Bundesärztekammer; Ablauf genetischer Beratung, habituelle Aborte, Verwandtenehe; Hardy-Weinberg Gesetz, genetische Drift, Founder Effekt, Heterozygotenvorteil
Krankheitsbilder: Chorea Huntington, erbliche Disposition für Krebserkrankungen

 

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