Das bieten wir an
Das Kardiogenetikzentrum bietet Patienten mit einer Kardiomyopathie eine genetische Diagnostik an. Das Untersuchungsspektrum richtet sich dabei nach den derzeit gültigen Leitlinien zur Gendiagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen, welche im Konsensuspapier der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie (DGK), der Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie (DGPK) publiziert sind (Kardiologie 2023 · 17:300–349, https://doi.org/10.1007/s12181-023-00622-3).
Unsere Untersuchung umfasst ein vollständiges Variantenscreening der Core-Gene für Kardiomyopathien inkl. Ionenkanalerkrankungen:
ACTC1, ACTN2, ALPK3, BAG3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, FLNC, GLA, HCN4, HRAS, JPH2, JUP, KRAS, LAMP2, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, NEXN, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SHOC2, TAZ, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL
Bei gezielter Veranlassung kann auch ein Variantenscreening der erweiterten Gene für Kardiomyopathien inkl. Ionenkanalerkrankungen erfolgen:
ABCC9, ADRB3, AKAP9, ANK2, ARFGEF2, ATP2A2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, COA5, CPT2, CTNNA3, DNAJC19, DTNA, EMD, EYA4, GPD1L, ILK, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, KCNQ2, LAMA2, LAMA4, LIMS1, LIMS2, MLYCD, MMACHC, MYH6, MYL1, NEBL, NKX2-5, NNT, NSD1, PGM1, PLEKHM2, RBM24, RPS6KA3, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SGCB, SGCD, SLMAP, SNTA1, SOS1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TECRL, TGFB3, TMPO, TRDN, TRPM4, TUBB, YWHAE