Aktuelles

Würzburg, 12.06.2026

Die Arbeitsgemeinschaft der Zentren für Seltene Erkrankungen (AG ZSE), das bundesweite Netzwerk der Zentren für Seltene Erkrankungen in Deutschland, hat einen wichtigen Meilenstein erreicht: Mit der Gründung der AG ZSE e.V. erhält die langjährige Zusammenarbeit der Zentren einen verbindlichen organisatorischen Rahmen. Der Verein stärkt die Sichtbarkeit und Handlungsfähigkeit der Zentren und schafft die Grundlage, gemeinsame Projekte und Anliegen künftig noch gezielter voranzubringen.

Die offizielle Gründung erfolgte am 12. Juni 2026 im Rahmen des Sommertreffens der AG ZSE in Würzburg. Dort wurden die Satzung verabschiedet und der Vorstand gewählt. Das ZSE Heidelberg war als Gründungsmitglied mit vier Mitarbeiter*innen vertreten.

Im Anschluss an die Verabschiedung der Satzung wurde der erste Vorstand des Vereins gewählt:

   1. Vorsitzender: Prof. Dr. Holger Hebestreit, Direktor des ZSE Würzburg (ZESE) 
   Stellvertretender Vorsitzender: Prof. Dr. Lorenz Grigull, Leiter des ZSE Bonn (ZSEB)
   Schatzmeister: PD Dr. Tim W. Rattay, Leiter des Zentrums für Seltene Neurologische Erkrankungen Kiel (ZSNE)
   Schriftführerin: Dr. Katharina Schubert, ärztliche Leiterin des ZSE Magdeburg (MaZSE)
   Vorstandsmitglied:  Prof. Dr. Frank Kaiser, Leiter des ZSE Essen (EZSE)
   Vorstandsmitglied:  Prof. Dr. Maja Hempel, Leiterin des Zentrum für syndromale Entwicklungsstörungen Heidelberg
   Vorstandsmitglied:  Dr. Christine Viehweger, ärztliche Lotsin des universitären ZSE Leipzig (UZSEL) 

Die ausführliche Pressemitteilung aus der AG ZSE finden Sie hier

Ab Mai 2026 wird das reguläre Neugeborenen-Screening in Deutschland um die Untersuchungen auf Vitamin-B12-Mangel und zusätzliche angeborene Stoffwechselstörungen erweitert. Grundlage für diesen Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses waren langjährige Pilotstudien unter Federführung von Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern der Medizinischen Fakultät Heidelberg der Universität Heidelberg am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin sowie dem Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum des Universitätsklinikums Heidelberg. Sie haben gezeigt, dass diese Erkrankungen mithilfe einer Blutprobe des Neugeborenen – und der Analyse der im Blut enthaltenen Stoffwechselprodukte – sicher erkannt und anschließend gut behandelt werden können. Damit findet das von der Dietmar Hopp Stiftung seit 2020 mit rund 1,8 Millionen Euro geförderte Projekt „NGS2025“ einen sehr erfolgreichen Abschluss, der nun mit einem Symposium gewürdigt worden ist.

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Eine Delegation von Heidelberger Expert:innen des Zentrums für Seltene Erkrankungen war auf den Nationalen Chinesischen Kongress für Seltene Erkrankungen im September in Wuhan eingeladen. Prof. Dr. Georg F. Hoffmann, Sprecher des Zentrums, referierte über erfolgreiche Gentherapien bei monogenetischen Erkrankungen. Neue spezifische Therapien bei Entwicklungsstörungen stellte Prof. Dr. Steffen Syrbe vor. Ebenfalls berichtete Prof. Dr. Thomas Opladen über neue spezifische Gen-Therapien bei Neurotransmitter-Erkrankungen.  Das europäische Referenznetzwerk für Seltene Nierenerkrankungen wurde von Prof. Dr. Franz Schaefer vorgestellt und Dr. Junmin Fang-Hoffmann präsentierte das Neugeborenen-Screening. PD Dr. Daniela Choukair stellte klinische Patientenpfade für Patienten mit unklarer Diagnose und für die Transition in die Erwachsenenmedizin vor.
Während des Kongresses kam es zu zahlreichen Gesprächen mit den Kolleg:innen aus China und auch mit Vertretern verschiedener Patientenvereinigungen. Anschließend erfolgte ein Besuch im Tonji-Krankenhaus, dem deutsch-chinesischen Krankenhaus in Wuhan. Damit wurde die 2024 konzipierte Zusammenarbeit mit Leben erfüllt. Weitere gemeinsame Projekte sind angestoßen.
 

Steffen Syrbe ist Leiter der Sektion für Pädiatrische Epileptologie an der Universitätsklinik Heidelberg und zählt zu den führenden Köpfen in der Kinderneurologie und Epileptologie. Seine Arbeit ist geprägt von dem tiefen Wunsch, die Ursachen kindlicher Entwicklungsstörungen und Epilepsien zu untersuchen und zu verstehen.  Als Sprecher der Kommission für seltene Erkrankungen der Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP) treibt er den Aufbau bundesweiter Versorgungsstrukturen voran und fördert den interdisziplinären Austausch zum Nutzen betroffener Familien.

Vom 8.-11. Oktober 2025 findet am Universitätsklinikum Heidelberg der internationale Summit zur STXBP1-Enzephalopathie, zu genetischen Ursachen auch überlappender kindlicher Entwicklungsstörungen und zu neuen Therapiemöglichkeiten statt: 

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Die Registrierung ist für alle Kinderneurologinnen, Kinderneurologen und Wissenschaftlerinnen offen, um sich gemeinsam mit internationalen Expertinnen zu neuen Forschungsergebnissen auszutauschen und zu vernetzen. Für Betroffene gibt es den Familientag.

Das EU-Projekt JARDIN ist eine aus dem Förderprogramm EU4Health ko-finanzierte Gemeinsame Maßnahme der EU-Mitgliedstaaten (Joint Action). Sie hat zum Ziel, die seit dem Jahr 2017 EU-weit etablierten Europäischen Referenznetzwerke (ERNs) für Seltene und hochkomplexe Erkrankungen besser in die nationalen Gesundheitssysteme der EU-Mitgliedstaaten zu integrieren. Mit einem internationalen Konsortium von 60 Partnerorganisationen aus 29 Ländern wird in JARDIN gemeinsam daran gearbeitet, die in den ERNs vorhandenen Kompetenzen zur spezialisierten Versorgung von Menschen mit seltenen und hochkomplexen Erkrankungen besser für die Betroffenen zugänglich zu machen.

Vertreterinnen und Vertreter nationaler Gesundheitsbehörden, Expertinnen und Experten für Seltene Erkrankungen und Patientenorganisationen arbeiten eng zusammen, um Empfehlungen und Umsetzungspiloten zu Patientenpfaden, nationalen Referenznetzen und Datenmanagement für Seltene Erkrankungen zu erarbeiten, sowie Erfahrungswerte zu bewährten Praktiken auszutauschen.

Deutschland beteiligt sich an JARDIN mit einem multidisziplinären Konsortium. Neben dem Bundesgesundheitsministerium als Konsortialleitung umfasst dieses die Geschäftsstelle des Nationalen Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE), das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM), die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE e. V.) sowie die Zentren für Seltene Erkrankungen der Universitätskliniken Frankfurt/Main, Heidelberg, Tübingen und Würzburg.

Für Deutschland bietet sich im Rahmen von JARDIN die einmalige Chance, den Ausbau der grenzüberschreitenden Gesundheitsversorgung aktiv mitzugestalten, seine Expertise im Bereich der Seltenen Erkrankungen einzubringen und die Etablierung von interoperablen Prozessen und Standards zu fördern.

Universitätsklinikum Heidelberg baut ein Register für Menschen mit ungeklärter Diagnose auf / Systematische Erfassung der genetischen Daten und wiederholte Auswertung soll den Betroffenen langfristig helfen / Drei Fragen an Privatdozentin Dr. Daniela Choukair, Koordinatorin des Registers

Konsortium zur Arzneimittelentwicklung bei seltenen neurologischen Erkrankungen mit Beteiligung des Universitätsklinikums Heidelberg erhält EU-Förderung / Teilprojekt am Universitätsklinikum Heidelberg / Pressemitteilung der Dutch Radboud University Medical Center and Amsterdam mit Ergänzung des UKHD

Deutsche Forschungsgemeinschaft fördert neue Emmy Noether-Nachwuchsgruppe am Universitätsklinikum Heidelberg sechs Jahre lang mit insgesamt rund 2,1 Millionen Euro / Neurowissenschaftler Dr. Ferdinand Althammer vom Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg untersucht Mechanismen gestörter Signalgebung im Gehirn bei Prader-Willi- und Schaaf-Yang-Syndromen