Es begann vor mehr als 50 Jahren mit einer Stoffwechselerkrankung – heute werden Säuglinge im Neugeborenen-Screening auf zahlreiche Krankheiten untersucht. Prof. Georg Friedrich Hoffmann, Geschäftsführender Direktor des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin und Sprecher des Zentrums für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg, erklärt im Rahmen der Interviewreihe „Medizin am Abend“, wie man vielen Kindern dank Neugeborenen-Screening helfen kann, für welche Krankheiten es neue Behandlungen gibt und was die Gentherapie bewirkt.

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In Deutschland leben rund eine Million Kinder und Jugendliche mit einer Seltenen Erkrankung. Durch das Neugeborenen-Screening, das wenige Stunden nach der Geburt erfolgt, können solche Erkrankungen frühestmöglich festgestellt werden. Im Audiobeitrag begleitend zur Interviewreihe „Medizin am Abend“ spricht Prof. Georg Friedrich Hoffmann über die Herausforderungen der Seltenen Erkrankungen, ihre Diagnostik und Therapiemöglichkeit sowie die Spinale Muskelatrophie (SMA), welche neu in das Screening aufgenommen wurde.

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Medizin am Abend

„Medizinische Themen des Alltags – allgemeinverständlich, fundiert, aktuell!“ Unter diesem Motto bieten das Universitätsklinikum Heidelberg und die Rhein-Neckar-Zeitung die Vortragsreihe „Medizin am Abend“ an. Renommierte Chefärzte und Spitzenforscherinnen des UKHD informieren regelmäßig im Interview mit der RNZ. Ergänzt werden die Interviews durch Audiobeiträge mit Raum für tiefergehende Informationen und zusätzliche Aspekte. Pandemiebedingt findet die beliebte Serie zurzeit ohne Vorlesung im Hörsaal der Kopfklinik statt. Alle Beiträge sind auch auf medizin-am-abend.de nachzulesen und nachzuhören.