Von der angeborenen Erkrankung „Hao-Fountain Syndrom“ sind weltweit rund 150 Personen betroffen – jedenfalls bei denen es bekannt ist. 21 dieser Familien aus Europa, USA und Nahost sind im Juni 2022 der Einladung des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg (UKHD) und des Ärztlichen Direktors Professor Dr. Christian Schaaf zur internationalen Familienkonferenz für die extrem seltene Entwicklungsstörung gefolgt. In der inhaltlichen Ausrichtung glich die Familienkonferenz anderen Fachtagungen: Forschende aus mehreren Ländern stellten den Teilnehmenden die neusten Erkenntnisse zu Krankheitsverlauf und -mechanismen, Therapien und Fördermöglichkeiten vor, die Familien stellten Fragen und tauschten sich untereinander aus. Ein großer Unterschied war die 1-zu1-Ganztages-Betreuung der Kinder – von Studierenden der Medizinischen Fakultät Heidelberg. „Davon haben alle Beteiligten profitiert“, so Prof. Schaaf. „Die Eltern konnten sich ruhigen Gewissens auf die Konferenz konzentrieren, die Kinder hatten ihren Spaß, und die Studierenden lernten eine Menge über seltene Erkrankungen und was es bedeutet, ein Kind mit geistiger Behinderung zu betreuen.“

Beim Hao-Fountain-Syndrom ist die neurologische Entwicklung der Kinder beeinträchtigt, was sich unter anderem in autistischen Verhaltensweisen, Sprachstörungen, häufig auch Muskelschwäche und Epilepsie äußert. Die Ursache sind Veränderungen in einem einzigen Gen (USP7), die von Prof. Schaaf mit seinem Team 2015 erstmals beschrieben wurden. Er gilt als der führende Experte zu dieser seltenen Erkrankung, weshalb fast alle der 150 betroffenen Familien Kontakt zu ihm aufgenommen haben. Die meisten von ihnen, wie die 21 Elternpaare bei der Heidelberger Konferenz, sind sehr an aktuellen Forschungsergebnissen interessiert. „Darüber hinaus eint sie der Wunsch, andere betroffene Familien persönlich kennenzulernen, sich über Erfahrungen auszutauschen und sich nicht mehr alleingelassen zu fühlen“, berichtet Prof. Schaaf. „Diesen beiden Bedürfnissen wollten wir gerecht werden.“

Neben dem Konferenzteil, in dem Forschungsgruppen aus den USA, Frankreich, Österreich, Irland und Deutschland vom neuesten Stand ihrer Untersuchungen berichteten, gab es ein Willkommens-Grillfest, gemeinsames Singen mit Al Nader und Selin Servic von der Modern Music School in Heidelberg und einen Zoobesuch. Der Organisator freut sich vor allem darüber, dass schnell ein Gefühl der Verbundenheit aufkam, Berührungsängste gab es auch unter den Kleinsten kaum: „Die Kinder spielten miteinander, obwohl sie sich zum Teil kaum verstehen konnten. Manche unterhielten sich in Zeichensprache, andere verständigten sich über die universelle Sprache des Lächelns.“

Das nächste Familientreffen ist für 2024 geplant, dann wahrscheinlich in Nordamerika. Professor Schaaf hofft, bis dahin neue Forschungsergebnisse präsentieren zu können. Derzeit läuft am UKHD eine klinische Untersuchung, um die hormonellen und neurologischen Veränderungen des Hao-Fountain Syndroms besser zu charakterisieren. Einige der Familien, die zur Konferenz kamen, nehmen auch an der Studie teil. „So ist das bei seltenen und ultra-seltenen Erkrankungen“, sagt Schaaf. „Wir brauchen die Familien und die Familien brauchen uns. Nur gemeinsam können wir die entscheidenden Fortschritte erzielen.“

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Institut für Humangenetik am UKHD