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Elektronenmikroskopische Forschung:

Elektronenmikroskopische Forschung am Pathologischen Institut dient vorrangig der Aufklärung unbekannter krankheitsrelevanter ultrastruktureller Veränderungen in menschlichen Zellen und Geweben.

Forschungsschwerpunkt von Dr. Ingrid Haußer-Siller ist die Pathogenese seltener Haut- und Bindegewebserkrankungen, insbesondere der Erforschung der Mechanismen der terminalen Differenzierung bzw. Keratinisierung (BMBF-gefördertes „Netzwerk für Ichthyosen und verwandte Keratinisierungsstörungen“ (NIRK)).

Link: NIRK: http://www.netzwerk-ichthyose.de/

Kooperationsanfragen bezüglich Patienten-orientierter Grundlagenforschung an humanem oder Tiermodell-Material werden, soweit möglich, unterstützt. Für technisch und zeitlich aufwändige ultrastrukturelle Forschungsfragestellungen wird auf das Angebot der zuständigen, lokal ansässigen EM-Core Facilities von Universität, bzw. soweit anwendbar DKFZ und EMBL verwiesen.

Link: Elektronenmikroskopie-Core-Facility:

http://emcf.cos.uni-heidelberg.de/EMCF/

Referenzen der letzten 5 Jahre (Excerpt):

2017

Van Damme T, Gardeitchik T, Mohamed M, Guerrero-Castillo S, Freisinger P, Guillemyn B, Kariminejad A, Dalloyaux D, van Kraaij S, Lefeber DJ, Syx D, Steyaert W, De Rycke R, Hoischen A, Kamsteeg EJ, Wong SY, van Scherpenzeel M, Jamali P, Brandt U, Nijtmans L, Korenke GC, Chung BH, Mak CC, Hausser I, Kornak U, Fischer-Zirnsak B, Strom TM, Meitinger T, Alanay Y, Utine GE, Leung PK, Ghaderi-Sohi S, Coucke P, Symoens S, De Paepe A, Thiel C, Haack TB, Malfait F, Morava E, Callewaert B, Wevers RA.  Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa. (2017) Am J Hum Genet. 100:216-227

Hausser I. (2017) Classification, diagnosis, and pathogenesis of rare heritable connective tissue disorders: The impact of differential ultrastructural aberrations of dermal connective tissue components. Ultrastruct Pathol. 41:71-72

Hausser I. (2017) Ichthyoses: new insights unravel defects in skin barrier function resulting in diverse clinical and morphological phenotypes. Br J Dermatol. 176:863-864

Worst TS, von Hardenberg J, Gross JC, Erben P, Schnölzer M, Hausser I, Bugert P, Michel MS, Boutros M. (2017) Database-augmented Mass Spectrometry Analysis of Exosomes Identifies Claudin 3 as a Putative Prostate Cancer Biomarker. Mol Cell Proteomics.16:998-1008

Fricke F, Lee J, Michalak M, Warnken U, Hausser I, Suarez-Carmona M, Halama N, Schnölzer M, Kopitz J, Gebert J. (2017) TGFBR2-dependent alterations of exosomal cargo and functions in DNA mismatch repair-deficient HCT116 colorectal cancer cells. Cell Commun Signal. 15:14

Heinz L, Kim GJ, Marrakchi S, Christiansen J, Turki H, Rauschendorf MA, Lathrop M, Hausser I, Zimmer AD, Fischer J (2017) Mutations in SULT2B1 Cause Autosomal-Recessive Congenital Ichthyosis in Humans. Am J Hum Genet. 100:926-939

Has C, Schumann H, Leppert J, He Y, Hartmann B, Hausser I, Kohlhase J. Monoallelic large intragenic KRT5 deletions account for genetically unsolved cases of epidermolysis bullosa simplex. J Invest Dermatol. 2017 May 30

2016

Kühl T, Mezger M, Hausser I, Guey LT, Handgretinger R, Bruckner-Tuderman L, Nyström A. (2016) Collagen VII Half-Life at the Dermal-Epidermal Junction Zone: Implications for Mechanisms and Therapy of Genodermatoses. J Invest Dermatol. 2016 Jun;136(6):1116-23

Chamorro C, Menacia A, Almarzo D, Duarte B, Büning H, Sallach J, Hausser I, Del Rio M, Larcher F, Murillas R (2016). Gene Editing for the Efficient Correction of a Recurrent COL7A1 Mutation in Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa Keratinocytes. Mol Ther Nucleic Acids. 5:e307

Has C, Schwieger-Briel A, Schlipf N, Hausser I, Chmel N, Rösler B, Technau K, Jakob T, Zimmer A, Fischer J. (2016) Target-sequence Capture and High Throughput Sequencing Identify a de novo CARD14 Mutation in an Infant with Erythrodermic Pityriasis Rubra Pilaris. Acta Derm Venereol. 96:989-990.

He Y, Maier K, Leppert J, Hausser I, Schwieger-Briel A, Weibel L, Theiler M, Kiritsi D, Busch H, Boerries M, Hannula-Jouppi K, Heikkilä H, Tasanen K, Castiglia D, Zambruno G, Has C. (2016) Monoallelic Mutations in the Translation Initiation Codon of KLHL24 Cause Skin Fragility.Am J Hum Genet. 99:1395-404

2015

Hotz, A, Bourrat E, Hausser I, Haftek M, da Silva MV, Fischer J. (2015) Two novel mutations in the LOR gene in three families with loricrin keratoderma. Br J Dermatol 172:1158-62

Böckler D, Erhart P, Haußer-Siller I, Ellert E, Meredig H, Kovacs B. Klippel-Tréaunay-Weber syndrome associated with abdominal aortic aneurysm in childhood. (2015) J Vasc Surg Cases 1:174-6

Syx D1, Van Damme T, Symoens S, Maiburg MC, van de Laar I, Morton J, Suri M, Del Campo M, Hausser I, Hermanns-Lê T, De Paepe A, Malfait F. (2015) Genetic heterogeneity and clinical variability in musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by impaired dermatan sulfate biosynthesis. Hum Mutat. 36:535-47.

Kiritsi D, Valari M, Fortugno P, Hausser I, Lykopoulou L, Zambruno G, Fischer J, Bruckner-Tuderman L, Jakob T, Has C. (2015) Whole-exome sequencing in patients with ichthyosis reveals modifiers associated with increased IgE levels and allergic sensitizations. J Allergy Clin Immunol. 135:280-3.

Valentin F1, Oji V, Hausser I, Liebau E, Tarinski T, Metze D, Breitkreutz D, Traupe H, Jonca N, Terheyden P. (2015) Increased Expression of Caspase-1 and Interleukin-18 in Peeling Skin Disease, and a Novel Mutation of Corneodesmosin Acta Derm Venereol. 95:1019-1021

Lindert U, Weis MA, Rai J, Seeliger F, Hausser I, Leeb T, Eyre D, Rohrbach M, Giunta C. (2015) Molecular Consequences of Defective SERPINH1/HSP47 in the Dachshund Natural Model of Osteogenesis Imperfecta. J Biol Chem. 290:17679-89

2014

Rosenberger S, Dick A, Latzko S, Hausser I, Stark HJ, Rauh M, Schneider H, Krieg P. (2014) A mouse organotypic culture model for autosomal recessive congenital ichthyosis. Br J Dermatol 171:1347-57 

Benoit S, Schlipf N, Hausser I, Fischer J, Hamm H (2014). White Sponge Nevus – A Rare Autosomal Dominant Keratinopathy. Klin Pädiat 226:375-6.

Weingart C, Haußer I, Kershawm O, Kohn B. (2014) Ehlers-Danlos-like-Syndrom bei einer Katze. Schweiz Arch Tierheilkd. 2014 Nov;156(11):543-8.

Debette S, Simonetti BG, Schilling S, Martin JJ, Kloss M, Sarikaya H, Hausser I, Engelter S, Metso TM, Pezzini A, Thijs V, Touzé E, Paolucci S, Costa P, Sessa M, Samson Y, Béjot Y, Altintas A, Metso AJ, Hervé D, Lichy C, Jung S, Fischer U, Lamy C, Grau A, Chabriat H, Caso V, Lyrer PA, Stapf C, Tatlisumak T, Brandt T, Tournier-Lasserve E, Germain DP, Frank M, Baumgartner RW, Grond-Ginsbach C, Bousser MG, Leys D, Dallongeville J, Bersano A, Arnold M; For the CADISP-plus consortium (2014) Familial occurrence and heritable connective tissue disorders in cervical artery dissection. Neurology 83:2023-31.