Zweitmeinung / Referenzdiagnostik mit Schwerpunkt molekulare Tumoranalyse

Die Abteilung für Neuropathologie des Universitätsklinikums Heidelberg ist seit vielen Jahren eine international etablierte Anlaufstelle für die referenzpathologische Zweitbegutachtung von Tumoren des zentralen und peripheren Nervensystems. Wir bieten ein umfassendes diagnostisches Spektrum, das histopathologische, immunhistochemische und molekulare Verfahren auf aktuellem wissenschaftlich-technischem Stand verbindet.

Die Befunde können nach Rücksprache auch zur therapeutischen Beratung und Zweitmeinung am Nationalen Centrum für Tumorerkrankungen Heidelberg (NCT) verwendet werden.

Eine neuropathologische Zweitmeinung kann insbesondere in folgenden Situationen wertvoll sein:

• bei seltenen oder diagnostisch anspruchsvollen ZNS-Tumoren (z. B. pädiatrische Tumoren, embryonale Tumoren, hochgradige Gliome mit atypischem Verlauf)
• bei nicht eindeutig einer Diagnose zuzuordnenden Befunden oder unvollständiger Aufarbeitung („not otherwise specified“)
• bei Diskrepanzen zwischen Histologie, Bildgebung und klinischem Verlauf
• zur Aktualisierung älterer Befunde gemäß der WHO-Klassifikation der ZNS-Tumoren (5. Auflage, 2021) oder anderen aktuellen Leitlinien wie cIMPACT-NOW oder EANO-Leitlinien
• zur Identifikation therapeutisch relevanter molekularer Zielstrukturen
• im Rahmen von Studienprotokollen, die eine zentrale Referenzdiagnostik vorsehen

Unser diagnostisches Angebot umfasst - nach Befundlage und in Abstimmung mit dem klinischen Anliegen - insbesondere:

• Histologische und immunhistochemische Reevaluation des eingesandten Originalmaterials
• DNA-Methylierungs-basierte Tumorklassifikation und Subtypisierung (Infinium MethylationEPIC, 850k) unter Verwendung des in Heidelberg entwickelten Klassifikators („classifier“) für ZNS-Tumoren
• Bestimmung von Kopienzahlveränderungen (CNV) aus Methylierungsdaten (z.B. 1p-Deletion in Meningeomen, 7/10-Alteration in Glioblastomen, 1p/19q-Co-Deletion in IDH-mutierten Oligodendrogliomen, CNV-load in IDH-mutierten Astrozytomen)
• Panel-basierte Next-Generation-Sequenzierung (NGS) auf DNA- und RNA-Ebene zur Detektion diagnostisch, prognostisch und prädiktiv relevanter Mutationen, Fusionen und Genrearrangements
• Identifikation therapeutischer Zielstrukturen für zielgerichtete und immunonkologische Therapieansätze (z.B. NTRK, FGFR, BRAF)
• Integrierte Diagnose gemäß der aktuellen WHO-Klassifikation der ZNS-Tumoren

Eine Übersicht der in der Panel-Sequenzierung analysierten Gene steht im Bereich Einsenderinformationen zum Download bereit.

Anforderungen für eine referenzpathologische Zweitbegutachtung können gestellt werden durch:

• behandelnde Ärztinnen und Ärzte (Neurochirurgie, Neuroonkologie, Neurologie, Pädiatrie, Strahlentherapie u. a.)
• pathologische und neuropathologische Institute
• Patientinnen und Patienten bzw. deren Angehörige in Absprache mit den behandelnden Ärztinnen und Ärzten

Einsendungen aus dem In- und Ausland werden gleichermaßen entgegengenommen.

Die Kosten für diese Untersuchungen werden bei geeigneter Indikationsstellung in der Regel von den Krankenkassen übernommen. In anderen EU-Ländern kann eine Kostenerstattung über das S2-Verfahren angefragt werden, muss aber von Einsender individuell bei den nationalem Stellen erfragt werden.

Für eine aussagekräftige Zweitbegutachtung benötigen wir in der Regel:

• Formloses Anschreiben mit Information zu Empfangsadresse des Befundes, Fragestellung, Einwilligung in molekulare Untersuchungen, Zusage der Kostenübernahme und Rechnungsadresse
• repräsentative Paraffinblöcke oder ungefärbte Leerschnitte (10–15 Schnitte; konkrete Anforderungen abhängig vom Untersuchungsumfang)
• den vollständigen neuropathologischen Originalbefund
• relevante klinische Angaben (Lokalisation, Bildgebung, Vorbehandlungen, Vorerkrankungen)
• das ausgefüllte Einsendeformular (siehe Einsenderinformationen)

Hinweise zum sicheren Probenversand sind ebenfalls dem Bereich Einsenderinformationen zu entnehmen.

Abteilung Neuropathologie

Im Neuenheimer Feld 224 

69120 Heidelberg

Sekretariat: sekretariatneuro.patho@med.uni-heidelberg.de 

Telefon: 06221 56-4155 / 06221 56-4651

Für Rückfragen zur Anforderung einer Zweitmeinung – insbesondere zum geeigneten Untersuchungsumfang – stehen Ihnen die Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter des Sekretariats sowie die ärztlichen Kolleginnen und Kollegen der Abteilung gerne zur Verfügung.