Prof. Dr. med. Maja Hempel
Schwerpunkt
Entdeckung und Aufklärung monogener Ursachen seltener Erkrankungen bei Kindern und Erwachsenen
Transfer neuer genomischer Technologien in die medizinische Versorgung und deren Implementierung in die Routinediagnostik von Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen
Neue Therapien bei monogenen Erkrankungen
Versorgungsforschung an Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen und ihren Angehörigen
Genomisches Neugeborenen-Screening
Ärztlicher / Beruflicher Werdegang
Ordinarius für Medizinische Genetik an der Medizinischen Fakultät der Universität Heidelberg
Leiterin der Ambulanz Klinische Genetik, Chefärztin Humangenetik, Stellvertretende Ärztliche Direktorin des Instituts für Humangenetik, Universitätsklinikum Heidelberg
Oberärztin und Leiterin der Abteilung Klinische Genetik am Institut des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf
Senior Consultant und klinische Wissenschaftlerin, Institut für Humangenetik, Technische Universität München
Fachärztin und klinische Wissenschaftlerin, Institut für Humangenetik, Technische Universität München
Wissenschaftlicher Werdegang
Assoziierte Professur für Humangenetik
Deutsche Gremienzertifizierung für Humangenetik
Facharztausbildung in Medizinischer Genetik, Institut für Humangenetik, Technische Universität München
Facharztausbildung in Medizinischer Genetik, Pränataler Medizin München
Abschluss als Doktorandin der Medizin
Assistenzärztin in der Pädiatrie in verschiedenen deutschen Krankenhäuser
Stipendien
DeDup15q: Entschlüsselung der strukturellen Varianten und der epigenetischen Signatur des Dup15q-Syndroms. Interinstitutionelles Projekt im Rahmen der Heidelberg-Mannheim-Allianz. Gegründet von der Eltern-Selbsthilfegruppe Dup15q
Fellow am Marsilius-Kolleg, Universität Heidelberg
mitoNET: Forschungsnetzwerk für Mitochoindriopathien. Leiterin des mitoNET Zentrums Hamburg. BMBF-gefördertes nationales Projekt
MRnet: Entdeckung der genetischen Ursachen von geistiger Behinderung bei Kindern. Leiterin des MRnet-Zentrums München. BMBF gründete ein nationales Projekt
Mitgliedschaften
Mitglied der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik
Mitglied der Akademie Humangenetik
Mitglied in verschiedenen Leitliniengremien der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik
Mitglied der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik
Mitglied des Bioethikrates des EMBL