Neugeborenenscreening auf Stoffwechsel- und Hormonstörungen

Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum

Erklärung

Für alle Neugeborenen in Deutschland wird wenige Tage nach der Geburt eine Blutuntersuchung auf seltene angeborene Stoffwechsel- und Hormonstörungen angeboten und empfohlen (Neugeborenenscreening).

Unentdeckt können diese Krankheiten zu Organschäden, körperlicher oder geistiger Behinderung oder sogar zum Tod führen. Etwa eines von 1200 Kindern ist von einer solchen Krankheit betroffen. Gelingt es durch die frühzeitige Diagnosestellung eine gezielte Behandlung möglichst bald nach der Geburt einzuleiten, können Behinderungen vermieden und Todesfälle verhindert werden.

Pro Jahr mehr als 140.000 Screeninguntersuchungen

Im Neugeborenenscreening Heidelberg werden jährlich die Proben von mehr als 140.000 Neugeborenen aus Baden-Württemberg, Rheinland-Pfalz und dem Saarland untersucht.

Der gemeinsame Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen (G-BA) regelt seit dem 01. April 2005 in einer Richtlinie alle Belange des Neugeborenenscreenings. Diese Richtlinie ist für alle Labore, die in Deutschland das Neugeborenenscreening durchführen, rechtlich bindend. In der Richtlinie wird insbesondere das zu untersuchende Krankheitsspektrum festgelegt.

Weitere Informationen, wie die

Erläuterung des diagnostischen Angebotes
Angaben zu Durchführung und Auswertung des Screenings
eine Beschreibung von Dokumentation und Barcodesystem sowie
Informationen für die Eltern

finden Sie auf den übrigen Seiten dieser Webseite.

Gern sind wir bereit, das erweiterte Neugeborenenscreening auf regionalen Veranstaltungen oder Fortbildungsveranstaltungen in Kliniken vorzustellen.

Diagnostisches Angebot nach Richtlinie des G-BA

Der gemeinsame Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen legt das zu untersuchende Krankheitsspektrum fest. Einzelne Bundesländer oder Labore bieten zusätzliche Leistungen an.

Adrenogenitales Syndrom (21-Hydroxylasemangel)
Beschreibung:	Defekt in der Produktion von Steroidhormonen
Prävalenz:	1:10.000
Klinik:	Früher Tod durch Salzverlust (7.-14. LT), falsche Geschlechtszuordnung bei Mädchen
Therapie:	Hormonersatz, NaCL-Substitution

Ahornsirupkrankheit
Beschreibung:	Störung im Abbau der verzweigtkettigen Aminosäuren
Prävalenz:	1 : 200.000
Klinik:	Schwere neonatale Krisen mit Defektzustand, intermittierende und intermediäre Verlaufsformen
Therapie:	Eiweißarme Diät, Aminosäuren-Supplement

Biotinidasemangel
Beschreibung:	Defekt im Recycling von Biotin, Coenzym verschiedener Carboxylasen
Prävalenz:	1 : 80.000
Klinik:	Meist ab 1. Lebensmonat, oft schleichend: Hauterscheinungen, geistige Behinderung, metabolische Krise und Tod
Thearpie:	Biotin

CPT1-, CPT2-, CACT-Mangel
Beschreibung:	Störungen in Veresterung und Transport langkettiger Fettsäuren
Prävalenz:	1 : 100.000
Klinik:	Schwere neontale Verläufe, hypoketotische Hypoglykämien, Kardiomyopathie und Tod - myopathische Symptome im Erwachsenenalter
Thearpie:	(Carnitin), Diät mit mittelkettigen Triglyceriden, Vermeiden von Fasten

Galaktosämie
Beschreibung:	Defekt in der Umwandlung von Galaktose (Milchzucker)
Prävalenz:	1 : 40.000
Klinik:	Leberversagen, Tod im Säuglingsalter, Katarakt, geistige Behinderung
Thearpie:	Galaktosefreie Diät

Glutarazidurie Typ I
Beschreibung:	Defekt im Abbau von Lysin und Tryptophan
Prävalenz:	1 : 120.000
Klinik:	Akute encephalopathische Krise, schwere dystone Bewegungsstörung
Thearpie:	Carnitin, Diät, Aminosäuren-Supplement

Hypothyreose, primäre
Beschreibung:	Defiziente Hormonsynthese auf Ebene der Schilddrüse
Prävalenz:	1 : 4.000
Klinik:	Evtl. Ikterus prolongatus; Apathie, Ernährungsprobleme, irreversible Intelligenzeinbußen bis zur geistigen Behinderung
Thearpie:	Thyroxin

Isovalerianazidurie
Beschreibung:	Störung im Abbau von Leucin
Prävalenz:	1 : 50.000
Klinik:	Metabolische Azidose, Erbrechen, Koma, typischer "schweißfußartiger" Geruch
Thearpie:	Eiweißarme Diät, Carnitin, Glycin, Aminosäuren-Supplement

MCAD-Mangel
Beschreibung:	Häufigster Defekt in der Beta-Oxidation der Fettsäuren
Prävalenz:	1 : 10.000
Klinik:	Krisenhafte hypoketotische Hypoglykämien, oft tödlich oder mit Defektheilung
Thearpie:	Carnitin, Vermeiden von Fasten

Phenylketonurie
Beschreibung:	Defekt der Phenylalaninhydroxylase
Prävalenz:	1 : 10.000
Klinik:	Schwere cerebrale Schädigung, mentale Retardierung, Krampfanfälle, Lähmungen, Spastik
Thearpie:	Phenylalanin-reduzierte Diät

Tyrosinämie Typ I
Beschreibung:	Störung im Abbau der Aminosäure Tyrosin
Prävalenz:	ca. 1 : 135.000
Klinik:	schwere Leberfunktionsstörung, Gelbsucht und Blutungsneigung, Störung der Nierenfunktion und neurologische Krisen
Thearpie:	medikamentöse Behandlung mit Nitisinon (NTBC) und eiweißarme Diät

VLCAD/LCHAD-Mangel
Beschreibung:	Defekt in der Beta-Oxidation langkettiger Fettsäuren
Prävalenz:	1 : 80.000
Klinik:	Schwere neonatale Verläufe, hypoketotische Hypoglykämie, Kardiomyopathie, Herzrhythmusstörung, Tod
Thearpie:	Diät mit mittelkettigen Triglyceriden, Vermeiden von Fasten

Weitere Informationen und Formulare

Screeningrichtlinie

Eine aktualisierte Version der Fachinformation anlässlich der Einführung des Screenings auf Mukoviszidose befindet sich in Vorbereitung und wird nach Fertigstellung an dieser Stelle verfügbar sein.