Pädiatrische Endokrinologie

Die Aufgaben des Bereiches Pädiatrische Endokrinologie umfassen die ambulante, teil- und vollstationäre Diagnostik und Therapie von angeborenen und erworbenen Hormonstörungen im Kindes- und Jugendalter. In den Bereich der Pädiatrischen Endokrinologie fallen Krankheitsbilder mit Störungen des Wachstums, der Schilddrüse, der Pubertät oder der Geschlechtsentwicklung, ebenso wie auch chromosomale Anomalien. Die Betreuung der Patienten wird durch die endokrinologische Diagnostik des Stoffwechsellabors vervollständigt. 

Um die medizinische Betreuung unserer Patienten zu gewährleisten, kooperieren wir eng mit weiteren Abteilungen und Instituten im Universitätsklinikum Heidelberg:

• Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
• Abteilung für Gynäkologische Endokrinologie und Fertilitätsstörungen (Prof. Dr. med. Thomas Strowitzki)
• Klinik für Endokrinologie, Diabetologie, Stoffwechselkrankheiten und Klinische Chemie (Prof. Dr. Julia Szendrödi, PhD)
• Steroidhormonlabor, Innere Medizin I (PD Dr. med. Stefan Kopf)
• Institut für Humangenetik, Abteilung für Molekulare Humangenetik (Prof. Dr. rer. nat. Gudrun Rappold)
• Kinderchirurgie Heidelberg (PD Dr. med. Patrick Günther)

Leistungsspektrum

• Störungen des Wachstums (Klein- und Hochwuchs)
• Adipositas
• Störungen der Schilddrüse (Hypothyreose, Hyperthyreose, Thyreoiditis, Struma)
• Störungen der Nebenschilddrüse (Hyperparathyreoidismus, Hypoparathyreoidismus, Pseudohypoparathyreoidismus)
• Störungen des Knochenstoffwechsels (Kalzium, Phosphat, Vitamin D)
• Störungen der Nebenniere (Adrenogenitales Syndrom, M. Addison, M. Cushing Addison und Cushing Syndrom)
• Störungen der Pubertät (Pubertas präcox, Pubertas tarda)
• Abweichungen der Geschlechtsentwicklung (DSD)
• Störungen der Hypothalamus-Hypophysen-Achse: 
  angeboren oder erworben, bei Kraniopharyngeom oder anderen Hirntumoren oder nach Bestrahlung, Wasserhaushalt (Diabetes insipidus)
• Hodenhochstand (Pendel-, Gleit- und Leistenhoden, Kryptorchismus)
• Chromosomale Anomalien (z.B. Ullrich-Turner-Syndrom, Klinefelter Syndrom, Prader-Willi-Syndrom, Marfan Syndrom)
• Neugeborenenscreening (primäre Hypothyreose, Adrenogenitales Syndrom)

Pädiatische-endokrinologische Diagnostik

Routineuntersuchungen mit patienten-spezifischer, ärztlicher Befundung

• TSH (basal und stimuliert), T4, fT4, T3, , Thyreoglobulin)
• Wachstumshormon (basal und stimuliert)
• IGF-I, IGFBP3
• LH,FSH (basal und stimuliert)
• Deamidierte Gliadin Antikörper (IgG) und Transglutaminase Antikörper (tTG; IgA)
• Neugeborenenscreening (Bestätigungsdiagnostik)
  • primäre Hypothyreose
  • Adrenogenitales Syndrom

Forschungsschwerpunkte

• Wachstum und Störungen des Wachstums
• Molekulare Genetik angeborener Endokrinopathien
• In vitro Untersuchungen zur Schilddrüsenfunktion
• Endokrine Funktion bei Intensivpatienten
• Adipositas
• Primäre konnatale Hypothyreose
• Adrenogenitales Syndrom
• Glutaminerge Mechanismen der Pubertät im Mausmodell in vivo