Unsere Forschungsprojekte am SPZ

Wir behandeln im SPZ Kinder und Jugendliche mit dem gesamten Spektrum neuromuskulärer Erkrankungen und richten unsere Forschungsaktivitäten konsequent an der zunehmenden Behandelbarkeit der jeweiligen genetischen Grunderkrankungen aus. Unser Ziel ist es, den medizinischen Fortschritt in der Gen- und Molekulartherapie so schnell und sicher wie möglich zu unseren Patientinnen und Patienten zu bringen – begleitet von einer strukturierten, wissenschaftlich fundierten Nachverfolgung.

Registerforschung: FAIR-DMD

Schwerpunktmäßig schließen wir aktuell Patientinnen und Patienten mit Muskeldystrophie Duchenne in die multizentrische Registerstudie FAIR-DMD ein, ein grenzüberschreitendes Beobachtungsregister für Deutschland und Österreich. Ziel ist der Aufbau einer belastbaren, interoperablen Datengrundlage nach europäischen Standards, um Versorgung, Naturverlauf und Therapieerfolg dieser Erkrankung besser zu verstehen und zu verbessern.

Klinische Studien in Kooperation mit der PaedKliPS

In Kooperation mit der PaedKliPS (Klinische Prüfung von Arzneimitteln in der Kinder- und Jugendmedizin) führen wir bereits jetzt bzw. in Kürze mehrere interventionelle Arzneimittelstudien für Kinder und Jugendliche mit neuromuskulären Erkrankungen durch – mit Schwerpunkt auf:

• Muskeldystrophie Duchenne (DMD) 
• Myotone Dystrophie Typ 1 
• Spinale Muskelatrophie (SMA)

Durch diese enge Zusammenarbeit zählen wir zu den führenden neuromuskulären Zentren in Deutschland und bieten unseren Patientinnen und Patienten frühzeitigen Zugang zu innovativen, oft ATMP-basierten Therapieansätzen.

Patientensicherheit für neuartige Therapien: INTEGRATE-ATMP

Als Teil unseres Engagements für eine sichere und qualitätsgesicherte Anwendung neuartiger Gen- und Zelltherapien (Advanced Therapy Medicinal Products, ATMP) sind wir aktiv am vom Innovationsfonds des G-BA geförderten Konsortialprojekt INTEGRATE-ATMP beteiligt. Das bundesweite Konsortium unter Federführung des Universitätsklinikums Heidelberg entwickelt einheitliche Versorgungsstrukturen, strukturierte Behandlungspfade und ein krankheitsübergreifendes ATMP-Register – mit besonderem Fokus auch auf die pädiatrische Versorgung, etwa im Bereich SMA.
Mehr Infos zu INTEGRATE-ATMP auf der Homepage des Universitätsklinikums Heidelberg.
Zur Projekthomepage von INTEGRATE-ATMP.

Nationales Gen- und Zelltherapieregister Deutschland e.V. (nGCT-R)

Aus den Vorarbeiten von INTEGRATE-ATMP ist im Jahr 2025 das Nationale Gen- und Zelltherapieregister Deutschland e.V. (nGCT-R) hervorgegangen – ein indikationsübergreifendes, unabhängiges Register zur systematischen Langzeiterfassung von Wirksamkeit und Sicherheit innovativer Gen- und Zelltherapien in Deutschland. Wir sind an Aufbau und Weiterentwicklung dieser Infrastruktur maßgeblich beteiligt und leisten damit einen Beitrag zur dauerhaften Verbesserung der Versorgungsqualität weit über die Projektlaufzeit von INTEGRATE-ATMP hinaus.

Ansprechpartner

Dr. med. Sabine Specht; Dr. med. Andreas Ziegler, M.Sc.

Ziel dieses Projektes ist die Verbesserung der Versorgung von Kindern und Jugendlichen mit postinfektiösen oder postvakzinalen Erkrankungen sowie mit ME/CFS in ganz Baden-Württemberg: 

Mit der Unterstützung des Ministeriums für Soziales, Gesundheit und Integration Baden-Württemberg ermöglicht das Modellprojekt „MOVE-ME/CFS-BW“ den Aufbau eines Versorgungsnetzwerkes in Baden-Württemberg, aber auch eine patient*innennahe Forschung zu diesen Erkrankungsbildern.

Das Modellprojekt ist eine Kooperation der Universitätskinderkliniken Freiburg, Heidelberg, Tübingen, Ulm und des Klinikums Stuttgart.

https://move-me-cfs.de/

Der medizinische Fortschritt der letzten Jahrzehnte hat das Überleben frühgeborener Kinder in Deutschland entscheidend verbessert. Im direkten Vergleich zu reifgeborenen Kindern haben Frühgeborene jedoch ein erhöhtes Risiko entwicklungsneurologischer Probleme. Diese möglichst früh zu erkennen ist wichtig, da nur so eine spezielle Förderung eingeleitet werden kann, die Ihr Kind darin unterstützt, all seine Potentiale für sein künftiges Leben voll auszuschöpfen. Der entwicklungsneurologische Outcome ist zu einem der wichtigsten Ergebnis-Indikatoren der Frühgeborenen-Intensivmedizin aufgestiegen. Das Ziel dieser Studie ist die Überprüfung verschiedener Einflussfaktoren auf die allgemeine Entwicklung frühgeborener Kinder. Im Rahmen dieser Studie möchten wir durch die Kombination aus entwicklungsneurologischem Befund sowie perinatalen (um die Geburt herum) und kindsspezifischen Risikofaktoren und weiteren zusätzlichen Angaben, ein möglichst ganzheitliches Verständnis für die Entwicklung von Frühgeborenen entwickeln. Die Studie ist ein Kooperationsprojekt mit der Klinik für Kinderheilkunde IV/Neonatologie.

Das MVH Genomsequenzierung ist ein nationales Projekt, das allen Patienten mit Verdacht auf eine Seltene Erkrankung eine interdisziplinäre Begutachtung und umfassende genetische Untersuchungen anbietet. Gleichzeitig werden klinische und genomische Daten der Teilnehmenden erhoben und anonymisiert zusammengeführt, um Versorgung und Forschung dieser vulnerablen Patientengruppe zu verbessern. Das Modellvorhaben findet in Kooperation mit dem Zentrum für seltene Erkrankungen und dem Institut für Humangenetik Heidelberg. 

Ziel der Register ist ein besseres Verständnis für das Erscheinungsbild und die Besonderheiten von Menschen mit genetischen Entwicklungsstörungen zu gewinnen und schließlich die Patientenversorgung zu verbessern. Das Patientenregister findet in Kooperation mit der Sektion für pädiatrische Epileptologie und der Humangenetik Leipzig statt. 

RoUnD ist das Akronym für Registry of undiagnosed diseases (Deutsch: „Register für unklare Diagnosen“). In diesem Register werden Kinder und Erwachsene mit bislang unklarer Diagnose pseudonymisiert erfasst. Die Koordination und Aufnahme der Patientinnen und Patienten erfolgt über das Zentrum für Seltene Erkrankungen. 

https://round-hd.net/about-the-registry

Das Dup15q-Syndrom ist eine genetisch bedingte, neurologische Erkrankung. Es entsteht durch mind. eine zusätzliche mütterliche Kopie der Region 15q11.2-q13.1 von Chromosom 15. Zu den Symptomen zählen häufig Entwicklungsverzögerungen, muskuläre Hypotonie, eine Autismus-Spektrum-Störung sowie eine teils schwer behandelbare Epilepsie.

Seit Oktober 2022 besteht am Universitätsklinikum Heidelberg die erste Dup15q-Spezialsprechstunde im deutschsprachigen Raum, die eine interdisziplinäre Kooperation aus der Humangenetik, dem Sozialpädiatrischen Zentrum, dem Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin und dem Dup15q e.V. darstellt.

Ziel unseres Registers ist es, klinische und genetische Informationen in einem Patientenregister zusammenzutragen und auszuwerten. Dadurch erhoffen wir uns, die Zusammenhänge zwischen Genetik und Erscheinungsbild besser zu verstehen und schließlich die Patientenversorgung zu verbessern.

Weitere Infos finden Sie auf der Webseite Dup15q-Syndrom