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Forschung Stoffwechselmedizin

Sektion Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin

Die Sektion engagiert sich im Bereich Stoffwechselmedizin sowohl in klinischen Studien als auch in der Grundlagenforschung.

Klinische Studien

E-HOD European network and registry for homocystinurias and methylation defects

Registerkoordination: S. Kölker
Partner: 13 assoziierte und 17 kollaborierende Partner
Förderung: Europäische Kommission (via DG Sanco)
Weitere Informationen zu E-HOD

E-IMD European registry and network for Intoxication type Metabolic Disease

Koordinator: S. Kölker
Partner: 12 assoziierte und 15 kollaborierende Partnern
Förderung: Europäische Kommission (via DG Sanco)
Weitere Informationen zu E-IMD

Patient registry for neurotransmitter disorder, BH4 and celebral folate deficiencies

Langzeitbeobachtungsstudie von Patienten mit angeborenen Harnstoffzyklusdefekten

Studienzentrum der "Longitudinal study of urea cycle disorders" des UCDC-Konsortiums
Koordinatoren:
G. F. Hoffmann, P. Burgard, S. Kölker
Förderung: Dietmar-Hopp-Stiftung, Walldorf

Grundlagenforschung

Intoxication type metabolic diseases

Inhalte folgen.

Inborn errors of neurotransmitters and pterins

Research focus:

  • The role of BH4 in brain development
    Mitarbeiter: Maximilian Breuer, Sven W. Sauer, Thomas Opladen
  • Patient-specific induced pluripotent stem cells (iPSCs) and dopaminergic neurons as model systems for the study of neurotransmitter and BH4 deficiencies
    Mitarbeiter: Sabine Jung-Klawitter, Thomas Opladen, Nenad Blau, Nan Shen, Axel Horn

The role of carnosine metabolism in diabetic and non-diabetic nephropathies

Mitarbeiter: Dr. rer. nat. Verena Peters, Prof. Dr. med. Claus Peter Schmitt, Tim Weigand, Benjamin Singler
 

Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

Mitarbeiter: PD. Dr. rer. nat. Christian Thiel, M.Sc. Bianca Dimitrov, Dr. rer. nat. Nastassja Himmelreich, Dipl.-Ing. Kai Christian Thiemann, Dipl.-Ing. Markus Jost, Virginia Geiger, Dorothea Messner-Schmitt