Der gemeinsame Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen legt das zu untersuchende Krankheitsspektrum fest. Einzelne Bundesländer oder Labore bieten zusätzliche Leistungen an.
Neugeborenenscreening auf angeborene Stoffwechselkrankheiten und Hormonstörungen:
| Beschreibung: | Defekt in der Produktion von Steroidhormonen |
| Prävalenz: | 1 : 10.000 |
| Klinik: | Früher Tod durch Salzverlust (7.-14. LT), falsche Geschlechtszuordnung bei Mädchen |
| Therapie: | Hormonersatz, NaCL-Substitution |
| Beschreibung: | Störung im Abbau der verzweigtkettigen Aminosäuren |
| Prävalenz: | 1 : 200.000 |
| Klinik: | Schwere neonatale Krisen mit Defektzustand, intermittierende und intermediäre Verlaufsformen |
| Therapie: | Eiweißarme Diät, Aminosäuren-Supplement |
| Beschreibung: | Defekt im Recycling von Biotin, Coenzym verschiedener Carboxylasen |
| Prävalenz: | 1 : 80.000 |
| Klinik: | Meist ab 1. Lebensmonat, oft schleichend: Hauterscheinungen, geistige Behinderung, metabolische Krise und Tod |
| Therapie: | Biotin |
| Beschreibung: | Störungen in Veresterung und Transport langkettiger Fettsäuren |
| Prävalenz: | 1 : 100.000 |
| Klinik: | Schwere neontale Verläufe, hypoketotische Hypoglykämien, Kardiomyopathie und Tod - myopathische Symptome im Erwachsenenalter |
| Therapie: | (Carnitin), Diät mit mittelkettigen Triglyceriden, Vermeiden von Fasten |
| Beschreibung: | Defekt in der Umwandlung von Galaktose (Milchzucker) |
| Prävalenz: | 1 : 40.000 |
| Klinik: | Leberversagen, Tod im Säuglingsalter, Katarakt, geistige Behinderung |
| Therapie: | Galaktosefreie Diät |
| Beschreibung: | Defekt im Abbau von Lysin und Tryptophan |
| Prävalenz: | 1 : 120.000 |
| Klinik: | Akute encephalopathische Krise, schwere dystone Bewegungsstörung |
| Therapie: | Carnitin, Diät, Aminosäuren-Supplement |
| Beschreibung: | Defiziente Hormonsynthese auf Ebene der Schilddrüse |
| Prävalenz: | 1 : 4.000 |
| Klinik: | Evtl. Ikterus prolongatus; Apathie, Ernährungsprobleme, irreversible Intelligenzeinbußen bis zur geistigen Behinderung |
| Therapie: | Thyroxin |
| Beschreibung: | Störung im Abbau von Leucin |
| Prävalenz: | 1 : 50.000 |
| Klinik: | Metabolische Azidose, Erbrechen, Koma, typischer "schweißfußartiger" Geruch |
| Therapie: | Eiweißarme Diät, Carnitin, Glycin, Aminosäuren-Supplement |
| Beschreibung: | Häufigster Defekt in der Beta-Oxidation der Fettsäuren |
| Prävalenz: | 1 : 10.000 |
| Klinik: | Krisenhafte hypoketotische Hypoglykämien, oft tödlich oder mit Defektheilung |
| Therapie: | Carnitin, Vermeiden von Fasten |
| Beschreibung: | Defekt der Phenylalaninhydroxylase |
| Prävalenz: | 1 : 10.000 |
| Klinik: | Schwere cerebrale Schädigung, mentale Retardierung, Krampfanfälle, Lähmungen, Spastik |
| Therapie: | Phenylalanin-reduzierte Diät |
| Beschreibung: | Störung im Abbau der Aminosäure Tyrosin |
| Prävalenz: | ca. 1 : 135.000 |
| Klinik: | schwere Leberfunktionsstörung, Gelbsucht und Blutungsneigung,
Störung der Nierenfunktion und neurologische Krisen |
| Therapie: | medikamentöse Behandlung mit Nitisinon (NTBC) und eiweißarme Diät |
| Beschreibung: | Defekt in der Beta-Oxidation langkettiger Fettsäuren |
| Prävalenz: | 1 : 80.000 |
| Klinik: | Schwere neonatale Verläufe, hypoketotische Hypoglykämie, Kardiomyopathie, Herzrhythmusstörung, Tod |
| Therapie: | Diät mit mittelkettigen Triglyceriden, Vermeiden von Fasten |
NEUGEBORENENSCREENING AUF IMMUNDEFEKTE
| Beschreibung: | Völliges Fehlen einer Immunabwehr |
Prävalenz: | ca. 1/32 500 |
| Klinik: | bereits im Säuglingsalter hohe Infektanfälligkeit gepaart mit Infektionskomplikationen. Unbehandelt versterben die meisten betroffenen Kinder innerhalb von 1 bis 2 Jahren |
| Therapie: | Behandlung durch strenge hygienische Vorsichtsmaßnahmen, Knochenmark- oder Stammzelltransplantation, Enzymersatztherapie. Verzicht auf Stillen, Lebendimpfungen oder Transfusion unbehandelter Blutprodukte |
