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Diagnostisches Angebot nach Richtlinie des G-BA

Der gemeinsame Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen legt das zu untersuchende Krankheitsspektrum fest. Einzelne Bundesländer oder Labore bieten zusätzliche Leistungen an.

Neugeborenenscreening auf angeborene Stoffwechselkrankheiten und Hormonstörungen:

Adrenogenitales Syndrom (21-Hydroxylasemangel)

Beschreibung:  Defekt in der Produktion von Steroidhormonen
Prävalenz: 1 : 10.000
Klinik: Früher Tod durch Salzverlust (7.-14. LT), falsche Geschlechtszuordnung     bei Mädchen
Therapie: Hormonersatz, NaCL-Substitution
Ahornsirupkrankheit
Beschreibung: Störung im Abbau der verzweigtkettigen Aminosäuren
Prävalenz:1 : 200.000
Klinik:Schwere neonatale Krisen mit Defektzustand, intermittierende und intermediäre Verlaufsformen
Therapie:Eiweißarme Diät, Aminosäuren-Supplement
Biotinidasemangel
Beschreibung: Defekt im Recycling von Biotin, Coenzym verschiedener Carboxylasen
Prävalenz:1 : 80.000
Klinik:Meist ab 1. Lebensmonat, oft schleichend: Hauterscheinungen, geistige Behinderung, metabolische Krise und Tod
Therapie:Biotin
CPT1-, CPT2-, CACT-Mangel
Beschreibung: Störungen in Veresterung und Transport langkettiger Fettsäuren
Prävalenz:1 : 100.000
Klinik:Schwere neontale Verläufe, hypoketotische Hypoglykämien, Kardiomyopathie und Tod - myopathische Symptome im Erwachsenenalter
Therapie:(Carnitin), Diät mit mittelkettigen Triglyceriden, Vermeiden von Fasten
Galaktosämie
Beschreibung: Defekt in der Umwandlung von Galaktose (Milchzucker)
Prävalenz:1 : 40.000
Klinik:Leberversagen, Tod im Säuglingsalter, Katarakt, geistige Behinderung
Therapie:Galaktosefreie Diät
Glutarazidurie Typ I
Beschreibung: Defekt im Abbau von Lysin und Tryptophan
Prävalenz:1 : 120.000
Klinik:Akute encephalopathische Krise, schwere dystone Bewegungsstörung
Therapie:Carnitin, Diät, Aminosäuren-Supplement
Hypothyreose, primäre
Beschreibung: Defiziente Hormonsynthese auf Ebene der Schilddrüse
Prävalenz:1 : 4.000
Klinik:Evtl. Ikterus prolongatus; Apathie, Ernährungsprobleme, irreversible Intelligenzeinbußen bis zur geistigen Behinderung
Therapie:Thyroxin
Isovalerianazidurie
Beschreibung: Störung im Abbau von Leucin
Prävalenz:1 : 50.000
Klinik:Metabolische Azidose, Erbrechen, Koma, typischer "schweißfußartiger" Geruch
Therapie:Eiweißarme Diät, Carnitin, Glycin, Aminosäuren-Supplement
MCAD-Mangel
Beschreibung: Häufigster Defekt in der Beta-Oxidation der Fettsäuren
Prävalenz:1 : 10.000
Klinik:Krisenhafte hypoketotische Hypoglykämien, oft tödlich oder mit Defektheilung
Therapie:Carnitin, Vermeiden von Fasten
Phenylketonurie
Beschreibung: Defekt der Phenylalaninhydroxylase
Prävalenz:1 : 10.000
Klinik:Schwere cerebrale Schädigung, mentale Retardierung, Krampfanfälle, Lähmungen, Spastik
Therapie:Phenylalanin-reduzierte Diät
Tyrosinämie Typ I
Beschreibung: Störung im Abbau der Aminosäure Tyrosin
Prävalenz:ca. 1 : 135.000
Klinik:schwere Leberfunktionsstörung, Gelbsucht und Blutungsneigung,
Störung der Nierenfunktion und neurologische Krisen
Therapie:medikamentöse Behandlung mit Nitisinon (NTBC) und eiweißarme Diät
VLCAD/LCHAD-Mangel
Beschreibung: Defekt in der Beta-Oxidation langkettiger Fettsäuren
Prävalenz:1 : 80.000
Klinik:Schwere neonatale Verläufe, hypoketotische Hypoglykämie, Kardiomyopathie, Herzrhythmusstörung, Tod
Therapie:Diät mit mittelkettigen Triglyceriden, Vermeiden von Fasten

 

NEUGEBORENENSCREENING AUF IMMUNDEFEKTE

Schwere kombinierte Immundefekte (SCID)

Beschreibung: Völliges Fehlen einer Immunabwehr

Prävalenz:

ca. 1/32 500

Klinik:

bereits im Säuglingsalter hohe Infektanfälligkeit gepaart mit Infektionskomplikationen.

Unbehandelt versterben die meisten betroffenen Kinder innerhalb von 1 bis 2 Jahren

Therapie:

Behandlung durch strenge hygienische Vorsichtsmaßnahmen, Knochenmark- oder Stammzelltransplantation, Enzymersatztherapie.

Verzicht auf Stillen, Lebendimpfungen oder Transfusion unbehandelter Blutprodukte

 

Diagnostik

Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF)

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