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Untersuchungsangebot

Folgende Untersuchungen können im Stoffwechsellabor Heidelberg durchgeführt werden. Für einzelne Spezialanalysen stehen wir dabei in engem Kontakt mit anderen Speziallaboratorien im In- und Ausland.

Angaben zu Probenmaterial und Versandbedingungen entnehmen Sie bitte unserem Anforderungsschein.

Acylcarnitinprofil

Indikation: V.a. Organoazidopathie oder Fettsäureoxidationsstörungen
Material: Trockenblut (Guthriekarte)
Materialvorbereitung: 2 Stunden bei Raumtemperatur trocknen lassen
Versand: Raumtemperatur

Aminosäuren im Liquor

Indikation: V.a. neurometabolische Erkrankungen, insbesondere epileptische Enzephalopathien
Material: Liquor und EDTA-Plasma (je 1 ml, Entnahme zeitgleich und nüchtern)
Materialvorbereitung: EDTA-Vollblut zentrifugieren, Überstand + Liquor sofort tieffrieren (-70 °C)
Versand: Trockeneis

Aminosäuren im Plasma

Indikation: V.a. Aminoazidopathie, Hyperammonämie, Störungen des Energiestoffwechsels
Material: Nüchternplasma (EDTA, 1 ml)
Materialvorbereitung: abzentrifugieren, nur Überstand verschicken
Versand: Möglichst bis zum Versand bei -20° lagern. Verstand der gefrorenen Probe auf Trockeneis oder mit Kühlakku.

Aminosäuren im Urin

Indikation: Renale Störungen, V.a. Cystinurie, V.a. Fanconi-Syndrom, Hyperammonämie, V. a. Argininbernsteinsäure-Erkrankung, V. a. lysinurische Proteinintoleranz
Material: Spontanurin (5-10 ml)
Materialvorbereitung: Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
Versand: Konserviert bei Umgebungstemperatur, sonst mögl. gefroren.

Aromatische L-Aminosäuredecarboxylase

Indikation: Differenzierung auffälliger Befunde in der Untersuchung der Neurotransmitter
Material: EDTA-Plasma oder Heparinplasma, Vorschriften anfordern!
Materialvorbereitung: Vollblut sofort zentrifugieren und Überstand sofort tieffrieren (-70 °C)
Versand: Trockeneis

Biotinidaseaktivität im Trockenblut

Indikation: Metabolische Azidose, neurologische Auffälligkeiten, muskuläre  Hypotonie, Entwicklungsretardierung, Haut- und Haarauffälligkeiten
Material: Trockenblut (Guthriekarte)
Materialvorbereitung: 2 Stunden bei Raumtemperatur trocknen lassen
Versand: Raumtemperatur

Biotinidaseaktivität im Serum

Indikation: Metabolische Azidose, neurologische Auffälligkeiten, muskuläre  Hypotonie, Entwicklungsretardierung, Haut- und Haarauffälligkeiten, V.a. hepatische Glykogenosen
Material: Serum (1 ml) abzentrifugieren
Materialvorbereitung: Abzentrifugieren, nur Überstand verschicken
Versand: möglichst bis zum Versand bei -20°C lagern. Versand der gefrorenen Probe auf Trockeneis.

Carnitinstatus

Indikation: Intermediärstoffwechselstörungen, primäre und sekundäre Carnitinmangel-Erkrankungen
Material: Serum / EDTA-Plasma (1 ml)
Materialvorbereitung: abzentrifugieren, nur Überstand verschicken
Versand: Möglichst bis zum Versand bei -20° lagern. Verstand der gefrorenen Probe auf Trockeneis oder mit Kühlakku.

Carnitinstatus im Urin - Teilweise tubulare Reabsorption

Indikation: V.a. systemische Carnitin-Transporter-Defekte; immer kombiniert mit Carnitin im Plasma
Material: Urin (5 ml), mit Plasma-/Serum-Probe
Materialvorbereitung: Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20°C einfrieren
Versand: Trockeneis

CDG-Diagnostik

Indikation: Multisystemerkrankung, Hepatopathie, Retardierung

Material:

  1. Serum (1 ml, kein Plasma!)
  2. Trockenblut (Guthriekarte)

Materialvorbereitung:

  1. abzentrifugieren
  2. 2 Stunden bei Raumtemperatur trocknen lassen

Versand:

  1. Überstand bei Raumtemperatur
  2. Raumtemperatur

zur Homepage der Arbeitsgruppe PD Dr. Thiel (Congenital Disorders of Glycosylation (CDG))

Cholesterolbiosynthesediagnostik

Indikation: V.a. Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS), Conradi-Hünermann Syndrom (CDPX2), CHILD Syndrom, Desmosterolämie, Lathosterolämie. Außerdem kann durch diese Untersuchung noch die cerebrotendinöse Xanthomatose (CTX) erkannt werden.
Material: EDTA-Plasma (1 ml)
Materialvorbereitung: abzentrifugieren, nur Überstand verschicken
Versand: Möglichst bis zum Versand bei -20° lagern. Verstand der gefrorenen Probe auf Trockeneis oder mit Kühlakku.

Freie Fettsäuren/Ketonkörper

Indikation: Beurteilung der Fettsäureoxidation bei Hypoglykämie oder im Rahmen eines Fastentests
Material: EDTA-Plasma / Serum (1 ml)
Materialvorbereitung: abzentrifugieren, nur Überstand verschicken
Versand: Möglichst bis zum Versand bei -20° lagern. Verstand der gefrorenen Probe auf Trockeneis oder mit Kühlakku.

Galaktose-1-Phosphat-Uridyl-Transferase

Indikation: V.a. Galaktosämie
Material: Trockenblut (Guthriekarte)
Materialvorbereitung: 2 Stunden bei Raumtemperatur trocknen lassen
Versand: Raumtemperatur

Galaktosemetabolite

Indikation: V.a. Galaktosämie
Material: Trockenblut (Guthriekarte)
Materialvorbereitung: 2 Stunden bei Raumtemperatur trocknen lassen
Versand: Raumtemperatur

Gallensäuremetabolik

Indikation: V.a. Gallensäuresynthesedefekte, peroxisomale Störungen, cholestatische Erkrankungen, cerebrotendinöse Xanthomatose (CTX)
Material: Urin (5-10 ml Spontanurin)
Materialvorbereitung: Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20°C einfrieren
Versand: Konserviert bei Umgebungstemperatur, sonst mögl. gefroren.

Guanidinoverbindungen (Kreatin, Kreatinin, Guanidinoacetat)

Indikation: V.a. Kreatinsynthesedefekt, Guanidinoacetat-Methyltransferase-(GAMT-)Mangel, Arginin:Glycin-Amidinotransferase- (AGAT-)Mangel, Kreatin-Transporter-Defekt

Material:

  1. Spontanurin, besser: 24-h-Sammelurin (10 ml). Bitte Körpergewicht und Sammelmenge angeben!
  2. EDTA-Plasma (1 ml)
  3. Liquor (1 ml)

Materialvorbereitung:

  1. Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20°C einfrieren
  2. abzentrifugieren, nur Überstand verschicken
  3. Liquor sofort tieffrieren (-70 °C)

Versand:

  1. Konserviert bei Umgebungstemperatur, sonst mögl. gefroren.
  2. Möglichst bis zum Versand bei -20° lagern. Verstand der gefrorenen Probe auf Trockeneis.
  3. auf Trockeneis

Homocystein im Plasma

Indikation: V.a. Hyperhomocysteinämie, frühe vaskuläre Erkrankung, progrediente Neuropathie, unklare Retardierung, megaloblastäre Anämie, Mikrozephalie
Material: Nüchternplasma (EDTA, 1 ml)
Materialvorbereitung: abzentrifugieren, nur Überstand verschicken
Versand: Möglichst bis zum Versand bei -20° lagern. Verstand der gefrorenen Probe auf Trockeneis oder mit Kühlakku.

Homocystein im Urin/Liquor

Indikation: V.a. Hyperhomocysteinurie, frühe vaskuläre Erkrankung, progrediente Neuropathie, unklare Retardierung, megaloblastäre Anämie, Mikrozephalie
Material: 1 ml Urin; 1 ml Liquor (nicht hämolytisch)
Versand: Möglichst bis zum Versand bei -20° lagern. Verstand der gefrorenen Probe auf Trockeneis oder mit Kühlakku.

Laktat, Pyruvat

Indikation: V.a. Störung des mitochondrialen Energiestoffwechsels, nur bei erhöhten Laktatwerten
Material: Perchlorsäureextrakt prä- und postprandial; Vorschriften anfordern!
Versand: Trockeneis

Liquorlaktat

Indikation: V.a. Störungen des cerebralen mitochondrialen Energiestoffwechsels, Mitochondriopathien
Material: Liquor (1 ml)
Materialvorbereitung: sofort tieffrieren (-70 °C)
Versand: Trockeneis

Lysosomale Diagnostik (Enzymatik)

Indikation: gezielter V.a. Speichererkrankungen (deutsch / englisch)  bzw. Enzymdefekte, die nicht im Urin vorgescreent werden können

Material:

  1. Heparinvollblut (5-10 ml)
  2. Fibroblasten oder
  3. Hautbiopsat (ggf. Vorschriften anfordern!, englisch-sprachige Vorschrift)

Materialvorbereitung:

  1. keine Besonderheiten
  2. Kulturmedium (10% FKS), steril
  3. Kulturmedium oder in 0,9% NaCl, steril

Versand:

1.- 3. Raumtemperatur per Express (vor extremer Hitze oder Kälte schützen!), muss innerhalb von 24 h nach Abnahme das Stoffwechsellabor erreichen

Lysosomale Diagnostik (Urin)

Indikation: V. a. Speichererkrankungen (deutsch / englisch) , ergibt Hinweis auf Mukopolysaccharidosen, einige Oligosaccharidosen sowie Sphingolipidosen und Glykogenose Typ II
Material: Morgenurin (10 ml) oder Spontanurin (10 ml) oder besser 24-h-Sammelurin (20 ml)
Materialvorbereitung: 2 Tropfen Chloroform oder einige Kristalle Natriumazid oder bei -20 °C einfrieren
Versand: Raumtemperatur oder gekühlt per Express

Molekulargenetische Diagnostik: Mutationsanalyse

Indikation: spezifische Fragestellung: Phenylketonurie/Hyperphenylalaninämie, Glutarazidurie I, OTC-Mangel, Hypercholesterinämie, MCAD-Mangel, LCHAD-Mangel, SCAD-Polymorphismus, MTHFR-Polymorphismus, Smith-Lemli-Opitz Syndrom (SLOS), weitere auf Anfrage
Material: EDTA-Vollblut (5-10 ml) vom Indexpatient und mögl. beider Eltern, ggf. weiterer Familienmitglieder
Versand: Raumtemperatur, innerhalb von 24 h nach Abnahme ins Stoffwechsellabor

5-MTHF

Indikation: V.a. Störung des Folsäurezyklus
Material: Liquor
Materialvorbereitung: sofort tieffrieren (-70 °C)
Versand: Trockeneis

Neurotransmitterdiagnostik Basisuntersuchung (biogene Amine, 5-MTHF, Pterine, Aminosäuren)

Indikation: Schwere therapieresistente Epilepsie, extrapyramidale Bewegungsstörungen oder andere schwere Enzephalopathien
Material: Immer Liquor + EDTA-Plasma (Angabe der Fraktionen unbedingt notwendig! s. Anforderungsbogen Seite 2)
Materialvorbereitung: EDTA-Vollblut zentrifugieren, Überstand + Liquor sofort tieffrieren (-70 °C)
Versand: Trockeneis

Organische Säuren

Indikation: V.a. Organoazidopathie oder andere Intermediär-Stoffwechselstörungen, Hypoglykämie, unklares Koma, V.a. neurometabolische Erkrankungen
Material: Spontanurin (5-10 ml)
Materialvorbereitung: Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20°C einfrieren
Versand: Konserviert bei Umgebungstemperatur, sonst mögl. gefroren.

Orotsäure

Indikation: V.a. Störungen im Harnstoffzyklus (z.B. heterozygoter OTC-Mangel); ggf. Allopurinoltest
Material: Spontanurin (5-10 ml)
Materialvorbereitung: Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20°C einfrieren
Versand: Konserviert bei Umgebungstemperatur, sonst mögl. gefroren.

Peroxisomale Diagnostik (VLCFA, Phytansäure, Pristansäure)

Indikation: Multisystemerkrankungen mit V.a. peroxisomale Störungen
Material: EDTA-Plasma (1 ml)
Materialvorbereitung: abzentrifugieren, nur Überstand verschicken
Versand: Möglichst bis zum Versand bei -20° lagern. Verstand der gefrorenen Probe auf Trockeneis oder mit Kühlakku.

Pipecolinsäure, ASAA, P6C

Indikation: V.a. Vitamin B6-abhängige Krampfanfälle

Material:

  1. Urin (5-10 ml)
  2. EDTA-Plasma (1ml)
  3. Liquor

Materialvorbereitung: 

  1. Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20°C einfrieren
  2. abzentrifugieren, nur Überstand verschicken
  3. sofort tieffrieren

Versand:

  1. Konserviert bei Umgebungstemperatur, sonst mögl. gefroren.
  2. Möglichst bis zum Versand bei -20° lagern. Verstand der gefrorenen Probe auf Trockeneis oder mit Kühlakku.
  3. auf Trockeneis

Plasmalogene

Indikation: Rhizomele Chondrodysplasia punctata und Varianten, V.a. generalisierte peroxisomale Erkrankung
Material: EDTA-Vollblut (2 ml)
Versand: Raumtemperatur per Express (vor extremer Hitze oder Kälte schützen!), muss innerhalb von 24 h nach Abnahme das Stoffwechsellabor erreichen

Pterindiagnostik (Trockenblut, Urin) und DHPR-Aktivität (Trockenblut)

Indikation: Hyperphenylalaninämie, Differenzierung auffälliger Befunde in der Neurotransmitteruntersuchung
Nur bei Auffälligkeiten ist die Bestimmung der Pterine im Urin notwendig, sonst ist Trockenblut ausreichend.
Material:

  1. Trockenblut (Guthriekarte)
  2. Urin

Materialvorbereitung:

  1. 2 Stunden bei Raumtemperatur trocknen lassen
  2. Urin bitte mit Alufolie vor Licht schützen und sofort tieffrieren (-70 °C)

Versand:

  1. Raumtemperatur
  2. Trockeneis

Purin / Pyrimidindiagnostik

Indikation: Renale und/oder neurologische Symptomatik (u.a. Retardierung, Krampfanfälle, Autismus, Autoaggressivität), muskuläre Symptomatik, Arthritis, Minderwuchs, Immundefekte, Anämie, Hyperurikämie
Material: Morgen-/24-h-Sammelurin (10 ml)
Materialvorbereitung: Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20°C einfrieren
Versand: Konserviert bei Umgebungstemperatur, sonst mögl. gefroren.

Serotonin

Indikation: Differenzierung auffälliger Befunde in der Neurotransmitteruntersuchung
Material: EDTA-Vollblut + 6 mg Ascorbinsäure, Vorschriften anfordern!
Materialvorbereitung: sofort tieffrieren (-70 °C)
Versand: Trockeneis

Succinylaceton-Suchtest

Indikation: V.a. Tyrosinämie Typ 1
Material: Trockenblut (Guthriekarte)
Materialvorbereitung: 2 Stunden bei Raumtemperatur trocknen lassen
Versand: Raumtemperatur

Sulfocystein

Indikation: V.a. Sufitoxidase oder Molybdän-Cofaktormangel
Material: Urin (10ml)
Materialvorbereitung: Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20°C einfrieren
Versand: Konserviert bei Umgebungstemperatur, sonst mögl. gefroren.

Trimethylamin

Indikation: Unangenehmer Geruch (Fischgeruch)
Material: Spontanurin (10 ml), Vorschriften anfordern!
Materialvorbereitung: ansäuern mit 4 Tropfen 4 N Salzsäure
Versand: Raumtemperatur oder gekühlt

Vanillinmilchsäure

Indikation: Differenzierung auffälliger Befunde in der Neurotransmitteruntersuchung
Material: Urin (5-10 ml)
Materialvorbereitung: Konservierung mit 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20°C einfrieren
Versand: Konserviert bei Umgebungstemperatur, sonst mögl. gefroren.

Vitamine A und E

Indikation: V.a. Vitaminmangel
Material: EDTA-Plasma (1 ml)
Materialvorbereitung: abzentrifugieren, nur Überstand verschicken, Überstand mit Alufolie vor Licht schützen
Versand: Trockeneis