Klinische Studien
E-HOD European network and registry for homocystinurias and methylation defects Registerkoordination: S. Kölker |
| E-IMD European registry and network for Intoxication type Metabolic Disease Koordinator: S. KölkerPartner: 12 assoziierte und 15 kollaborierende Partnern Förderung: Europäische Kommission (via DG Sanco) Weitere Informationen zu E-IMD |
Patient registry for neurotransmitter disorder, BH4 and celebral folate deficiencies Koordinator: Thomas Opladen |
| Langzeitbeobachtungsstudie von Patienten mit angeborenen Harnstoffzyklusdefekten Studienzentrum der "Longitudinal study of urea cycle disorders" des UCDC-Konsortiums Koordinatoren: G. F. Hoffmann, P. Burgard, S. KölkerFörderung: Dietmar-Hopp-Stiftung, Walldorf |
KAMPER (Kuvan Adult Maternal Pediatric European Registry) Koordinatoren: T. Opladen, M. Morath, G.F. Hoffmann |
| Pilotprojekt NGS 2020 Pilotprojekt zur Erweiterung des Neugeborenenscreenings auf angeborene Stoffwechselkrankheiten um 26 ZielkrankheitenStudienleitung: G. Gramer, G.F. Hoffmann, J. G. Okun Förderung: Dietmar Hopp Stiftung, St. Leon-Rot Weitere Informationen zu dieser Studie |