Klinische Studien
E-HOD European network and registry for homocystinurias and methylation defects Registerkoordination: S. Kölker |
| E-IMD European registry and network for Intoxication type Metabolic Disease Koordinator: S. KölkerPartner: 12 assoziierte und 15 kollaborierende Partnern Förderung: Europäische Kommission (via DG Sanco) Weitere Informationen zu E-IMD |
Patient registry for neurotransmitter disorder, BH4 and celebral folate deficiencies Koordinator: Thomas Opladen |
| Langzeitbeobachtungsstudie von Patienten mit angeborenen Harnstoffzyklusdefekten Studienzentrum der "Longitudinal study of urea cycle disorders" des UCDC-Konsortiums Koordinatoren: G. F. Hoffmann, P. Burgard, S. KölkerFörderung: Dietmar-Hopp-Stiftung, Walldorf |
KAMPER (Kuvan Adult Maternal Pediatric European Registry) Koordinatoren: T. Opladen, M. Morath, G.F. Hoffmann |
Pilotprojekt NGS 2020/ NGS2025 Erweiterung des Neugeborenenscreenings um 28 Zielkrankheiten |
„Langzeitoutcome Studie NGS 2020/NGS 2025 Langzeit-Entwicklung von Patienten mit angeborenen Störungen des Intermediärstoffwechsels nach Diagnosestellung im erweiterten Neugeborenenscreening Studienleitung: S. Kölker, U. Mütze |