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Pilotprojekt zur Erweiterung des Neugeborenenscreenings auf angeborene Stoffwechselkrankheiten um 26 Zielkrankheiten

Seit August 2016 bieten wir im Rahmen einer neuen Studie „Neugeborenenscreening 2020“ zusätzlich zum Regelscreening kostenlos ein Screening auf weitere 26 angeborene und behandelbare Stoffwechselkrankheiten an. Diese Krankheiten sind in der unten stehenden Tabelle aufgelistet. Die Untersuchungen hierfür können aus derselben Blutprobe wie das Regelscreening erfolgen. Es ist lediglich eine zusätzliche Unterschrift mindestens eines Sorgeberechtigten und des aufklärenden Arztes auf der Einverständniserklärung zu dieser Studie erforderlich. Diese Studie wird wiederum durch eine großzügige Förderung der Dietmar Hopp Stiftung, St. Leon-Rot, ermöglicht. Die Details zur Studie einschließlich Kurzinformationen zu den Erkrankungen finden Sie in der Elterninformation. Diese enthält auch die Einverständniserklärung zur Studie als separates Blatt. Die Elterninformation und Einverständniserklärung kann anhand des pdf-Dokuments ausgedruckt und den Eltern ausgehändigt werden. Gerne können Sie die entsprechenden Originalformulare auch über unser Sekretariat anfordern.

Bei Teilnahme an der Studie muss die Einverständniserklärung bitte mit der Screeningkarte an unser Labor gesandt werden. Die Studie wird nur durchgeführt, wenn nach den Untersuchungen für das Regelscreening noch genügend Restmaterial aus der Filterpapierkarte zur Verfügung steht. Dies ist aber in der Regel der Fall. Sollte das Restmaterial für die Durchführung der Studie nicht ausreichen, erfolgt hierüber keine Mitteilung und keine Anforderung weiterer Blutproben. Ergeben sich in der Untersuchung der 26 zusätzlichen Stoffwechselkrankheiten Auffälligkeiten, wird dies dem Einsender der Probe (z.B. der Geburtsklinik oder dem Kinderarzt) in jedem Fall mitgeteilt (s. Punkt 3 der Elterninformation). Der Einsender der Probe nimmt dann Kontakt mit der Familie auf. Ein unauffälliges Ergebnis der zusätzlichen Untersuchungen werden wir nicht gesondert berichten.

Sollten sich auffällige Befunde mit der Notwendigkeit für weiterführende Untersuchungen (beispielsweise aus Plasma- oder Urinproben) ergeben, so sind auch diese Untersuchungen in unserem Stoffwechsellabor im Rahmen der Studie kostenfrei. Bitte vermerken Sie daher bei Kontrolluntersuchungen immer, dass es sich um eine Anforderung nach auffälligem Neugeborenenscreening im Rahmen der Studie „NGS 2020“ handelt. Wir hoffen auf eine rege Beteiligung an dieser neuen Studie, durch die noch wesentlich mehr Kinder vom Neugeborenenscreening profitieren können. Mit Ihrer Unterstützung möchten wir in den nächsten Jahren eine valide Datenlage generieren, die wir analog zur CF-Screening-Studie für eine zukünftige Erweiterung des Neugeborenenscreeningpanels in Deutschland nutzen können.

Für Rückfragen zu unserer neuen Studie „NGS 2020“ stehen wir Ihnen jederzeit zur Verfügung. Gerne können Sie eine detailliertere Information und Einführung vor Ort, zum Beispiel im Rahmen einer Fortbildung, vereinbaren.

Kontakt: E-Mail

Studienleitung

Prof Dr. med. Gwendolyn Gramer
Ärztliche Leitung Neugeborenenscreening
Prof. Dr. med. Prof. h.c. mult. (RCH) Georg F. Hoffmann
Ärztlicher Direktor Klinik Kinderheilkunde I
PD Dr. phil. nat. Jürgen G. Okun
Laborleiter

Zusätzliche Zielkrankheiten im Rahmen des Pilotprojekts

Zusätzliche Zielkrankheiten im Rahmen des Pilotprojekts "Erweiterung des Neugeborenenscreenings auf angeborene Stoffwechselkrankheiten um 26 Zielkrankheiten"
 

Tyrosinämie Typ I
Klassische Homocystinurie
MTHFR-Mangel, Cbl-D-Hcy, Cbl E-, Cbl G-Defekt
Cbl C-, D-, F-, J-Defekt, Transcobalamin-II-Defekt
Isolierte Methylmalonazidurie (mut0-, mut--, CblA-, CblB-Defekt)
Kongenitaler / Maternaler Vitamin B12-Mangel
Propionazidurie
Multipler Acyl-CoA Dehydrogenase-Mangel
HMG-CoA-Lyase-Mangel
Carnitintransporter-Defekt
Harnstoffzyklusdefekte, z.B. Citrullinämie Typ I, Argininosuccinatlyase-Mangel


Abkürzungen: Cbl = Cobalamin; MTHFR = Methylentetrahydrofolat-Reduktase; HMG-CoA-Lyase = 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase