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Screeningrichtlinie

Der gemeinsame Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen (G-BA) regelt seit dem 01. April 2005 in einer Richtlinie alle Belange des Neugeborenenscreenings. Diese Richtlinie ist für alle Labore, die in Deutschland das Neugeborenenscreening durchführen, rechtlich bindend. In der Richtlinie wird insbesondere das zu untersuchende Krankheitsspektrum festgelegt. Die Kosten für das Neugeborenenscreening werden durch die Krankenkassen getragen.

Der G-BA hat zuletzt am 01.04.2021 eine Änderung der Kinderrichtlinie im Bundesanzeiger veröffentlicht, die festlegt, dass zusätzlich zum Neugeborenenscreening auf angeborene Stoffwechselkrankheiten, 

Hormonstörungen, schwere kombinierte Immundefekte (SCID) und Mukoviszidose auch ein Screening aufspinale Muskelatrophie (SMA) und Sichelzellkrankheit (SCD) für alle Neugeborenen in Deutschland angeboten und empfohlen wird.

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