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Screeningrichtlinie

Der gemeinsame Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen (G-BA) regelt seit dem 01. April 2005 in einer Richtlinie alle Belange des Neugeborenenscreenings. Diese Richtlinie ist für alle Labore, die in Deutschland das Neugeborenenscreening durchführen, rechtlich bindend. In der Richtlinie wird insbesondere das zu untersuchende Krankheitsspektrum festgelegt. Die Kosten für das Neugeborenenscreening werden durch die Krankenkassen getragen.

Der G-BA hat zuletzt am 8. Februar 2019 eine Änderung der Kinderrichtlinie im Bundesanzeiger veröffentlicht, die festlegt, dass zusätzlich zum Neugeborenenscreening auf angeborene Stoffwechselkrankheiten, Hormonstörungen und Mukoviszidose auch ein Screening auf schwere kombinierte Immundefekte (SCID) für alle Neugeborenen in Deutschland angeboten und empfohlen wird.
 

G-BA Beschluss Neugeborenen zur Früherkennung von SCID (weiterführender Link)

Aktualisierte Richtlinie im Originaltext vom 16. März 2018 (PDF)

Hinweis

Sehr geehrte Einsender,

bitte beachten Sie folgende Information: als neueste Erweiterung des deutschen Screeningprogrammes hat der Gemeinsame Bundesausschuss (GBA) am 09.02.2019 den Beschluss zur Aufnahme schwerer kombinierter Immundefekte (SCID) in das Regelscreening in Deutschland in Kraft gesetzt und im Bundesanzeiger publiziert. Demnach umfasst das Regelscreening nach Ablauf von 6 Monaten ab dem 10.08.2019 nun 17 Zielkrankheiten (13 Stoffwechselkrankheiten, 2 Hormonstörungen,  die Mukoviszidose und schwere kombinierte Immundefekte, SCID). Ab dem 10.08.2019 wird in unserem Labor gemäß Kinderrichtlinie bei Zustimmung der Eltern zum Neugeborenenscreening auf Stoffwechsel- und Hormonstörungen immer auch das Neugeborenenscreening auf SCID aus derselben Blutprobe mit durchgeführt. Eine entsprechend ergänzte Elterninformationsbroschüre befindet sich im Druck und wird nach Fertigstellung an alle Einsender versendet. Zusätzlich wird diese wie gewohnt über unsere Homepage verfügbar sein.

Wir freuen uns, dass damit für eine weitere Patientengruppe die Früherkennung durch das Neugeborenenscreening als entscheidender neuer Fortschritt in der Patientenversorgung realisiert wird. Die Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Immunologie (API) hat eine Liste von spezialisierten immunologischen Einrichtungen für die Durchführung der Bestätigungsdiagnostik nach auffälligem SCID-Neugeborenenscreening erstellt. Entsprechende regional verfügbare Einrichtungen von dieser Liste werden den Einsendern bei einem positiven Screeningbefund von uns mitgeteilt. Diese Liste wird außerdem zeitnah über die Homepage der API (www.kinderimmunologie.de) abrufbar sein.

Für Rückfragen stehen wir gerne zur Verfügung.