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Krankheitsgruppen

Folgende spezifische Krankheitsgruppen können im Stoffwechsellabor Heidelberg abgeklärt werden.
Für Angaben zu Probenmaterial und Versandbedingungen folgen Sie bitte dem Link oder entnehmen Sie diese unseren Anforderungsscheinen.

Aminoazidopathien

Untersuchungsart (1): Aminosäuren im Plasma

Untersuchungsart (2): Aminosäuren im Urin

Untersuchungsart (3): Acylcarnitinprofil

Untersuchungsart (4): Aminosäuren im Liquor

Untersuchungsart (5): Homocystein im Plasma

Cholesterolbiosynthesedefekte

Untersuchungsart: Sterole im Plasma

Fettsäureoxidationsdefekte

Untersuchungsart (1): Acylcarnitinprofil (Plasma, Trockenblutkarte)

Untersuchungsart (2): Organische Säuren (Urin)

Untersuchungsart (3): Freie Fettsäuren / Ketonkörper (Plasma)

 

Untersuchungsart (4): Carnitinstatus (Plasma)

Untersuchungsart (5): Acylcarnitinprofil (Fibroblasten)

Defekte im Glutathion- und Gamma-Glutamylzyklus

Harnstoffzyklusdefekte

Untersuchungsart (1): Aminosäuren im Plasma

Untersuchungsart (2): Aminosäuren im Urin

Untersuchungsart (3): Orotsäure (Urin)

Untersuchungsart (4): Acylcarnitinprofil (Trockenblutkarte)

Ketogenese- und Ketolysedefekte

Untersuchungsart (1): Organische Säuren (Urin)

Untersuchungsart (2): Acylcarnitinprofil (Trockenblutkarte, Plasma)

Untersuchungsart (3): Carnitinstatus (Plasma)

Untersuchungsart (4): Freie Fettsäuren / Ketonkörper (Plasma)

Kohlenhydratstoffwechseldefekte

Lysosomale Speichererkrankungen Urin und Enzymatik

Untersuchungsart (1): Lysosomale Diagnostik (Urin) (deutsch / englisch) (Oligosaccharide, Neuraminsäure, Gesamtglykosaminoglykane, Auftrennung der Glykosaminoglykane)

Untersuchungsart (2): Lysosomale Diagnostik (Enzymatik) (deutsch / englisch) Untersuchungsangebot: Speichererkrankungen

Mitochondriopathien

Untersuchungsart (1): Laktat, Pyruvat (Perchlorsäure-Extrakt, bitte Vorschrift anfordern)

Untersuchungsart (2): Freie Fettsäuren / Ketonkörper (Plasma)

Untersuchungsart (3): Aminosäuren im Plasma

Untersuchungsart (4): Organische Säuren (Urin)

Untersuchungsart (5): Carnitinstatus (Plasma)

Untersuchungsart (6): Laktat im Liquor

Untersuchungsart (7): Aminosäuren im Liquor

Organoazidopathien

Untersuchungsart (1): Organische Säuren (Urin)

Untersuchungsart (2): Acylcarnitinprofil (Trockenblutkarte)

Untersuchungsart (3): Carnitinstatus (Plasma)

Untersuchungsart (4): Biotinidaseaktivität (Plasma, Trockenblut)

Peroxisomale Erkrankungen

Purin- und Pyrimidinstoffwechseldefekte

Untersuchungsart: Purine und Pyrimidine (Urin)

Tyrosinämie Typ 1

Untersuchungsart (1): Organische Säuren (Urin)
Untersuchungsart (2): Succinylaceton (Trockenblut)

Vitamine A und E (Vitaminmangel)

Untersuchungsart: Vitamin A und E (Plasma)