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Thrombozyten-Funktionsstörung

Forschergruppe Stockklausner/Kulozik

I. Regulation der Thrombopoese: Projektbeschreibung

Unsere Arbeitsgruppe untersucht am Beispiel des Thrombopoietin Rezeptors c-Mpl, wie die Funktion von integralen Membranrezeptoren durch veränderte subzelluläre Verteilung gestört wird.  Hierbei untersuchen wir neue, aber auch bekannte Mutationen im Thrombopoietin-Gen (THPO) und in dessen Rezeptor c-Mpl, welche die Aktivierung des Signalweges und Verteilung des Rezeptors innerhalb der Zelle beeinflussen.

Die normale Funktion des THPO/c-Mpl Signalweges und die Verteilung des Rezeptors sind entscheidend für die Aufrechterhaltung einer normalen Thrombozytenzahl im Blut. Zustände mit zu viel (Thrombozytose) oder zu wenig Thrombozyten (Thrombozytopenie) pro Mikroliter Blut sind beim Menschen eine der Ursachen von schweren Blutungen als auch von Thrombosen. Zudem kann eine konstante Überstimulation des THPO/cMpl-Signalweges durch Mutationen über einen langen Zeitraum auch zu bösartigen myeloproliferativen Erkrankungen führen. Unsere Arbeit soll helfen, ein besseres Verständnis für die Entstehung dieser Krankheiten zu entwickeln.

Wir bieten in der Abteilung für Pädiatrische Onkologie in der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin eine Spezialsprechstunde für Kinder und Jugendliche an, die an Thrombozytopenien oder Thrombozytosen erkrankt sind.

II. Mitarbeiter

Übersicht

Technische Assistentin

Laboranschrift

Ehemalige Mitarbeiter:
Anne-Christine Klotter, cand. med. - medizinische Doktorandin
Iabelle Nadine Kuhlee - medizinische Doktorandin
Christin Duffert - medizinische Doktorandin

III. Publikationen

Übersicht

Kuru TH, Roethke MC, Nyarangi-Dix J, Okouoyo S, Stockklausner C, Schenk JP, Debus J, Roth W, Teber D, Pahernik S, Schlemmer HP, Hohenfellner M, Hadaschik BA. (2013)
Pediatric case report on magnetic resonance imaging/transrectal ultrasound-fusion biopsy of rhabdomyosarcoma of the bladder/prostate: a new tool to reduce therapy-associated morbidity?
Urology. 2013 Feb;81(2):417-20. doi: 10.1016/j.urology.2012.10.043

Stockklausner, C., Echner, N., Klotter, A.C., Hegenbart, U., Dreger, P., Kulozik, A.E. (2012)
Hereditary thrombocythemia caused by a thrombopoietin (THPO) gain-of-function mutation associated with multiple myeloma and congenital limb defects
Ann Hematol. 91(7):1129-33

Günther P, Holland-Cunz S, Schupp CJ, Stockklausner C, Hinz U, Schenk JP. (2011)
Significance of Image-defined Risk Factors for Surgical Complications in Patients with Abdominal Neuroblastoma
Eur J Pediatr Surg. (5):314-7

Witt, O; Hämmerling, S.; Stockklausnerc, C.; Schenk, J.P.; Günther, P.; Behnisch, W.; Hamad, B.; Al Mulla, N.A.; Kulozik, A. (2009):
13-cis retinoic acid treatment of a patient with chemotherapy refractory nephroblastomatosis
J Pediatric Hematol Oncol 31(4):296-9.

Stockklausner, C., Behnisch, W., Mechtersheimer, G., Möller, P., Kulozik, A.E. (2008)
Longterm Remission of Children with Relapsed and Secondary Anaplastic Large Cell Non-Hodgkin Lymphoma (ALCL) Following Treatment with Pulsed Dexamethasone and Low Dose Etoposide
Pediatr Blood  Cancer 50(1):126-9

Stockklausner, C., Gehring, N.H., Neu-Yilik, G., Hentze, M.W. and Kulozik, A.E. (2006)
The uORF-Containing Thrombopoietin mRNA Escapes Nonsense-Mediated Decay (NMD)
Nucleic Acids Res. 34(8):2355-63

Biskup, C., Kelbauskas, L., Zimmer, T., Benndorf, K., Bergmann, A., Becker, W., Ruppersberg, J.P., Stockklausner, C., Klöcker, N. (2004)
Interaction of PSD-95 with potassium channels visualized by fluorescence-lifetime based resonance energy transfer imaging
J Biomed Opt. 9(4):753-9

Stockklausner, C., Klöcker, N. (2003)
Surface expression of inward rectifier potassium channels is controlled by selective Golgi export
J Biol Chem. 278:17000-5

Stockklausner C., Ludwig J., Ruppersberg J.P., Klöcker N. (2001)
A sequence motif responsible for ER export and surface expression of Kir2.0 inward rectifier K+ channels.
FEBS Lett. 493:129-133

Link zu Pubmed:
Stockklausner - PubMed - NCBI