Der weit verbreitete Einsatz von Hochdurchsatz-Sequenzierungstechniken führt zu einer rasch wachsenden Zahl von krankheitsassoziierten Varianten unbekannter Bedeutung und Kandidatengenen. Die Integration des Wissens über ihre genetischen, proteinhaltigen sowie funktionellen und konservatorischen Aspekte ist für eine umfassende Bewertung ihrer Relevanz und für die Festlegung von Prioritäten für weitere klinische und funktionelle Studien zur Untersuchung ihrer Rolle bei menschlichen Krankheiten erforderlich. Um die erforderlichen Informationen zu sammeln, muss auf eine Vielzahl verschiedener Datenbanken zugegriffen werden, und die Datenextraktion aus den ursprünglichen Quellen ist in der Regel nicht benutzerfreundlich und erfordert fortgeschrittene Bioinformatikkenntnisse. Dies führt dazu, dass die Daten für eine relevante Anzahl potenzieller Nutzer wie Kliniker, Genetiker und klinische Forscher weniger zugänglich sind. 

Hier stellen wir aRgus vor, ein eigenständiges Webtool für die einfache Extraktion und intuitive Visualisierung von vielschichtigen Gen-, Protein-, Varianten- und Varianteneffektvorhersagedaten. aRgus ermöglicht die interaktive Nutzung dieser Daten innerhalb von Sekunden für jedes bekannte Gen des menschlichen Genoms. Im Gegensatz zu bestehenden Online-Plattformen für die Zusammenstellung von Variantendaten ergänzt aRgus die Visualisierung der chromosomalen Exon-Intron-Struktur und der Proteindomänen-Annotation mit ClinVar- und GnomAD-Variantenverteilungen sowie mit der positionsspezifischen Modellierung von Varianteneffektvorhersage-Scores. aRgus ermöglicht somit eine zeitnahe Bewertung von Proteinregionen, die für Variationen anfällig sind, mit einer Auflösung von einer einzigen Aminosäure und bietet zahlreiche Anwendungen bei der Interpretation von Varianten und Proteindomänen sowie bei der Planung von in vitro Experimenten.