Allg.Pädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie

Sektion für angeborene Stoffwechselkrankheiten - Stoffwechselzentrum Heidelberg

Neugeborenenscreening

Stoffwechsellabor

Stoffwechselklinik

 

Im Mittelpunkt der Aufgaben des Stoffwechselzentrums stehen die Diagnostik und Therapie vererbter Stoffwechselstörungen. Die Krankheitssymptome dieser Störungen sind vielfältig und oft unspezifisch. Häufig treten bald nach der Geburt schwere Krisen mit Bewusstlosigkeit, Krampfanfällen, lebensbedrohlichen Atemstörungen oder dem Ausfall anderer Organsysteme auf. Auch chronische Symptome wie Störungen der körperlichen und geistigen Entwicklung, Beeinträchtigungen der Blutbildung oder lang anhaltende Durchfälle können auf eine Stoffwechselstörung hinweisen.

 

Zur Diagnostik vererbter Stoffwechselstörungen werden spezielle diagnostische Verfahren im Stoffwechselzentrum Heidelberg in zwei Laboratorien zusammengefasst:

 

Im Opens internal link in current windowNeugeborenenscreening werden Blutproben der Neugeborenen Baden-Württembergs sowie der angrenzenden Bundesländer im Rahmen des bundesweiten Früherkennungsprogramms untersucht.

 

Im Opens internal link in current windowStoffwechsellabor werden weitergehende Spezialuntersuchungen bei einem bereits bestehenden Krankheitsverdacht durchgeführt. Im Stoffwechsellabor können auch Krankheiten diagnostiziert werden, die nicht im Rahmen des Neugeborenen-Früherkennungsprogramms erfasst werden.

 

Die Langzeitbetreuung der Patienten mit bestätigter Stoffwechselerkrankung erfolgt in der Opens internal link in current windowStoffwechselklinik stationär (Opens internal link in current windowStation K Stoffwechsel) und/oder Opens internal link in current windowambulant).

 

Dieselben Ärzte, die die Ergebnisse der Laboruntersuchungen bewerten, behandeln die Patienten in einem Team gemeinsam mit Opens internal link in current windowDiätassistentinnen, Krankenschwestern, Opens internal link in current windowPsychologen und Sozialarbeiterinnen, mit dem Ziel einer ganzheitlichen Betreuung der Patienten und ihrer Familien.

Select languageSelect language
AAA Print PDF Mail

Urkunde

Europäisches Ausbildungs-
zentrum Pädiatrische Stoffwechselmedizin