Im Mittelpunkt der Aufgaben des Stoffwechselzentrums stehen die Diagnostik und Therapie vererbter Stoffwechselstörungen. Die Krankheitssymptome dieser Störungen sind vielfältig und oft unspezifisch. Häufig treten bald nach der Geburt schwere Krisen mit Bewusstlosigkeit, Krampfanfällen, lebensbedrohlichen Atemstörungen oder dem Ausfall anderer Organsysteme auf. Auch chronische Symptome wie Störungen der körperlichen und geistigen Entwicklung, Beeinträchtigungen der Blutbildung oder lang anhaltende Durchfälle können auf eine Stoffwechselstörung hinweisen.

Zur Diagnostik vererbter Stoffwechselstörungen werden spezielle diagnostische Verfahren im Stoffwechselzentrum Heidelberg in zwei Laboratorien zusammengefasst:

Im Neugeborenenscreening werden Blutproben der Neugeborenen Baden-Württembergs sowie der angrenzenden Bundesländer im Rahmen des bundesweiten Früherkennungsprogramms untersucht.

Im Stoffwechsellabor werden weitergehende Spezialuntersuchungen bei einem bereits bestehenden Krankheitsverdacht durchgeführt. Im Stoffwechsellabor können auch Krankheiten diagnostiziert werden, die nicht im Rahmen des Neugeborenen-Früherkennungsprogramms erfasst werden.

Die Langzeitbetreuung der Patienten mit bestätigter Stoffwechselerkrankung erfolgt in der Stoffwechselklinik stationär (Station K Stoffwechsel) und/oder ambulant).

Dieselben Ärzte, die die Ergebnisse der Laboruntersuchungen bewerten, behandeln die Patienten in einem Team gemeinsam mit Diätassistentinnen, Krankenschwestern, Psychologen und Sozialarbeiterinnen, mit dem Ziel einer ganzheitlichen Betreuung der Patienten und ihrer Familien.