Die Stoffwechselklinik

In der Stoffwechselklinik werden Patienten mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten behandelt. In den meisten Fällen geschieht die Überprüfung und Festlegung der Dauertherapie in der Stoffwechselambulanz und der Ambulanz für Erwachsene mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen.

Manchmal drohen Stoffwechselentgleisungen bei Infekten oder sie sind bereits eingetreten. Dann müssen Medikamente und Flüssigkeit als Infusionen in den Blutkreislauf gegeben werden. Dies geschieht auf der Station K Stoffwechsel.

Unnötige Doppeluntersuchungen vermeiden

Oft erreichen uns Anfragen zu Patienten, bei denen der Verdacht auf eine Stoffwechselkrankheit besteht. Diese Kinder wurden meist bereits in vielen Kliniken untersucht. Wir möchten unnötige Doppeluntersuchungen vermeiden und deshalb ist es unbedingt notwendig, dass der betreuende Kinderarzt alle bereits vorhandenen Untersuchungsbefunde und Arztbriefe zu uns schickt. Die konkreten Ansprechpartner finden Sie hier.

Wir prüfen die Krankengeschichte und die Laborbefunde und entscheiden, ob der Patient ambulant oder stationär untersucht werden muss. Manchmal stellt sich bereits bei Durchsicht der Unterlagen heraus, dass weitere Untersuchungen nicht notwendig sind oder dass das Kind in einer anderen Spezialabteilung untersucht werden sollte.

Wir betreuen Patienten mit:

Störungen des Aminosäurenstoffwechsels (PKU, Ahornsirupkrankheit, Tyrosinämie u.a.)
Organoazidurien (Glutarazidurie Typ I, Methylmalonazidurie, Propionazidurie)
Kohlenhydratstoffwechselstörungen (Glykogenose, Galaktosämie, Hereditäre Fructoseintoleranz)
Fettsäurenoxidationsdefekten (MCAD, VLCAD, LCHAD, Carnitinstoffwechselstörungen)
Atmungskettendefekten und verwandten Störungen
Cholesterolbiosynthesedefekten (z. B. Smith-Lemli-Opitz-Syndrom u. a.)
Kreatinbiosynthesedefekten
Neurotransmitterdefekten
Purin/Pyrimidinstoffwechselstörungen
Lysosomalen Speicherkrankheiten

Liebe Kinder, Jugendliche und Erwachsene, liebe Eltern,

in den letzten Jahren haben wir Euch/Sie gebeten, an klinischen Studien unserer Abteilung teilzunehmen. Wir danken Euch/Ihnen herzlich für Eure/Ihre Teilnahme, ohne die die Erforschung der seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen nicht möglich wäre!

Einige dieser Studien dauern mehrere Jahre, bis wir über Neuigkeiten berichten können. Mit diesem Brief möchten wir Euch/Ihnen einen Überblick über den aktuellen Forschungsstand der verschiedenen klinischen Studien geben. Sicherlich findet sich „Eure/Ihre“ Studie ebenfalls darunter.

Die Mitarbeiter der Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin
des Zentrums für Kinder und Jugendmedizin, Universitätsklinikum
Heidelberg.

Klinisches Leistungsspektrum

Diagnostik und Therapie bei Verdacht auf angeborene Stoffwechselerkrankungen
Behandlung intermittierender Akuterkrankungen bei Patienten mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten und Diabetes mellitus
Diagnostik, Therapie und Schulung von Patienten mit Diabetes Mellitus
Diagnostik und Therapie bei Verdacht auf endokrinologische Erkrankungen
Diagnostik und Therapie bei Verdacht auf gastroenterologische Erkrankungen
Behandlung von Kindern und Jugendlichen mit Essstörungen
Behandlung von Kindern und Jugendlichen mit Vergiftungen
Allgemeinpädiatrische Krankheitsbilder
Schulung von Patienten und Eltern durch speziell geschultes Personal