WAS IST KCNA2?
KCNA2 ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Veränderungen im KCNA2-Gen verursacht wird. Dieses Gen kodiert für eine Untereinheit spannungsabhängiger Kaliumkanäle (Kv1.2), die eine entscheidende Rolle bei der Regulierung der elektrischen Erregbarkeit von Nervenzellen im zentralen Nervensystem spielen. Veränderungen in diesem Gen können zu einer Fehlfunktion dieser Kanäle führen und dadurch die normale Entwicklung und Funktion des Gehirns beeinträchtigen.
Wichtigste Fakten zu KCNA2:
- Symptome: KCNA2-Veränderungen verursachen ein breites Spektrum neurologischer Symptome, die meist schon im Säuglings- oder Kleinkindalter beginnen. Zu den häufigsten Merkmalen zählen epileptische Anfälle (oft schwer behandelbar), eine globale Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung, motorische Koordinationsstörungen (Ataxie) und Muskelhypotonie. Manche Kinder zeigen zusätzlich Verhaltensauffälligkeiten wie Symptome aus dem Autismus-Spektrum.
- Ursache: Die Erkrankung entsteht durch krankheitsverursachende Varianten im KCNA2-Gen. Je nach Art der Veränderung (Funktionsgewinn oder Funktionsverlust) kommt es zu einer Über- oder Untererregbarkeit der Nervenzellen. Beide Formen können mit epileptischen Anfällen und Entwicklungsstörungen einhergehen.
- Diagnose: Die Diagnose wird durch eine genetische Untersuchung gestellt, die eine pathogene Variante im KCNA2-Gen identifiziert. Charakteristische klinische Merkmale wie Epilepsie, motorische Störungen und Entwicklungsverzögerung können Hinweise auf die Erkrankung geben und eine genetische Abklärung sinnvoll machen.
- Behandlung: Eine ursächliche Therapie für KCNA2 gibt es derzeit nicht. Die Behandlung erfolgt symptomatisch, insbesondere durch antiepileptische Medikamente zur Anfallskontrolle sowie durch gezielte Fördermaßnahmen für die motorische und kognitive Entwicklung. Auch Logopädie, Physiotherapie und Ergotherapie spielen eine wichtige Rolle. Je nach Bedarf ist die Einbindung weiterer Fachdisziplinen notwendig.
- Prognose: Der Verlauf von KCNA2 ist individuell unterschiedlich und hängt stark von der Art der genetischen Veränderung ab. Einige Kinder entwickeln sich im Verlauf deutlich weiter, während andere auf dauerhafte Unterstützung angewiesen sind. Eine frühzeitige Diagnose und ein interdisziplinäres Therapiekonzept können helfen, die bestmögliche Entwicklung und Lebensqualität zu fördern.
KCNA2 ist eine komplexe und herausfordernde Erkrankung, die das Leben der betroffenen Kinder und ihrer Familien stark beeinflusst. Eine frühzeitige Diagnose, eine gute Kenntnis der Krankheitsausprägung und eine umfassende Betreuung können jedoch dazu beitragen, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Durch die wachsende Forschung und internationale Zusammenarbeit wird zunehmend mehr über die Erkrankung und mögliche Therapieansätze bekannt.
WARUM BRAUCHEN WIR EIN DEUTSCHSPRACHIGES KCNA2-REGISTER?
„Register und Datenbanken sind das Rückgrat moderner Medizin. Sie ermöglichen es uns, aus den Erfahrungen vieler Patienten zu lernen und die Versorgung für alle zu verbessern.“
Es existierte bisher noch kein KCNA2-Register. Nun ist es betroffenen Familien möglich, an einem Patientenregister teilzunehmen. Die Daten werden im Rahmen einer Kooperation der Universität Heidelberg und der Universität Leipzig in Deutschland nach höchsten Sicherheitsstandards gesammelt. Darüber hinaus wird das KCNA2-Register aktuell auf mehrere Sprachen erweitert, um weltweit betroffene Familien zu erreichen. Die Kooperation und der wissenschaftliche Austausch mit internationalen Betroffenenvertretungen und Wissenschaftlern ist ein zentrales Anliegen des Projekts. Außerdem soll über die Datenbank die Kontaktherstellung zu Betroffenen für zukünftige deutsche und internationale Studien erleichtert werden.
ANSPRECHPARTNER:
Studienleitung:
Prof. Dr. med. Steffen Syrbe
Weitere Mitarbeiter/-innen des Register-Teams:
Dr. med. Jan Henje Driedger
cand. med. Prisca Wille
cand. med. Kim Marie Thalwitzer
Kontaktadresse:
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Sektion pädiatrische Epileptologie
Epilepsiediagnostik
Betreff: Register
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
HIER GEHTS ZUR TEILNAHME AM KCNA2-REGISTER
Downloads
- Informationsschreiben für die Studienteilnahme (Deutsch)
- Einwilligungserklärung für die Studienteilnahme (Deutsch)
- Informationsschreiben für die Teilnahme der Familie (Deutsch)
- Einwilligungserklärung für die Familie (Deutsch)
Eine Kooperation mit der Humangenetik Leipzig
FAQ
WER KANN AM KCNA2-REGISTER TEILNEHMEN?
Das KCNA2-Register schließt KCNA2-Betroffene ganz unabhängig vom Alter, vom Schweregrad oder von der Nationalität ein. Die Beantwortung der Fragebögen erfolgt durch die Eltern, Angehörigen bzw. durch Betreuer von Personen mit KCNA2. Aktuell stehen die Fragebögen auf Deutsch und Englisch zur Verfügung. Weitere Sprachen befinden sich in Vorbereitung.
WIE OFT WERDEN DATEN ERHOBEN?
Die erste Datenerhebung geschieht über einen Fragebogen direkt im Anschluss an Ihre Registrierung. Anschließend erhalten Sie in jährlichen Abständen automatisch einen Link für den Folge-Fragebogen.
WAS PASSIERT MIT DEN DATEN, DIE ICH EINGEBE?
Die von Ihnen in der Einwilligungserklärung eingegebenen Daten zu Ihrer Person und die über die Fragebögen erhobenen Daten zu Krankheitsverlauf, Therapien und Lebensqualität werden separat gespeichert. So kann allein durch den Studienleiter anhand eines Pseudonymisierungs- Schlüssels eine Verbindung zwischen Person und erhobenen Daten erfolgen. Die pseudonymisierten (= entpersonalisierten) Daten werden in einer sicheren Datenbank mit dem Namen REDCap (Research Electronic Data Capture) gespeichert. In regelmäßigen Abständen werden die gesammelten Daten durch das Register-Team mit dem Ziel analysiert, den natürlichen Verlauf der Erkrankung zu beschreiben.
WAS PASSIERT MIT DEN DOKUMENTEN, DIE ICH HOCHLADE?
Untersuchungsergebnisse (EEG, MRT, molekulargenetische Diagnostik u.a.) der/des Studienteilnehmer/-in können Sie direkt in das Patientenregister hochladen. Die Befunde werden anschließend durch eine/-n Mitarbeiter/-in des Register-Teams in die Datenbank übertragen. Danach werden die Dokumente gelöscht.
MUSS ICH PERSÖNLICHE DATEN (Z.B. NAME, ADRESSE) AUF DEN HOCHGELADENEN DOKUMENTEN UNKENNTLICH ZU MACHEN?
Alle hochgeladenen Dokumente werden durch eine/-n Mitarbeiter/-in des KCNA2-Register-Teams geprüft. Die relevanten Befunde werden entpersonalisiert (= pseudonymisiert) aus den hochgeladenen Dokumenten in die Studiendatenbank übertragen. Anschließend wird das Dokument gelöscht. Hierdurch wird gewährleistet, dass sich in der Datenbank ausschließlich entpersonalisierte (= pseudonymisierte) Daten befinden. Wir empfehlen jedoch Name, Geburtsdatum und Adresse auf allen Dokumenten unkenntlich zu machen.
KANN ICH MEINE DATEN IM NACHHINEIN VERÄNDERN?
Über Ihren persönlichen Link können Sie Ihre Eingaben für einen begrenzten Zeitraum bis zur Folgeabfrage nach einem Jahr verändern, löschen oder vervollständigen.
AN WEN KANN ICH MICH BEI SCHWIERIGKEITEN ODER FRAGEN WENDEN?
Sollten bei Ihnen Schwierigkeiten, Fragen oder Bemerkungen aufkommen, können Sie sich jederzeit an die Studienleitung bzw. ein/-n Mitarbeiter/-in des KCNB1-Register-Teams wenden.
E-Mail: Epi-Register.Kind@med.uni-heidelberg.de