Universitätsklinikum Heidelberg

25.07.2024

Wer unfall- oder krankheitsbedingt neu auf einen Rollstuhl angewiesen ist, stößt im Alltag neben Treppen auf viele weitere Hindernisse: Bordsteinkanten, Schienen, Steigungen und Gefälle sowie Schotterwege. Wie man diese Hindernisse sicher mit dem Rollstuhl überwindet, muss man üben. Für diesen Zweck wurde heute am Zentrum für Orthopädie, Unfallchirurgie und Paraplegiologie des Universitätsklinikums Heidelberg (UKHD) ein Rollstuhlparcours eingeweiht. Eine großzügige Spende der Manfred-Sauer-Stiftung ermöglichte das Projekt.

Große multizentrische Studie mit Beteiligung des Universitätsklinikums Heidelberg identifiziert 34 neue genetische Erkrankungen

22.07.2024

Die Mehrzahl der Seltenen Erkrankungen ist genetisch verursacht. Die zugrundeliegende Erbgutveränderung kann immer besser beispielsweise durch die so genannten Exom-Sequenzierung (ES) gefunden werden und so zu einer molekulargenetischen Diagnosestellung führen. Die ES ist eine Untersuchung aller Abschnitte unserer Erbsubstanz (DNA), die Proteine kodiert. Im Rahmen einer deutschlandweiten multizentrischen Studie wurden von 1.577 Patient*innen ES-Daten erhoben und systematisch ausgewertet. Hierdurch konnte bei insgesamt 499 Patient*innen eine Diagnose gestellt werden, wobei 34 Betroffene neue, bis zu diesem Zeitpunkt unbekannte genetische Erkrankungen zeigten. Somit trägt die Studie wesentlich zur Erstbeschreibung neuer Erkrankungen bei. Zudem wurde erstmals in der Breite eine auf dem Einsatz der Künstlichen Intelligenz (KI) beruhende Software zur Unterstützung der klinischen Diagnosestellung eingesetzt. Das KI-System ”GestaltMatcher” kann bei der Beurteilung von Gesichtsmerkmalen hinsichtlich der Zuordnung zu angeborenen genetischen Syndromen unterstützen. Die Ergebnisse der Studie, an der 16 Unikliniken beteiligt waren, sind jetzt in der renommierten Fachzeitschrift „Nature Genetics“ veröffentlicht. – Pressemitteilung des Universitätsklinikums Bonn

12.07.2024

An der Klinik für Kinderkardiologie und angeborene Herzfehler am Universitätsklinikum Heidelberg steht ab sofort eine neue Herzklappenprothese zur Verfügung, die mittels Katheter-Eingriff bei voroperierten Erwachsenen eingesetzt wird. Den Betroffenen bleibt damit eine offene Operation erspart. Mit der neuen Prothese erweitert die Klinik ihr umfassendes Behandlungsspektrum für erwachsene Patientinnen und Patienten mit angeborenen Herzfehlern (EMAH).