Forschung

Ziel der AG Simons ist es, die zugrundeliegenden molekularen Mechanismen von Nierenerkrankungen zu untersuchen. Wir möchten insbesondere verstehen, wie Nierenzellen unter Stressbedingungen fit bleiben und wie renoprotektive Genvarianten für therapeutische Strategien genutzt werden können.

Die AG Schaaf widmet sich der Erforschung der genetischen Grundlagen neurologischer Entwicklungsstörungen und neuropsychiatrischer Erkrankungen. Unser besonderer Schwerpunkt ist die translationale Forschung unter Einbezug von Mausmodellen, induzierten pluripotenten Stammzellen und iNeurons.

Im Zentrum der Forschungsgruppe „Neurogastrogenetik“ steht die Aufklärung molekularer Pathomechanismen, sowie die Identifizierung neuer Kandidatengene bei Darmerkrankungen, wie dem Reizdarmsyndrom, Morbus Crohn und Morbus Hirschsprung. Neben genetischen und phänotypischen Analysen, nutzen wir humane Primärzellmodelle.

Die Junior-Arbeitsgruppe Genomisches Neugeborenenscreening beschäftigt sich mit der Verwendung und Optimierung von Methoden der Hochdurchsatzsequenzierung für die prä-symptomatische Identifizierung von Betroffenen mit einer genetisch bedingten erhöhten Wahrscheinlichkeit für das Entstehen von Erkrankungen im Kindesalter.

Die Forschungsgruppe Kardiogenetik beschäftigt sich mit der Aufklärung molekularer Mechanismen, die sowohl den Herzrhythmus steuern als auch an der Entstehung von Herzrhythmusstörungen beteiligt sind. Um genetische und epigenetische Grundlagen solcher Erkrankungen zu erforschen, nutzen wir Maus- und Stammzell-basierte Modellsysteme.

Ziel unserer Forschungsarbeit ist es, anhand von Modellen menschlicher, aus induzierten pluripotenten Stammzellen abgeleiteter Neuronen und Gliazellen, die molekularen und zellulären Auswirkungen von Genmutationen, die neurologischen Entwicklungsstörungen zugrunde liegen, zu verstehen.

Prof. Gudrun Rappold, ehemalige Direktorin der ehem. Abt. für Molekulare Humangenetik, wurde zum 1. Oktober 2021 zu einer Seniorprofessur der medizinischen Fakultät der Ruprecht-Karls-Universität Heidelberg berufen.

Die nCounter Core Facility bietet neben einer state-of-the-art Expressionsanalyse-Technologie für mRNA- und miRNA Profiling auch multizelluläres digitales räumliches Profiling auf Transkript- und Proteinebene an.

Unser Labor erforscht einen der zentralen Momente der menschlichen Entwicklung: die Bildung von Kopf, Gesicht und Gehirn. Um die transkriptionelle Regulierung dieser Prozesse aufzuklären, setzen wir modernste Methoden aus verschiedenen Disziplinen ein.

The research group Translational Neuroscience (AG Althammer) explores the significance of oxytocin signaling in mouse and rat models of two genetic disorders: Prader-Willi (PWS) and Schaaf-Yang (SYS) syndromes. Prader-Willi Syndrome and Schaaf-Yang Syndrome are both rare genetic disorders that affect individuals from birth and have distinct clinical features and genetic causes.

Die AG Fröhlich widmet sich der Erforschung schwerwiegender neurologischer Entwicklungsstörungen, die klinisch durch autistisches Verhalten gekennzeichnet sind. Unsere Untersuchungen an spezifischen Mausmodellen dienen dem besseren Verständnis der molekularen Mechanismen, die der Pathologie zugrunde liegen. Aufbauend auf unseren Erkenntnissen arbeiten wir außerdem an spezifischen Behandlungsstrategien, die wir in präklinischen Studien an unseren Mausmodellen testen.

Wechselwirkungen zwischen Genen steuern wichtige Entscheidungen während der Entwicklung, Gesundheit und Krankheit. In unserer Gruppe entwickeln und wenden wir genetische und funktionelle genomische Ansätze an, um die zugrunde liegenden, kontextabhängigen molekularen Mechanismen systematisch zu analysieren. Unser Ziel ist es, mithilfe von genetischen und genomischen Ansätzen ein besseres Verständnis der zellulären Signalwege während der Entwicklung und bei Krankheiten zu erlangen. Ein besonderer Schwerpunkt des Labors liegt auf der Analyse von Wnt-Signalwegen bei Krebs und in Entwicklungsprozessen.