Kliniken &… Institute Humangenetik Forschung

Forschung

Die Forschungsaktivitäten des Instituts für Humangenetik sind in den einzelnen Sektionen und Arbeitsgruppen beschrieben. Sie betreffen die vor allem die Gebiete neurologischen Entwicklungsstörungen und Nephrogenetik. Außerdem sind wir generell an der molekulare Aufklärung von bisher ungelösten seltenen Erkrankungen interessiert. Die experimentellen Systeme umfassen u.a. Tiermodelle (Maus, Fruchtfliegen) sowie Stammzellen-basierte Zellmodelle und Organoide.

Forschungsgruppen

AG Laugsch

Regulierung der Transkription bei Entwicklungsstörungen

Unser Labor erforscht einen der zentralen Momente der menschlichen Entwicklung: die Bildung von Kopf, Gesicht und Gehirn. Um die transkriptionelle Regulierung dieser Prozesse aufzuklären, setzen wir modernste Methoden aus verschiedenen Disziplinen ein.

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AG Althammer

Translationale Neurowissenschaften

The research group Translational Neuroscience (AG Althammer) explores the significance of oxytocin signaling in mouse and rat models of two genetic disorders: Prader-Willi (PWS) and Schaaf-Yang (SYS) syndromes. Prader-Willi Syndrome and Schaaf-Yang Syndrome are both rare genetic disorders that affect individuals from birth and have distinct clinical features and genetic causes.

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AG Fröhlich

MAUSMODELLE FÜR NEUROLOGISCHE ENTWICKLUNGSSTÖRUNGEN

Die AG Fröhlich widmet sich der Erforschung schwerwiegender neurologischer Entwicklungsstörungen, die klinisch durch autistisches Verhalten gekennzeichnet sind. Unsere Untersuchungen an spezifischen Mausmodellen dienen dem besseren Verständnis der molekularen Mechanismen, die der Pathologie zugrunde liegen. Aufbauend auf unseren Erkenntnissen arbeiten wir außerdem an spezifischen Behandlungsstrategien, die wir in präklinischen Studien an unseren Mausmodellen testen.

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AG Boutros

Molekulare Humangenetik

Wechselwirkungen zwischen Genen steuern wichtige Entscheidungen während der Entwicklung, Gesundheit und Krankheit. In unserer Gruppe entwickeln und wenden wir genetische und funktionelle genomische Ansätze an, um die zugrunde liegenden, kontextabhängigen molekularen Mechanismen systematisch zu analysieren. Unser Ziel ist es, mithilfe von genetischen und genomischen Ansätzen ein besseres Verständnis der zellulären Signalwege während der Entwicklung und bei Krankheiten zu erlangen. Ein besonderer Schwerpunkt des Labors liegt auf der Analyse von Wnt-Signalwegen bei Krebs und in Entwicklungsprozessen.

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