Genomisches Neugeborenenscreening
Angeborene genetische Erkrankungen können zu schweren gesundheitlichen Beeinträchtigungen führen. Durch moderne Genomsequenzierung lassen sich krankheitsverursachende genetische Veränderungen heute früher und präziser erkennen. Für zahlreiche dieser Erkrankungen stehen mittlerweile wirksame Behandlungs- und Versorgungsoptionen zur Verfügung.
Die Arbeitsgruppe „Genomisches Neugeborenenscreening“ (gNBS) untersucht, wie genomische Verfahren zur frühzeitigen Identifikation behandelbarer genetischer Erkrankungen bei Neugeborenen eingesetzt werden können. Unser Ziel ist es, die wissenschaftlichen und organisatorischen Grundlagen für ein zukünftiges populationsbasiertes genomisches Neugeborenenscreening zu schaffen.
Forschungsschwerpunkte
- Entwicklung und Evaluation bioinformatischer Verfahren für die screeningorientierte Auswertung von Ganzgenomdaten
- Optimierung der Prozesskette von Probengewinnung und Sequenzierung bis zur Befunderstellung
- Bewertung genetischer Erkrankungen hinsichtlich ihrer Eignung für ein genomisches Neugeborenenscreening
- Epidemiologische Studien zur Häufigkeit und Krankheitslast seltener genetischer Erkrankungen
- Untersuchung ethischer, rechtlicher und gesellschaftlicher Fragestellungen
- Nationale und internationale Zusammenarbeit mit Expertinnen und Experten aus Genetik, Neugeborenenscreening und Pädiatrie
Laufende Projekte
Genome Screening Pilot Study (GSP)
Technische Machbarkeitsstudie zur Nutzung der Ganzgenomsequenzierung für die Identifizierung klinisch relevanter genetischer Varianten im Rahmen eines genomischen Neugeborenenscreenings.
NEW_LIVES
Interdisziplinäres Forschungsprojekt zur Entwicklung eines ethischen, rechtlichen und wissenschaftlichen Rahmens für die Einführung eines genomischen Neugeborenenscreenings in Deutschland.
Operationalisierung der NEW_LIVES-Kriterien
Systematische Expertenbewertung von Gen-Erkrankungs-Dyaden zur Priorisierung von Erkrankungen für ein nationales Pilotprojekt des genomischen Neugeborenenscreenings.
Prävalenzstudien genetischer Erkrankungen
Entwicklung und Anwendung von Methoden zur Abschätzung der Häufigkeit genetischer Erkrankungen als Grundlage für die Bewertung und Auswahl potenzieller Screeningziele.
Unser Team
Schwerpunkt
Entdeckung und Aufklärung monogener Ursachen seltener Erkrankungen bei Kindern und Erwachsenen
Transfer neuer genomischer Technologien in die medizinische Versorgung und deren Implementierung in die Routinediagnostik von Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen
Neue Therapien bei monogenen Erkrankungen
Versorgungsforschung an Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen und ihren Angehörigen
Genomisches Neugeborenen-Screening
Cand. med. Isabel R. Betzler (Doktorandin)
Ausgewählte Publikationen
Doll ES, Alex K, Mayer CJ, Brennenstuhl H, Mütze U, Smith HS, Raithel C, Brähler E, Müller-Terpitz R, Kölker S, Schaaf CP, Winkler EC, Ditzen B, Mahal J. A population-representative survey on attitudes toward genomic newborn screening in Germany. Genet Med Open. 2026 Jan 30;4:104371. doi: 10.1016/j.gimo.2026.104371. PMID: 41852596; PMCID: PMC12992999.
Schnabel-Besson E, Dikow N, Alex K, Mütze U, Straub H, Doll ES, Mahal J, Brennenstuhl H, Mayer CJ, Neth L, Hagedorn T, Högl H, Settegast S, Ditzen B, Müller-Terpitz R, Kölker S, Schaaf CP, Winkler E. A multi-dimensional framework for establishing and managing a genomic newborn screening program. Eur J Hum Genet. 2026 Feb 28. doi: 10.1038/s41431-026-02045-6. Epub ahead of print. PMID: 41764288.
Doll ES, Lerch SP, Schmalenberger KM, Alex K, Kölker S, Brennenstuhl H, Pereira S, Smith H, Winkler EC, Mahal J, Ditzen B. How do parents decide on genetic testing in pediatrics? A systematic review. Genet Med. 2025 May;27(5):101390. doi: 10.1016/j.gim.2025.101390. Epub 2025 Feb 19. PMID: 39987491.
Schnabel-Besson E, Mütze U, Dikow N, Hörster F, Morath MA, Alex K, Brennenstuhl H, Settegast S, Okun JG, Schaaf CP, Winkler EC, Kölker S. Wilson and Jungner Revisited: Are Screening Criteria Fit for the 21st Century? Int J Neonatal Screen. 2024 Sep 13;10(3):62. doi: 10.3390/ijns10030062. PMID: 39311364; PMCID: PMC11417796.
Brennenstuhl H, Schaaf CP. Genomisches Neugeborenenscreening – Forschungsansätze, Herausforderungen und Chancen [Genomic newborn screening-research approaches, challenges, and opportunities]. Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz. 2023 Nov;66(11):1232-1242. German. doi: 10.1007/s00103-023-03777-2. Epub 2023 Oct 13. PMID: 37831095; PMCID: PMC10622372.
Wimmer MC, Brennenstuhl H, Hirsch S, Dötsch L, Unser S, Caro P, Schaaf CP. Hao-Fountain syndrome: 32 novel patients reveal new insights into the clinical spectrum. Clin Genet. 2024 Jan 14. doi: 10.1111/cge.14480. Epub ahead of print. PMID: 38221796.
Maaß JG, Brennenstuhl H, Schaaf CP. Morbidity and mortality in Schaaf-Yang syndrome. Ann Transl Med. 2023 Dec 20;11(12):405. doi: 10.21037/atm-23-1718. Epub 2023 Aug 28. PMID: 38213817; PMCID: PMC10777220.
Schröter J, Dattner T, Hüllein J, Jayme A, Heuveline V, Hoffmann GF, Kölker S, Lenz D, Opladen T, Popp B, Schaaf CP, Staufner C, Syrbe S, Uhrig S, Hübschmann D, Brennenstuhl H. aRgus: Multilevel visualization of non-synonymous single nucleotide variants & advanced pathogenicity score modeling for genetic vulnerability assessment. Comput Struct Biotechnol J. 2023 Jan 25;21:1077-1083. doi: 10.1016/j.csbj.2023.01.027. PMID: 36789265; PMCID: PMC9900257.
Brennenstuhl H, Kohlmüller D, Gramer G, Garbade SF, Syrbe S, Feyh P, Kölker S, Okun JG, Hoffmann GF, Opladen T. High throughput newborn screening for aromatic ʟ-amino-acid decarboxylase deficiency by analysis of concentrations of 3-O-methyldopa from dried blood spots. J Inherit Metab Dis. 2020 May;43(3):602-610. doi: 10.1002/jimd.12208. Epub 2020 Jan 6. PMID: 31849064.
Brennenstuhl H, Garbade SF, Okun JG, Feyh P, Hoffmann GF, Langhans CD, Opladen T. Semi-quantitative detection of a vanillactic acid/vanillylmandelic acid ratio in urine is a reliable diagnostic marker for aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency. Mol Genet Metab. 2020 Sep-Oct;131(1-2):163-170. doi: 10.1016/j.ymgme.2020.07.001. Epub 2020 Jul 7. PMID: 32675002.