Inscription Dup15q registre: Universitätsklinikum Heidelberg

BIENVENUE AU REGISTRE DUP15Q !

Notre registre a pour objectif de recueillir et d'évaluer les informations cliniques et génétiques des patients atteints de Dup15q. Nous espérons ainsi mieux comprendre la relation entre les génotypes et phénotypes et, à terme, améliorer la prise en charge des patients.

Après avoir consenti à participer et avoir envoyé les rapports génétiques, vous aurez accès au registre.

DONNÉES ET CONSENTEMENT DU PATIENT

Prénom du patient: *

Nom du patient: *

Date de naissance: *

Sexe: *

Nationalité:

Adresse e-mail: *

Vous trouverez ci-dessous le formulaire de consentement relatif à l'utilisation des données des patients pour la participation au registre Dup15q de l'Institut de génétique de l'hôpital universitaire de Heidelberg.
Vous avez le droit de ne pas consentir à ce formulaire Cependant, ce projet s'appuyant sur le recueil et le traitement de données personnelles et médicales, l'absence de signature exclurait toute participation au projet et à toute étude ultérieure. Veuillez lire la notice d’information de l’étude et nous contacter pour toute question à l'adresse dup15q.register@med.uni-heidelberg.de.

Consentement et protection des données

Formulaire de consentement : Nous avons été informés de manière détaillée et compréhensible de l’objectif et du déroulement de l’étude, ainsi que des risques associés (voir la notice d’information de l’étude). Nous avons reçu et lu les informations écrites destinées aux participants. Nous avons reçu une réponse satisfaisante à toutes nos questions. Nous consentons volontairement à participer à l’étude au nom de notre enfant ou de notre pupille. Nous sommes conscients que la participation à l’étude est gratuite pour nous, que nous ne recevrons aucune rémunération et que nous n’avons droit à aucune indemnisation. Nous avons bénéficié d’un délai suffisant pour prendre notre décision. Protection des données : Nous sommes conscients que des données personnelles seront traitées dans le cadre de cette étude. Le traitement des données est effectué conformément aux dispositions légales et requiert la déclaration de consentement suivante, conformément à l'article 6, paragraphe 1, point a), du Règlement général sur la protection des données : Nous avons été informés et acceptons volontairement que nos données recueillies dans le cadre de l'étude et celles de notre enfant/pupille, notamment les informations relatives à sa santé, ses données génétiques et ses données biométriques, puissent être enregistrées, évaluées et éventuellement transmises à des universités/cliniques sous forme pseudonymisée aux fins décrites dans la notice d'information. Dans le cadre de cette étude, nos données pseudonymisées seront également transmises à des pays tiers hors de l'UE et de l'Espace économique européen à des fins d'évaluation des données. Il s'agit de pays pour lesquels la Commission européenne a déterminé un niveau juridique adéquat de protection des données. Aucun tiers n'aura accès aux documents personnels. Le nom de notre enfant/pupille ne sera pas mentionné lors de la publication des résultats de l'étude. Les données personnelles seront rendues anonymes dès que l'objectif de la recherche le permettra. Les données seront conservées indéfiniment après la fin de l'étude. Nous sommes conscients que ce consentement peut être révoqué à tout moment, par écrit ou oralement, sans indication de motif et sans aucun inconvénient pour nous. Cela n'affecte pas la légalité du traitement des données effectué jusqu'à la révocation. Dans ce cas, nous pouvons décider si les données recueillies doivent être supprimées ou si elles peuvent continuer à être utilisées aux fins de l'étude. Nous sommes conscients que lorsque les données sont anonymisées, il n'est plus possible de les supprimer ultérieurement.

Nous acceptons d'être contactés à des fins de recherches futures (par exemple études thérapeutiques) via l'adresse e-mail fournie *

Les données que nous saisissons dans le registre peuvent être partagées sous forme pseudonymisée avec des instituts de recherche externes à d'autres fins de recherche. *

Nous souhaitons limiter l'utilisation de nos données à d'autres fins de recherche comme suit :

Nous acceptons le partage des rapports et résultats médicaux de notre enfant/pupille (par exemple diagnostics génétiques moléculaires, EEG, IRM) pour le registre. Dans ce cas, nous autorisons l'entrée des données pertinentes issues de ces résultats dans la base de données de l'étude sous forme pseudonymisée. *

DONNÉES ET CONSENTEMENT DU PREMIER Représentant légal :

Coordonnées de la personne à contacter. Veuillez maintenant fournir vos informations personnelles: *

Premier représentant légal: *

Prénom

Premier représentant légal: *

Nom

Premier représentant légal: *

Date de naissance

Données et consentement du premier représentant légal:

Déclaration de consentement : J’ai été informé(e) de manière détaillée et compréhensible de l’objectif et du déroulement de l’étude, ainsi que des risques associés (voir la notice d’information de l’étude). J’ai reçu et lu les informations écrites destinées aux participants. J’ai reçu une réponse satisfaisante à toutes mes questions. Je consente volontairement à participer à l’étude. Je suis conscient(e) que ma participation à l’étude est gratuite, que je ne recevrai aucune rémunération et que je n’ai droit à aucune indemnisation. J’ai bénéficié d’un délai suffisant pour prendre ma décision. Protection des données : Je suis conscient(e) que des données personnelles seront traitées dans le cadre de cette étude. Le traitement des données est effectué conformément aux dispositions légales et requiert la déclaration de consentement suivante, conformément à l’article 6, paragraphe 1, point a), du Règlement général sur la protection des données: J’ai été informé(e) et j’accepte volontairement que mes données recueillies dans le cadre de l’étude puissent être enregistrées, évaluées et éventuellement transmises à des universités/cliniques sous forme pseudonymisée aux fins décrites dans la notice d’information. Dans le cadre de cette étude, mes données pseudonymisées seront également transmises à des pays tiers hors de l’UE et de l’Espace économique européen à des fins d’analyse. Il s'agit de pays pour lesquels la Commission européenne a défini un niveau juridique adéquat de protection des données. Aucun tiers n'aura accès aux documents personnels. Mon nom ne sera pas mentionné lors de la publication des résultats de l'étude. Les données personnelles seront rendues anonymes dès que l'objectif de la recherche le permettra. Les données seront conservées indéfiniment après la fin de l'étude. Je suis conscient(e) que ce consentement peut être révoqué à tout moment, par écrit ou oralement, sans indication de motif et sans aucun inconvénient pour moi. Cela n'affecte pas la légalité du traitement des données effectué jusqu'à la révocation. Dans ce cas, je peux décider si les données recueillies doivent être supprimées ou si elles peuvent continuer à être utilisées aux fins de l'étude. Je suis conscient(e) que lorsque les données sont anonymisées, il n'est plus possible de les supprimer ultérieurement.

Je consens par la présente à ma participation au registre.

Les données que je saisis dans le registre peuvent être partagées à des instituts de recherche externes sous forme pseudonymisée à d’autres fins de recherche *

Je souhaite limiter l’utilisation de mes données à d’autres fins de recherche/futures comme suit:

DONNÉES ET CONSENTEMENT DU DEUXIÈME Représentant légal:

Coordonnées de la personne à contacter. Veuillez maintenant fournir vos informations personnelles : *

Deuxième représentant légal:

Prénom

Deuxième représentant légal:

Nom

Deuxième représentant légal:

Date de naissance

Données et consentement du deuxième tuteur :

Déclaration de consentement : J’ai été informé(e) de manière détaillée et compréhensible de l’objectif et du déroulement de l’étude, ainsi que des risques associés(voir la notice d’information de l’étude). J’ai reçu et lu les informations écrites destinées aux participants. J’ai reçu une réponse satisfaisante à toutes mes questions. Je consente volontairement à participer à l’étude. Je suis conscient(e) que ma participation à l’étude est gratuite, que je ne recevrai aucune rémunération et que je n’ai droit à aucune indemnisation. J’ai bénéficié d’un délai suffisant pour prendre ma décision. Protection des données : Je suis conscient(e) que des données personnelles seront traitées dans le cadre de cette étude. Le traitement des données est effectué conformément aux dispositions légales et requiert la déclaration de consentement suivante, conformément à l’article 6, paragraphe 1, point a), du Règlement général sur la protection des données: J’ai été informé(e) et j’accepte volontairement que mes données recueillies dans le cadre de l’étude puissent être enregistrées, évaluées et éventuellement transmises à des universités/cliniques sous forme pseudonymisée aux fins décrites dans la notice d’information. Dans le cadre de cette étude, mes données pseudonymisées seront également transmises à des pays tiers hors de l’UE et de l’Espace économique européen à des fins d’analyse. Il s'agit de pays pour lesquels la Commission européenne a défini un niveau juridique adéquat de protection des données. Aucun tiers n'aura accès aux documents personnels. Mon nom ne sera pas mentionné lors de la publication des résultats de l'étude. Les données personnelles seront rendues anonymes dès que l'objectif de la recherche le permettra. Les données seront conservées indéfiniment après la fin de l'étude. Je suis conscient(e) que ce consentement peut être révoqué à tout moment, par écrit ou oralement, sans indication de motif et sans aucun inconvénient pour moi. Cela n'affecte pas la légalité du traitement des données effectué jusqu'à la révocation. Dans ce cas, je peux décider si les données recueillies doivent être supprimées ou si elles peuvent continuer à être utilisées aux fins de l'étude. Je suis conscient(e) que lorsque les données sont anonymisées, il n'est plus possible de les supprimer ultérieurement.

Je consens par la présente à ma participation au registre.

Les données que j’ai saisies dans le registre peuvent être partagées sous forme pseudonymisée avec des instituts de recherche externes à d’autres fins de recherche.

Je souhaite limiter l’utilisation de mes données à d’autres fins de recherche comme suit :

Je confirme par la présente l’exactitude de mes informations. * *

ENVOI DE RÉSULTATS, DIAGNOSTICS ET COMPTES RENDUS

Dans un premier temps, nous vous demandons de nous envoyer une série de rapports par courriel. Veuillez-nous les envoyer dans leur totalité. Ils seront conservés séparément. Les données seront examinées par notre équipe et transférées sous forme pseudonymisée vers la base de données de l'étude. Ceci garantit que la base de données ne contienne que des données pseudonymisées.

À l'aide de la liste suivante, vous pouvez sélectionner les résultats pertinents pour le registre et les envoyer par courriel à l'équipe du registre. En cas de résultats multiples, veuillez les envoyer TOUS.

1. TOUS les rapports génétiques disponibles concernant le patient Dup15q (p. ex., analyse chromosomique, CGH array, FISH, test de méthylation, séquençage du génome entier (WGS), séquençage d'exome)
2. Tous les résultats génétiques des parents
3. Tests de développement standardisés (p. ex., Bayley, ET6-6, Vineland, Denver, Munich Functional)
4. Tests de QI
5. Diagnostics d'autisme (p. ex., ADOS, ADI-R, 3di, DISCO, FSK)
6. Courbes de croissance (taille, poids, périmètre crânien)
7. IRM cérébrale(s)
8. EEG(s)
9. Étude(s) du sommeil
10. Examen(s) endocrinologique(s) (en cas de puberté précoce ou retardée)
11. Schéma(s) de médication (actuel et antérieur)
12. Plan d'urgence épileptique : Médicaments de secours administrés (par ordre de priorité) pour interrompre une crise ou une série de crises d'épilepsie en cours
13. Autres résultats importants

DOCUMENTS IMPORTANTS

FORMULAIRE DE CONSENTEMENT

Consentement registre Parents
- pdf
- 192,22 KB
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Consentement registre Parents propre participation
- pdf
- 226,77 KB
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Consentement registre Adultes
- pdf
- 228,84 KB
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NOTICE D’INFORMATION SUR L'ÉTUDE

Notice d'Information registre Dup15q Guardians
- pdf
- 182,49 KB
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Notice d'Information registre Dup15q Adultes
- pdf
- 182,25 KB
Download

FOIRE AUX QUESTIONS

FAQ
- pdf
- 207,78 KB
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Forschung

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DONNÉES ET CONSENTEMENT DU DEUXIÈME Représentant légal:

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DOCUMENTS IMPORTANTS

FORMULAIRE DE CONSENTEMENT

Consentement registre Parents

Consentement registre Parents propre participation

Consentement registre Adultes

NOTICE D’INFORMATION SUR L'ÉTUDE

Notice d'Information registre Dup15q Guardians

Notice d'Information registre Dup15q Adultes

FOIRE AUX QUESTIONS

FAQ