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Leistungsverzeichnis


A|B|C|D|E|F|G|H|I|J|K|L|M|N|O|P|Q|R|S|T|U|V|W|X|Y|Z
A
Abortmaterial
Adrenogenitales Syndrom (21-Hydroxylase Mangel, AGS)
Akute Lymphatische Leukämie (ALL) **
Akute Myeloische Leukämie (AML) **
AL Amyloidosen
Amyloidosen (hereditär)
Angelman-Syndrom
Aniridie
Aromatische L-Aminosäure Decarboxylase Mangel *
Azoospermie **
B
Becker Muskeldystropie (BMD) **
Brust- und Eierstockkrebs (familiär)
C
CBAVD
Chorea Huntington (Huntington-Krankheit)
Chromosomendiagnostik/postnatal
Chromosomendiagnostik/pränatal
Chronisch Lymphatische Leukämie (CLL)
Chronisch Myeloische Leukämie (CML) **
Cystische Fibrose (Mukoviszidose)
D
Di-George-Syndrom (DGS 1)/Velocardialfaciales Syndrom (VCFS 1)
Dihydropteridin Reduktase Mangel *
DNA Asservieren
E
Exom-Sequenzierung *
F
Fibroblastenkultur
Fragiles X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom)
G
Glutarazidurie Typ I
GTP Cyclohydrolase 1 Mangel *
H
Habituelle Aborte
Homocystinurie *
I
Ichtyosis (x-linked)
K
Kallmann-Syndrom
Kleinwuchs (idiopathisch)
Klonalitätsnachweis von B-/T-Zell Populationen *
L
LCHAD Mangel *
Leri-Weill-Syndrom *
Lynch-Syndrom (HNPCC)*
M
Markerchromosomen
MCAD-Mangel
3-Methylglutaconazidurie Typ 1 *
Methylmalonazidurie *
Mikrodeletion 22q11
Milde Hyperphanylalaninämie, nicht BH4-defizient (HPANBH4)
Miller-Dieker-Syndrom
Morbus Fabry *
Mosaik
Multiple Endokrine Neoplasie Typ 1 *
Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2 *
Multiples Myelom (MM)
Muskeldystrophie Typ Becker (BMD)
Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD)
Myelodysplastisches Syndrom (MDS)
Myeloproliferative Erkrankungen (MPS) **
N
Neurofibromatose Typ I (NF1)
Non-Hodgkin Lymphome (NHL)
O
Oligozoospermie *
Ornithin-Transcarbamylasemangel
Osler-Rendu-Weber Syndrom *
P
Pelizäus-Merzbacher-Erkrankung *
Phenylketonurie/Hyperphenylalaninämie
Pharmakogenetik: DPYD-Varianten vor 5-FU-Therapie
Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 1- Defizienz
Polyposis, MUTYH-assoziiert (MAP)
Polyposis, Familiäre Adenomatöse (FAP)
Prader-Willi-Syndrom
Pulmonal-Arterielle Hypertonie
Pulmonal Veno-Okklusive Erkrankung (PVOD)
6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin Mangel *
R
Retinoblastom *
Rett-Syndrom
Rubinstein-Taybi Syndrom *
S
Sepiapterin Reduktase Mangel *
SHOX-Diagnostik *
Smith-Lemli-Optiz-Syndrom
Smith-Magenis-Syndrom
Spinale Muskelatrophie
T
Tuberöse Sklerose*
Tumorcytogenetik
Tyrosin Hydroxylase Mangel *
U
Uniparentale Disomie
W
WAGR Syndrom *
Williams-Beuren-Syndrom
Wolf-Hirschhorn Syndrom

 

*                nicht akkreditierte Untersuchungssysteme
**              nur die molekulargenetische Untersuchung ist nicht akkreditiert

Falls Sie eine Untersuchung für ein Krankheitsbild anfordern möchten, das Sie in unserem Leistungsverzeichnis nicht gefunden haben, können Sie sich über mögliche Anbieter im Humangenetischen Qualitätsnetzwerk (HGQN)informieren.

DE