Pharmakogenetik: DPYD-Varianten vor 5-FU-Therapie
Erforderliches Probenmaterial
Molekulargenetische Untersuchung:
3-7 ml EDTA-Blut, bei kleinen Kindern reicht eine geringere Blutmenge (1-2 ml) meist aus
oder extrahierte DNA
Probenversand
EDTA-Blutproben oder extrahierte DNA können ungekühlt mit normaler Post über Nacht verschickt werden.
Bitte senden Sie die Proben an folgende Adresse:
Universitätsklinikum Heidelberg
Institut für Humangenetik
Labor für Molekulargenetische Diagnostik
Im Neuenheimer Feld 366
69120 Heidelberg
Probenkennzeichnung:
Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß deutlich lesbar mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten und benutzen Sie unsere Anforderungsscheine.
Die Anforderungsscheine sind so aufgebaut, dass uns alle erforderlichen Angaben zum Patienten und die Patienteneinwilligungserklärung (wo erforderlich) zu dem Untersuchungsauftrag vorliegen.
Bitte füllen Sie die Anforderungsscheine sorgfältig aus, um unnötige Nachfragen zu vermeiden, und haben Sie bitte Verständnis dafür, dass wir unbeschriftete Probengefäße nicht annehmen können.
Bitte bedenken Sie, dass wir genetische Analysen nur durchführen können, wenn uns das schriftliche Einverständnis des Patienten vorliegt!
Anforderungsschein (PDF) Molekulargenetik
weitere Informationen
Untersuchungsmethode:
Gezielter Nachweis der von der DGHO (Deutschen Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie) vor einer Therapie mit einem 5-Fluorouracil (5-FU)-haltigen Arzneimittel (z. B. Capecitabin oder Tegafur) empfohlenen Varianten im DPYD-Gen mittels Genotyping-PCR.
Auf folgende Varianten wird untersucht:
c.1679T>G (*13)
c.1905+1G>A (*2A, Exon 14-Skipping)
c.1236G>A (Haplotyp B3, in vollständigem Kopplungsungleichgewicht mit c.1129‑5923C>G)
c.2846A>T
Bearbeitungszeit: 1-7 Tage
