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Sektion Nephrogenetik

Der Schwerpunkt unserer Forschungstätigkeit liegt darin, die molekularen Mechanismen von Nierenerkrankungen zu verstehen.

Mit Hilfe von humangenetischen und experimentellen Daten möchten wir verstehen, wie Nierenzellen ihre normale Funktion durch Veränderungen im Erbgut verlieren. Ebenfalls möchten wir Genvarianten identifizieren, die in bestimmten Situationen protektiv wirken können. Ein besonderer Fokus liegt auf den proximalen Tubuluszellen und deren Erkrankungen.

FORSCHUNGSSCHWERPUNKTE

  1. Funktion und Metabolismus von proximalen Tubuluszellen
  2. Hemmung der Protein- und Lipidaufnahme in proximalen Tubuluszellen als nephroprotektive Strategie (ERC-Consolidator Grant: RENOPROTECT)
  3. Pathogenese der Zystinose
  4. Molekulare Mechanismen der Nierenentwicklung und von kongenitalen Anomalien des Nieren- und Harntraktes (CAKUT)
  5. Verwendung von Drosophila für die funktionelle Validierung von neuen Kandidatengenen für erbliche Erkrankungen.
  6. Bedeutung von häufigen Genvarianten für den Verlauf von Nierenerkrankungen.

Wir sind Teil der Molecular Medicine Partnership Unit (MMPU) am EMBL Heidelberg. Für weitere Informationen besuchen Sie uns bitte auf www.simons-lab.de

Die Sektion Nephrogenetik bietet ebenfalls eine genetische Sprechstunde für Patienten und Familien mit erblichen Nierenerkrankungen an. Für die Terminvergabe wenden Sie sich bitte an die genetische Poliklinik (06221 56-5087). Außerdem bietet das Molekulargenetische Labor des Instituts für Humangenetik nephrogenetische Diagnostik als Einzel-Exom-Analyse an (Link zum Anforderungsschein: https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/fileadmin/inst_humangenetik/2019/ANF_MOL_V3_2020.pdf).

Wiss. Mitarbeiter/-innen

Janathan Juarez Altazar, Ph.D.

06221 56-5057
06221 56-32153
06221 56-8884

Suresh Krishna Ramakrishnan, Ph.D.


06221 56-5057

Dr. Verena Rickert-Zacharias


06221 56-5057
06221 56-32153
06221 56-8884

Naturwissenschaftliche Doktoranden/-innen

Matthew Hare


06221 56-32153
06221 56-8884

Lena Hipp, M.Sc.


06221 56-32153

Shruti Naik


06221 56-32153

Christer Salómon, M.Sc.


06221 56-32153
06221 56-8884

Medizinischer Doktorand

Jiayi Li, M.Sc.


06221 56-32153

Med.-Tech. Assistenten/-innen

Yung-Hsin Shih


06221 56-32153

Dr. rer. nat. Nobuko Tsuchida-Straeten


06221 56-5068
06221 56-8884

Sekretärin

Mag. Art. Monica Simon


06221 56-5153
06221 56-5155

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