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Forschung

Genetik neurologischer Entwicklungsstörungen

In unserem Labor erforschen wir den Einfluss unserer Gene auf die kognitiven Fähigkeiten und unser Verhalten. Wir widmen uns der Erforschung der genetischen Grundlagen neurologischer Entwicklungsstörungen und neuropsychiatrischer Erkrankungen. Unser besonderer Schwerpunkt ist die translationale Forschung. Alle unsere Forschungsprojekte beziehen sich auf Patienten, die wir im Rahmen unserer Sprechstunde kennengelernt haben. Gemeinsam als Team nehmen wir uns scheinbar unlösbarer medizinischer Rätsel an. Dabei wollen wir den Betroffenen helfen, Antworten auf ihre medizinischen Fragen zu finden. Gleichzeitig machen wir auf diese Weise Entdeckungen auf dem Gebiet der neuropsychiatrischen Erkrankungen. Unser Ansatz ist vielschichtig und umfasst biochemische und zellbiologische Grundlagenforschung, Tiermodelle und klinische Studien an Patienten.

Unsere derzeitigen Forschungsprojekte konzentrieren sich hauptsächlich auf die folgenden Gene und die mit ihnen assoziierten neuropsychiatrischen Erkrankungen und Phänotypen:

  • MAGEL2, ein protein-kodierendes Gen im Prader-Willi-Syndrom-Lokus auf Chromosom 15, dessen Mutationen die Ursache des Schaaf-Yang-Syndroms (OMIM #615547) sind.
  • NR2F1, das Gen, welches für die Entstehung des Bosch-Boonstra-Schaaf-Syndroms (OMIM #615722) verantwortlich ist. Es handelt sich hierbei um eine neurologische Entwicklungsstörung, die durch Beeinträchtigungen des Sehvermögens und geistige Behinderung gekennzeichnet ist.
  • USP7, dessen Mutationen das Hao-Fountain-Syndrom (OMIM #616863) hervorrufen
  • PRKAR1B, das Gen, das mit dem Marbach-Schaaf-Syndrom (OMIM #619680) assoziiert ist, sowie
  • OTUD7A und CHRNA7, die beide für 15q13.3 Mikrodeletions- und Mikroduplikationssyndrome verantwortlich sind.

Principal Investigator

Research Coordinator

Dr. Maria del Pilar Caro Martin


Postdoctoral Researchers

Portrait von Dr. rer. nat. Henning Martin Fröhlich

Dr. rer. nat. Henning Martin Fröhlich


06221 56-5057
06221 56-5068
06221 56-8884

Dr. rer. nat. Ferdinand Althammer

Dr. rer. nat. Ferdinand Althammer

Schwerpunkt

Prader-Willi und Schaaf-Yang Syndrome, Oxytocin


06221 56-5057
06221 56-32421
06221 56-5155

Technical assistants

Susanne Theiß


06221 56-32421

Birgit Weiß

Schwerpunkt

Labororganisation/Einkauf


06221 56-39378
06221 56-8884

Medical Residents

Dr. med. Sebastian Sailer


06221 56-5081

Dr. med. univ. Ilia Valentin

(derzeit nicht in der Genetischen Poliklinik)


06221 56-5081

Postdocs

Dr. Rachel Gilmore, PhD


06221 56-32421
06221 56-5059

Dr. rer. nat. Elsa Wassmer


06221 56-5059

Students

Samy Unser, Ph.D.

Jannis Bücking

Laura Dötsch

Moritz Wimmer


Giovanni Merolla, M. Sc.


06221 56-32421

Giovanni Merolla, M. Sc.


06221 56-32421

Valentin, I […] The Natural Course of Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy Syndrome Clin Genet. Online ahead of print. (2025)
Schubert, T […] MAGEL2 (patho-)physiology and Schaaf-Yang syndrome Dev Med Child Neurol 7(1):35-48. (2025)
Herdt, R […] Enhancing the analysis of murine neonatal ultrasonic vocalizations: Development, evaluation, and application of different mathematical models J Acoust Soc Am 156(4):2448-2466. (2024)
Heimdörfer D […] Truncated variants of MAGEL2 are involved in the etiologies of the Schaaf-Yang and Prader-Willi syndromes Am J Hum Genet 111(7):1383-1404. (2024)
Wimmer, MC […] Hao-Fountain syndrome: 32 novel patients reveal new insights into the clinical spectrum Clin Genet 105(5):499-509. (2024)
Marbach, F. et al. Variants in PRKAR1B cause a neurodevelopmental disorder with autism spectrum disorder, apraxia, and insensitivity to pain. Genet. Med. 23, 1465–1473 (2021).
Chen, C.-A. et al. Nr2f1 heterozygous knockout mice recapitulate neurological phenotypes of Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome and show impaired hippocampal synaptic plasticity. Hum. Mol. Genet. 29, 705–715 (2020).
Schaaf, C. P. et al. A framework for an evidence-based gene list relevant to autism spectrum disorder. Nat. Rev. Genet. 21, 367–376 (2020).
Crutcher, E. et al. mTOR and autophagy pathways are dysregulated in murine and human models of Schaaf-Yang syndrome. Sci. Rep. 9, 15935 (2019).
Yin, J. et al. Otud7a knockout mice recapitulate many neurological features of 15q13.3 microdeletion syndrome. Am. J. Hum. Genet. 102, 296–308 (2018).
Gillentine, M. A. et al. Functional consequences of CHRNA7 copy-number alterations in induced pluripotent stem cells and neural progenitor cells. Am. J. Hum. Genet. 101, 874–887 (2017).

 

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