- Sektion Nephrogenetik (AG Simons)
- Seniorprofessur Prof. Rappold
- Molekulare Neurogenetik (AG Berkel)
- Kardiogenetik (AG Hoffmann)
- Genetik neurogastroenterologischer Störungen (AG Niesler)
- Regulierung der Transkription bei Entwicklungsstörungen (AG Laugsch)
- Genetik neurologischer Entwicklungsstörungen (AG Schaaf)
- Forschung in der Diagnostik
- Publikationen
Genetik neurologischer Entwicklungsstörungen
In unserem Labor erforschen wir den Einfluss unserer Gene auf die kognitiven Fähigkeiten und unser Verhalten. Wir widmen uns der Erforschung der genetischen Grundlagen neurologischer Entwicklungsstörungen und neuropsychiatrischer Erkrankungen. Unser besonderer Schwerpunkt ist die translationale Forschung. Alle unsere Forschungsprojekte beziehen sich auf Patienten, die wir im Rahmen unserer Sprechstunde kennengelernt haben. Gemeinsam als Team nehmen wir uns scheinbar unlösbarer medizinischer Rätsel an. Dabei wollen wir den Betroffenen helfen, Antworten auf ihre medizinischen Fragen zu finden. Gleichzeitig machen wir auf diese Weise Entdeckungen auf dem Gebiet der neuropsychiatrischen Erkrankungen. Unser Ansatz ist vielschichtig und umfasst biochemische und zellbiologische Grundlagenforschung, Tiermodelle und klinische Studien an Patienten.
Unsere derzeitigen Forschungsprojekte konzentrieren sich hauptsächlich auf die folgenden Gene und die mit ihnen assoziierten neuropsychiatrischen Erkrankungen und Phänotypen:
- MAGEL2, ein protein-kodierendes Gen im Prader-Willi-Syndrom-Lokus auf Chromosom 15, dessen Mutationen die Ursache des Schaaf-Yang-Syndroms (OMIM #615547) sind.
- NR2F1, das Gen, welches für die Entstehung des Bosch-Boonstra-Schaaf-Syndroms (OMIM #615722) verantwortlich ist. Es handelt sich hierbei um eine neurologische Entwicklungsstörung, die durch Beeinträchtigungen des Sehvermögens und geistige Behinderung gekennzeichnet ist.
- USP7, dessen Mutationen das Hao-Fountain-Syndrom (OMIM #616863) hervorrufen
- PRKAR1B, das Gen, das mit dem Marbach-Schaaf-Syndrom (OMIM #619680) assoziiert ist, sowie
- OTUD7A und CHRNA7, die beide für 15q13.3 Mikrodeletions- und Mikroduplikationssyndrome verantwortlich sind.
Unser Team
Aktuelle Publikationen
1. Gillentine, M. A. et al. Functional consequences of CHRNA7 copy-number alterations in induced pluripotent stem cells and neural progenitor cells. Am. J. Hum. Genet. 101, 874–887 (2017).
2. Yin, J. et al. Otud7a knockout mice recapitulate many neurological features of 15q13.3 microdeletion syndrome. Am. J. Hum. Genet. 102, 296–308 (2018).
3. Crutcher, E. et al. mTOR and autophagy pathways are dysregulated in murine and human models of Schaaf-Yang syndrome. Sci. Rep. 9, 15935 (2019).
4. Schaaf, C. P. et al. A framework for an evidence-based gene list relevant to autism spectrum disorder. Nat. Rev. Genet. 21, 367–376 (2020).
5. Chen, C.-A. et al. Nr2f1 heterozygous knockout mice recapitulate neurological phenotypes of Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome and show impaired hippocampal synaptic plasticity. Hum. Mol. Genet. 29, 705–715 (2020).
6. Marbach, F. et al. Variants in PRKAR1B cause a neurodevelopmental disorder with autism spectrum disorder, apraxia, and insensitivity to pain. Genet. Med. 23, 1465–1473 (2021).
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