Smith-Lemli-Optiz-Syndrom
Erforderliches Probenmaterial
Molekulargenetische Untersuchung:
5-10 ml EDTA-Blut, bei kleinen Kindern reicht eine geringere Blutmenge (1-2 ml) meist aus
oder extrahierte DNA
Molekulargenetische Pränataldiagnostik:
15-20 mg Chorionzottengewebe oder
15-20 ml Fruchtwasser
Dazu Blut oder DNA der Schwangeren (zum Ausschluss einer mütterlichen Kontamination)
Probenversand
EDTA-Blutproben oder extrahierte DNA können ungekühlt mit normaler Post über Nacht verschickt werden.
Material für die Pränataldiagnostik sollte ungekühlt per Express geschickt werden. Die Probentransportzeit ist von großer Bedeutung, da hier fast immer Zellkulturen angelegt werden müssen. Das Untersuchungsmaterial sollte etwa innerhalb von 24 Stunden im Labor sein.
Bitte senden Sie die Proben an folgende Adresse:
Universitätsklinikum Heidelberg
Institut für Humangenetik
Labor für Molekulargenetische Diagnostik
Im Neuenheimer Feld 366
69120 Heidelberg
Probenkennzeichnung
Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß deutlich lesbar mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten und benutzen Sie unsere Anforderungsscheine.
Die Anforderungsscheine sind so aufgebaut, dass uns alle erforderlichen Angaben zum Patienten und die Patienteneinverständniserklärung (wo erforderlich) zu dem Untersuchungsauftrag vorliegen.
Bitte füllen Sie die Anforderungsscheine sorgfältig aus, um unnötige Nachfragen zu vermeiden, und haben Sie bitte Verständnis dafür, dass wir unbeschriftete Probengefäße nicht annehmen können.
Bitte bedenken Sie, dass wir genetische Analysen nur durchführen können, wenn uns das schriftliche Einverständnis des Patienten vorliegt!
Anforderungsschein Molekulargenetik (deutsch) (englisch)
Weitere Informationen
OMIM: 270400
Untersuchungsmethode:
Mutationssuche im DHCR7-Gen mittels Sequenzierung (7 Exons) oder Nachweis der in der Familie bekannten Mutation(en). Darüberhinaus wird zum Nachweis euber Deletion oder Duplikation eine MLPA-Analyse durchgeführt.
Bearbeitungszeit: Im Schnitt 1-2 Wochen
In seltenen Fällen kann sich die Bearbeitungsdauer um ca. 2 Wochen verzögern.
Ansprechpartnerin
PD Dr. rer. nat. Katrin Hinderhofer
Fachhumangenetikerin (GfH)
Clinical Laboratory Geneticist (EBMG)