Kliniken & Institute … Interdisziplinäre… Zentrum für Seltene… Fachzentren

Fachzentren

Fachzentren (oder Typ B-Zentren genannt) arbeiten krankheits- oder krankheitsgruppenspezifisch für Patienten mit gesicherter Diagnose oder konkreter Verdachtsdiagnose und verfügen neben dem ambulanten auch über ein stationäres, interdisziplinäres und multiprofessionelles Versorgungsangebot.

Sollten Sie eine gesicherte Diagnose haben, so können Sie sich in der Regel direkt an eines der Fachzentren wenden. Die Kontaktangaben finden Sie jeweils in der Beschreibung des Zentrums. Sollten Sie Fragen haben, kontaktieren Sie bitte das Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Heidelberg.

Amyloidose-Zentrum

Krankheitsbild

Jedes Jahr erkranken ca. 800 Menschen in Deutschland an Leichtketten-Amyloidose: Bei ihnen lagern sich körpereigene, aber veränderte Eiweiße kontinuierlich als winzige Eiweißfäden (Amyloidfibrillen) im gesamten Körper ab. Diese Ablagerungen können nicht gelöst oder abgebaut werden und schädigen auf Dauer die Organe. Je nachdem, welche Organe am stärksten betroffen sind, treten unterschiedliche Symptome auf: Herzversagen, Funktionsverlust der Nieren, der Leber oder des Nervensystems sind die häufigsten Folgen.

Man unterscheidet im Wesentlichen vier Formen der Erkrankung:

  • Leichtketten (AL-)Amyloidoseals Folge verschiedener Knochenmarkerkrankungen
  • AA-Amyloidose, verursacht durch chronisch-entzündliche Erkrankungen
  • Erbliche oderfamiliäre Amyloidose, verursacht durch Mutationen / Veränderungen im Erbgut
  • Nicht-erbliche (alters-assoziierte) Transthyretin (ATTR-) Amyloidose
Leistungsspektrum

Im Amyloidose-Zentrum Heidelberg arbeiten Spezialisten aus fünfzehn Fachbereichen interdisziplinär zusammen. So profitieren die Patienten von einer gezielten und fächerübergreifenden Diagnostik, Beratung und Behandlung, abgestimmt auf den individuellen Krankheitsverlauf. Das Zentrum bietet mit der Expertise und den technischen Möglichkeiten eines Krankenhauses der Maximalversorgung das gesamte Spektrum an Untersuchungen und Therapien bei Amyloidose an. Rund 500 Patienten stellen sich jährlich neu im Zentrum vor. Erster Anlaufpunkt ist die Amyloidose-Ambulanz. Die Behandlung erfolgt dann, je nach Schwerpunkt, in den unterschiedlichen Fachabteilungen des Universitätsklinikums.

Darüber hinaus sollen klinische Studien dazu beitragen, Diagnostik und Behandlungsergebnisse weiter zu verbessern.

Wir bieten
  • Persönliche, telefonische und schriftliche Beratung von Patienten und Ärzten
  • Alle modernen Methoden der Diagnostik bei sämtlichen Amyloidose-Formen
  • Ambulante und / oder stationäre Therapie
  • Innovative Therapiekonzepte im Rahmen klinischer Studien
  • Zweitmeinungen
    Um den Ursprung des Amyloids und das Ausmaß des Organbefalls zu klären, ist zunächst eine Reihe von Untersuchungen nötig. Diese können in den meisten Fällen an einem Tag in der Amyloidose-Ambulanz durchgeführt werden.

Das Behandlungsspektrum umfasst u.a.:

  • Normaldosierte Chemotherapie oder Hochdosis-Chemotherapie mit anschließender Transplantation von Blutstammzellen bei Leichtketten-Amyloidose
  • Herz-Transplantation bei verschiedenen Amyloidoseformen
  • Medikamentöse Behandlung bei AA-Amyloidose
  • Medikamentöse Therapie und Lebertransplantation bei erblicher Transthyretin-Amyloidose.

Unterstützend werden die einzelnen Organstörungen behandelt. In allen diesen Bereichen besteht am Universitätsklinikum Heidelberg langjährige Erfahrung.

Kooperationen
  • Amyloidose-Ambulanz und Abteilung für Hämatologie, Onkologie, Rheumatologie, Medizinische Universitätsklinik (Ärztlicher Direktor: Prof. Dr. Carsten Müller-Tidow)
  • Abteilung für Kardiologie, Angiologie und Pneumologie, Medizinische Universitätsklinik (Ärztlicher Direktor: Prof. Dr. Hugo A. Katus)
  • Nierenzentrum des Universitätsklinikums Heidelberg (Leiter: Prof. Dr. Martin Zeier)
  • Neurologische Universitätsklinik (Ärztlicher Direktor: Prof. Dr. Wolfgang Wick)
  • Abteilung für Gastroenterologie, Infektionskrankheiten und Vergiftungen, Medizinische Universitätsklinik (Komm. Ärztliche Direktorin: Prof. Dr. U. Merle)
  • Zentrum für interstitielle & seltene Lungenerkrankungen, Thoraxklinik (Leiter Prof. Dr. Kreuter)
  • Abteilung für Allgemeine, Viszerale und Transplantationschirurgie, Chirurgische Universitätsklinik (Ärztlicher Direktor: Prof. Dr. Markus W. Büchler)
  • Universitätsklinik für Herzchirurgie (Ärztlicher Direktor: Prof. Dr. Matthias Karck)
  • Institut für Humangenetik (Geschäftsführender Direktor: Prof. Dr. Claus Bartram)
  • Abteilung Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Radiologische Universitätsklinik (Ärztlicher Direktor: Prof. Dr. Hans-Ulrich Kauczor)
  • Abteilung Neuroradiologie (Ärztlicher Direktor: Prof. Dr. Martin Bendzus)
  • Abteilung Nuklearmedizin, Radiologische Universitätsklinik (Ärztlicher Direktor: Prof. Dr. Uwe Haberkorn)
  • Universitäts-Augenklinik (Ärztlicher Direktor: Prof. Dr. Gerd U. Auffarth)
  • Pathologisches Institut (Geschäftsführender Direktor: Prof. Dr. Peter Schirmacher)
  • Universitäts-Kinderklinik (Ärztlicher Direktor: Prof. Dr. Georg F. Hoffmann)
Forschung

Derzeit wird in klinischen Studien die Wirksamkeit verschiedener medikamentöser Therapieansätze geprüft. Darüber hinaus untersuchen Humangenetiker zusammen mit den Hämatologen des Universitätsklinikums, welche Veränderungen im Erbgut von Knochenmarkzellen die AL-Amyloidose auslösen.

Sprecher

Prof. Dr. Ute Hegenbart, Oberärztin der Abteilung für Hämatologie, Onkologie und Rheumatologie der Medizinischen Universitätsklinik Heidelberg

Dr. Jörg Beimler, Oberarzt des Nierenzentrums der Medizinischen Universitätsklinik Heidelberg (stellv. Sprecher)

Kontakt

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Zentrum für seltene Blutkrankheiten

Krankheitsbilder

Angeborene Störungen der Blutbildung umfassen ein weites Spektrum sehr seltener Krankheitsbilder. So können Funktion oder Bildung des roten Blutfarbstoffes Hämoglobin, der Gerinnungsfaktoren im Blutplasma oder der Blutzellen selbst beeinträchtigt sein. Von den einzelnen Erkrankungen sind jeweils weniger als 1.000 Menschen in Deutschland betroffen.

Am Universitätsklinikum Heidelberg verfügen wir über langjährige Erfahrung in der Behandlung sämtlicher

  • Anämien bei Mangel an funktionsfähigem Hämoglobin. Ursachen sind u.a. eine fehlerhafte bzw. verminderte Bildung der Globinketten des Hämoglobins (z.B. Thalassämie, Sichelzellerkrankung), Störungen im Eisenstoffwechsel (angeborene Formen der Eisenmangelanämie, angeborene und erworbene Formen der Eisenüberladung, z.B. juvenile Hämochromatose), chronisch-entzündliche Erkrankungen (Anämie chronischer Erkrankungen, chronische Infektanämie), der vorzeitige Abbau roter Blutkörperchen (Hämolytische Anämien: z.B. Kugelzellenanämie, hereditäre Sphärozytose, autoimmun-hämolytische Anämien), Vitaminmangel
  • Angeborene und erworbene Aplastische Anämien, bei denen nicht alle bzw. keine Blutzellen im Knochenmark gebildet werden (z.B. Fanconi-Anämie, Diamond-Blackfan-Anämie, Shwachman-Diamond Syndrom)
  • Blutstillungs- und Blutgerinnungsstörungen bei verminderter Anzahl oder Funktion der Blutplättchen (Thrombozytopenie, Thrombozytose), Mangel bzw. Überschuss an Gerinnungsfaktoren (Hämophilie bzw. Thrombophilie)
  • Angeborene Immunschwächen bei verschiedenen Störungen des körpereigenen Abwehrsystems (z.B. CVID/Common Variable Immunodeficiency, SCID/Severe Combined Immunodeficiency, chronische Granulomatose)
Leistungsspektrum

Das Zentrum für seltene Blutkrankheiten ist in der Universitätsklinik für Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Immunologie des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg angesiedelt. Diese zählt mit jährlich rund 10.000 ambulanten Besuchen und ca. 3.500 stationären Behandlungen zu den größten Einrichtungen dieser Art in Deutschland. Hier sind sämtliche Diagnose- und Therapieverfahren für die verschiedenen hämatologischen Erkrankungen des Kindes- und Jugendalters etabliert: Das Spektrum reicht nach ausführlicher Beratung von einfachen medikamentösen Therapien bis hin zur komplexen Transplantation von Blutstammzellen.

 Die Stammzell-Transplantation führen wir in enger Zusammenarbeit mit den Spezialisten der Medizinischen Universitätsklinik durch. So profitieren unsere Patienten von mehr als 25 Jahren Erfahrung auf diesem Gebiet. Darüber hinaus existiert für jede Erkrankung ein dichtes Netzwerk an Kooperationen innerhalb des Universitätsklinikums.

Wir bieten
  • Differenzierte Diagnostik
  • Kompetente Beratung und Betreuung der betroffenen Familien in Spezialsprechstunden
  • Umfassende therapeutische Maßnahmen bei allen angeborenen und erworbenen Störungen der Blutbildung
  • Betreuung von Patienten aller Altersstufen des Kindes- und Jugendalters durch ein speziell geschultes Team aus Ärzten, Krankenschwestern und Sozialarbeitern
  • Zugang zu innovativen Behandlungskonzepten im Rahmen klinischer Studien
Kooperationen

Abteilung für Hämatologie, Onkologie und Rheumatologie der Medizinischen Universitätsklinik Heidelberg

Forschung

Ziel unserer patientenorientierten Forschung ist es, Diagnostik und Behandlungsstrategien bei seltenen hämatologischen Erkrankungen kontinuierlich zu verbessern. Dazu untersuchen wir die molekularen Ursachen der einzelnen Störungen, um Ansätze für zukünftige Therapien zu identifizieren. Schwerpunkte sind dabei Regulationsmechanismen des Eisenstoffwechsels, die Steuerung der Hämoglobinsynthese und der Bildung wichtiger Blutgerinnungsstoffe. Es besteht eine enge Zusammenarbeit mit Forschungsgruppen innerhalb des Universitätsklinikums sowie externer Einrichtungen wie dem Europäischen Labor für Molekularbiologie (EMBL) in Heidelberg. Wir sind Mitglied im Nationalen Genomforschungsnetz (NGFN), überregionalen Forschungsverbünden der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) und der EU sowie im Forschungsnetzwerk des Bundesministeriums für Bildung und Forschung (BMBF).

Sprecher / MiTARbeiter_innen

Prof. Dr. Martina Muckenthaler, Universitätsklinik für Pädiatrische Onkologie, Hämatologie, Immunologie und Pneumologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg

Prof. Dr. Dr. Andreas Kulozik, Universitätsklinik für Pädiatrische Onkologie, Hämatologie, Immunologie und Pneumologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg (stellv. Sprecher)

Kontakt

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Weiterführende Links

Universitätsklinik für Pädiatrische Onkologie, Hämatologie, Immunologie und Pneumologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin

Klinisches Beratungszentrum für Anämien am Universitätsklinikum Heidelberg

Forschungsgruppe Eisenstoffwechselerkrankungen

 

Zentrum für Echinokokkose und seltene Tropenerkrankungen

Die Zuordnung viraler, bakterieller und parasitärer Erkrankungen zu den "Tropen" und "Subtropen" ist in unserer globalisierten Welt nicht mehr einfach. 2012 wurde die eine Milliarde-Grenze der international mit dem Flugzeug ankommenden Touristen überschritten; Asien und die Pazifikregion zählten 216 Millionen ankommende internationale Touristen, Afrika 50 Millionen. Patienten, die an "tropischen" Infektionserkrankungen leiden, suchen Hilfe weit außerhalb der "Tropen" und "Subtropen": Reiserückkehrer und Menschen, die in den "Tropen" und "Subtropen" geboren und aufgewachsen sind und ihren neuen Lebensmittelpunkt in unseren Breiten gefunden haben. Sie sind darauf angewiesen, dass wir ihre Probleme kennen, diagnostizieren und therapieren können. Dabei kann der Infektionszeitpunkt weit zurück liegen.

Krankheitsbilder

Die Tropenmedizin umfasst sämtliche seltene in unsere Regionen importierte Infektions- und Tropenerkrankungen.

In der Spezialsprechstunde für ‚Echinokokkose’ diagnostizieren und behandeln wir Patienten mit Fuchsbandwurm- und Hundebandwurminfektionen. Die Fuchsbandwurminfektion kommt auch in Deutschland vor und breitet sich aus. Die Hundebandwurminfektion dagegen wird heute fast ausschließlich importiert.

Wir bieten

das gesamte Spektrum der Diagnostik und Therapie der Tropenerkrankungen an. In der Tropenmedizinischen Ambulanz und der Spezialsprechstunde Echinokokkose werden jährlich ca. 2500 Patienten aus einem überregionalen Einzugsgebiet untersucht.

Nachfolgend sind die „häufigsten“ Krankheitsbilder aufgelistet:

Parasitäre Erkrankungen

  • Malaria
  • Schlafkrankheit
  • Schistosomiasis
  • Strongyloidose
  • Filariosen
  • Neurozystizerkose
  • parasitäre Darmerkrankungen
  • Toxoplasmose insbesondere bei Immunsupprimierten und Schwangeren
  • zystische Echinokokkose (Hundebandwurm)
  • alveoläre Echinokokkose (Fuchsbandwurm)

Bakterielle Erkrankungen einschließlich Rickettsiosen

  • Typhus abdominalis
  • Leptospirose
  • Melioidose
  • Südeuropäische und afrikanische Rickettsiosen und Tsutsugamushi Fieber

Mykobakterielle Erkrankungen

  • Buruli Ulkus
  • extrapulmonale Tuberkulose
  • Lepra

Virale Erkrankungen

  • Dengue Fieber
  • Japanische Encephalitis
  • Chikungunya Fieber
  • Ross-River Infektionen
  • Rabies
Leistungsspektrum

Die Tropenmedizinische Ambulanz bietet einen 24-Stunden Notfalldienst für importierte Infektionserkrankungen im Klinikum Heidelberg und überregional (telefonisch) an.

Ein nationaler Konsiliardienst für die Diagnostik und Therapie der Echinokokkose ist etabliert.

Alle gängigen Methoden der Diagnostik sind verfügbar in den Laboren der Sektion Klinische Tropenmedizin und der Abteilung Parasitologie. Die beiden Labore bilden funktionell eine Einheit und werden fachärztlich von der Tropenmedizinischen Ambulanz supervidiert. Sie sind akkreditiert nach ZLG-P 655-03.01.

Die Ambulanz ist eingebunden in das Netzwerk

  • der deutschen tropenmedizinischen Einrichtungen (M. Stojkovic ist Mitglied der Leitlinienkommission der DTG)
  • der WHO Informal Working Group Echinococcosis (WHO-IWGE) M. Stojkovic ist Mitglied des WHO-IWGE steering committees und damit an den Überarbeitungen der internationalen Diagnostik- und Therapierichtlinien beteiligt.
  • tropenmedizinischer Einrichtungen in SO Asien, Nord- und Sub-Sahara Afrika und Lateinamerika, insbesondere durch die langjährige Koordinationstätigkeit in Projekten zu den Themen Malaria, Echinokokkose, Dengue Fieber und epidemische bakterielle Meningitis.

Die Tropenmedizinische Ambulanz- und die Spezialsprechstunde Echinokokkose finden täglich in der Sektion 'Klinische Tropenmedizin' statt.

Interdisziplinäre Patientenbesprechungen zur Diagnostik und Therapie finden mit den Abteilungen für Radiodiagnostik (wöchentliche radiologische Konferenz), der Chirurgischen Klinik und Thoraxklinik, der interdisziplinären Endoskopie, der Abteilung Gastroenterologie (Intensivmedizinische Behandlung von Patienten mit komplizierter Malaria) und je nach Organbeteiligung und Alter mit der Kinderklinik bzw. mit den entsprechenden organspezifischen Fachkliniken statt.

Kooperationen
  • Department Infektiologie, Parasitologie, Universitätsklinikum Heidelberg Department Infektiologie, Virologie, Universitätsklinikum Heidelberg
  • Department Infektiologie, Medizinische Mikrobiologie und Hygiene, Universitätsklinikum Heidelberg
  • Abteilung Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Radiologische Universitätsklinik
  • Abteilung für Allgemeine, Viszerale und Transplantationschirurgie, Chirurgische Universitätsklinik Thoraxklinik
  • Interdisziplinäres Endoskopiezentrum des Universitätsklinikums Abteilung für Gastroenterologie, Infektionskrankheiten und Vergiftungen, Medizinische Klinik
  • Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg
  • Abteilung für Kardiologie, Angiologie und Pneumologie, Medizinische Klinik Augenklinik der Universitätsklinik Heidelberg
  • Pathologisches Institut
Forschung

Die Sektion 'Klinische Tropenmedizin' ist seit vielen Jahren an Studien beteiligt und koordiniert GCP-konforme klinische Studien zu Buruli Ulkus (Elfenbeinküste), Dengue Fieber (SE Asien und Lateinamerika) und zystischer Echinokokkose.

Forschungsschwerpunkte sind:

  • die mykobakterielle Erkrankung Buruli Ulkus. Im Bereich Buruli Ulkus arbeiten wir seit vielen Jahren mit Partnern in der Elfenbeinküste und der Schweiz zusammen. Das Forschungsprojekt ist durch dieElse-Kröner-Stiftung gefördert. Koordinatoren der Buruli Ulkus Arbeitsgruppe sind Prof. Dr. med. T. Junghanss und PD Dr. med. M. Stojkovic.
  • die zystische Echinokokkose. Wir haben über einige Jahre ein von der Europäischen Union gefördertes Projekt zur zystischen Echinokokkose koordiniert (EchinoNet) mit Partnern in den Hauptendemiegebieten des Mittelmeerraums (Italien, Spanien, Portugal, Marokko, Tunesien, Ägypten, Jordanien und Türkei). Ein weiteres Projekt verbindet uns mit einem Behandlungszentrum in Lima / Peru, einem weiteren Hochendemiegebiet der zystischen Echinokokkose. Unser wissenschaftliches Hauptarbeitsgebiet ist die Zysten-Stadieneinteilung und die Zystenstadien-gerechte Therapie von Patienten mit zystischer Echinokokkose. Koordinatorin der Echinokokkose-Arbeitsgruppe ist PD Dr. med. Marija Stojkovic.
Sprecherin / Mitarbeiterin

PD Dr. med. Marija Stojkovic, Sektion 'Klinische Tropenmedizin'

Kontakt

Sie haben Fragen oder wollen einen Termin vereinbaren? Bitte wenden Sie sich an die Anmeldung der Sektion 'Klinische Tropenmedizin'.

 

Zentrum für angeborene Endokrinopathien

Krankheitsbild

Endokrinopathien bezeichnen Krankheitsbilder, die durch eine gestörte Funktion der Hormondrüsen oder die fehlerhafte Wirkung der Hormone ausgelöst werden. Insgesamt kommen jährlich rund 2.500 Kinder in Deutschland mit einer angeborenen Endokrinopathie auf die Welt. Die einzelnen Erkrankungen sind sehr selten: So tritt z.B. die angeborene Schilddrüsenunterfunktion (primäre Hypothyreose) in Deutschland jährlich bei einem von 3.500 Neugeborenen, also bei ca. 200 Kindern, auf. Manche Besonderheiten der Geschlechtsentwicklung fallen erst in der Pubertät oder als Erwachsene auf.

Unbehandelt beeinträchtigen die Hormonstörungen die körperliche und geistige Entwicklung und Gesundheit der Kinder, Jugendlichen und Erwachsenen und können zu schweren Organschäden führen. Die Erkrankungen werden häufig durch Fehler im Erbgut verursacht und sind daher nicht heilbar. Bei rechtzeitiger Diagnose sind sie allerdings gut zu behandeln.

Wir führen die Diagnostik, Therapie und Früherkennung für das gesamte Spektrum von angeborenen und erworbenen Hormonstörungen durch:

  • Primäre und sekundäre Störungen des Wachstums (Klein- und Hochwuchs) durch z.B. SHOX-Mangel, z.B. Wachstumshormonmangel (isoliert, kombinierte Hypophysenhormonausfälle), IGF-I-Mangel
  • Störungen der Schilddrüse, z.B. angeborene (konnatale) primäre Hypothyreose, Hyperthyreose, Struma, sekundäre (zentrale) Hypothyreose
  • Störungen der Nebenschilddrüse, z.B. primärer Hypoparathyreoidismus, Hyperparathyreoidismus, Pseudohypoparathyreoidismus
  • Störungen des Knochenstoffwechsels und Fehlbildungen des Skelettsystems, z.B. Osteogenesis imperfecta, Hypochondroplasie, Phosphat-Diabetes 
  • Metabolische Osteopathien, z.B. juveniler Morbus Paget, Fibröse Dysplasie sowie das McCune-Albright-Syndrom
  • Störungen der Nebenniere, z.B. Adrenogenitales Syndrom, Morbus Addison, Cushing Syndrom, Nebennierenadenome
  • Störungen der Pubertät, z.B. Pubertas präcox vera, Pubertas tarda
  • Störungen der Geschlechtsentwicklung (Disorders of sexual development / DSD), z.B. Gonadendysgenesie (46, XX DSD; 46, XY DSD, Mosaike, ovotestikuläre DSD, Leydigzell-Hypoplasie, Anorchie), 5-α-Reduktase-Mangel, Androgenrezeptordefekt
  • Störungen der Hypophysen-Hypothalamus Achse und des Wasserhaushaltes, z.B. Diabetes insipidus, sekundäre (zentrale) Nebenniereninsuffizienz, Adenome (Prolaktinom, Morbus Cushing)
  • Chromosomale Anomalien, z.B. Ullrich-Turner-Syndrom, SHOX-Mangel, Prader-Willi-Syndrom, Klinefelter Syndrom, Noonan Syndrom, Silver-Russell Syndrom, Marfan Syndrom, McCune-Albright-Syndrom
  • Monogenetische Formen des Diabetes mellitus, z.B. MODY Typ 1-7
Leistungsspektrum

Das interdisziplinäre Zentrum für angeborene Endokrinopathien ist in der Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg angesiedelt; es ist vernetzt mit der

(1) Hormonambulanz der Abteilung Gynäkologische Endokrinologie und Fertilitätsstörungen in der Frauenklinik. Hier werden in einer Spezialsprechstunde Jugendliche sowie erwachsene Frauen mit Besonderheiten der Geschlechtsentwicklung klinisch beraten

(2) endokrinologischen Ambulanz in der Inneren Medizin

(3) Abteilung für Molekulare Humangenetik des Instituts für Humangenetik

(4) Steroidlabor der Inneren Medizin I

In der Kinderklinik behandelt unser interdisziplinäres Team jährlich rund 3.000 Kinder und Jugendliche mit angeborenen und erworbenen Hormonstörungen sowohl ambulant als auch teil- und vollstationär; in der Hormonambulanz der Frauenklinik werden jährlich ca. 4.000 Patientinnen ambulant mit angeborenen und erworbenen Hormonstörungen inklusive Störungen der Geschlechtsentwicklung behandelt.

Wir bieten
  • Neugeborenenscreening (Bestätigungsdiagnostik) von primärer Hypothyreose und 
Adrenogenitalem Syndrom (AGS)
  • Umfassende Diagnostik im Hormonlabor des Stoffwechselzentrums am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin und molekulargenetische Untersuchungen in Kooperation mit dem Institut für Humangenetik
  • Molekulargenetische Untersuchungen auf ein potentielles Risiko der Entstehung von Keimzell-Tumoren bei weiblichen Patienten mit Y Chromosom und gestörter Geschlechtsentwicklung in der Sektion für Reproduktionsgenetik der Frauenklinik
  • Ausgewiesene Expertise in Sonographie und weiteren Bildgebungsverfahren (Pädiatrische Radiologie) 
  • Gesamtes Therapiespektrum, ambulant, teil- und vollstationär
  • Erfahrenes Team aus Kinderärzten mit anerkannter Weiterbildung Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, Kinderkrankenschwestern, Diätassistentinnen, Diabetes-Beraterin, Psychologen und Sozialarbeitern
  • Erfahrenes Team mit anerkannter Weiterbildung in Gynäkologischer Endokrinologie und Fertilitätsstörungen und in Kinder- und Jugendgynäkologie
  • Auf den Einzelfall bezogene Hormontherapie und Anpassung der Therapie in verschiedenen Lebensphasen des Erwachsenenalters
  • Organisation des reibungslosen Übergangs vom Kinder-Endokrinologen zum Erwachsenen-Endokrinologen (Transition)

Die Sektion 'Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie' ist ein anerkanntes Ausbildungszentrum entsprechend den Richtlinien der Deutschen und Europäischen Arbeitsgemeinschaften Pädiatrische Endokrinologie (APE, ESPE) und besitzt die vollständige Ermächtigung zur Zusatzweiterbildung in der Pädiatrischen Endokrinologie und Diabetologie. Die Abteilung 'Gynäkologische Endokrinologie' besitzt die vollständige Ermächtigung zur Zusatzweiterbildung in der Gynäkologischen Endokrinologie.

Um eine optimale, fächerübergreifende Betreuung unserer Patienten zu gewährleisten, sind wir ebenfalls eng mit den anderen Abteilungen des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin, sowie mit der Sektion für Kinderchirurgie der Chirurgischen Universitätsklinik, dem Institut für Humangenetik, dem Pathologischen Institut sowie dem Pharmakologischen Institut des Universitätsklinikums Heidelberg vernetzt.

Forschung

Wir führen zahlreiche wissenschaftliche Projekte und klinische Studien durch.

Schwerpunkte sind:

  • Behandlung verschiedener Formen des Kleinwuchses und Wachstumsstörungen mit Wachstumshormon und IGF-I
  • Langzeitentwicklung nach Wachstumshormonbehandlung (Safety and Appropriateness of Growth hormone treatments in Europe – SAGhE)
  • Genetik des Kleinwuchses 
  • Genetik des dysproportionierten Kleinwuches (Mutationsanalyse des Gsα-Gens)
  • Genetik von Hypophysenerkrankungen: Whole Exome Sequenzierungen
  • Mechanismen der Pubertätsentwicklung
  • Transition von Jugendlichen mit chronischer Endokrinopathie
  • Untersuchungen zum Wachstum von Kindern und Jugendlichen mit chronischen Erkrankungen mittels elektronischer Akte
  • Genetische Mechanismen bei angeborener Schilddrüsen­unterfunktion 
  • Schilddrüsenfunktion im Rahmen schwerer Erkrankungen
  • Qualitätssicherung in der Pädiatrischen Endokrinologie und Diabetologie (AQUAPE, DPV)
  • Störungen der Geschlechtsentwicklung [Zusammenarbeit mit Netzwerk: Disorders of sexual development (DSD) und iDSD Registry]
Sprecher

Prof. Dr. med. Markus Bettendorf, Leiter der Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie und Oberarzt der Abteilung I des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin

Prof. Dr. med. Thomas Strowitzki, Ärztlicher Direktor der Abteilung Gynäkologische Endokrinologie und Fertilitätsstörungen der Frauenklinik (stellv. Sprecher)

MItarbeiter_innen

Mitarbeiter der Kinderklinik:

  • Prof. Dr. med. Markus Bettendorf
  • Dr. med. Jürgen Grulich-Henn
  • Priv.-Doz. Dr. med. Daniela Choukair 
  • Dr. med. Ioana Inta 
  • Dr. med. Daniela Klose 
  • Dr. med. Janna Mittnacht
  • Dr. med. Thomas Breil

Mitarbeiter der Frauenklinik:

  • Prof. Dr. med. Thomas Strowitzki
  • Dr. med. Petra Frank-Hermann (Leitung der Spezialsprechstunde)
  • Prof. Dr. rer. nat. Peter H. Vogt

Mitarbeiter der Medizinischen Klinik

  • Prof. Dr. med. Peter P. Nawroth
  • Prof. Dr. med. Dr. Christian Kasperk

Um eine optimale, fächerübergreifende Betreuung unserer Patienten zu gewährleisten, sind wir ebenfalls eng mit den anderen Abteilungen des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin, sowie mit der Sektion für Kinderchirurgie der Chirurgischen Universitätsklinik, dem Institut für Humangenetik, dem Pathologischen Institut sowie dem Pharmakologischen Institut des Universitätsklinikums Heidelberg vernetzt.

Kontakt

Sie haben Fragen oder wollen einen Termin vereinbaren? Dann wenden Sie sich bitte an das Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg.

Weiterführende Links

Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin

Hormonambulanz der Universitätsfrauenklinik und Spezialsprechstunde bei Störung der weiblichen Geschlechtsentwicklung

Sektion Molekulare Genetik und Fertilitätsstörungen der Universitätsfrauenklinik

Klinik für Endokrinologie, Stoffwechsel und Klinische Chemie

Abteilung Molekulare Humangenetik

Steroidlabor

 

Zentrum für seltene Herzerkrankungen

Krankheitsbild

Kardiomyopathien sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen des Herzmuskels, die sowohl mit einer mechanischen Störung (systolische und diastolische Pumpfunktion) als auch einer elektrischen Funktionsstörung (Herzrhythmusstörungen, plötzlicher Herztod) einher gehen können. Sie sind entweder nur auf das Herz beschränkt oder manifestieren sich als Teil einer generalisierten Systemerkrankung.

Ebenso vielfältig wie das klinische Erscheinungsbild sind die Ursachen der Kardiomyopathien, die häufig genetisch sind und auch im Zusammenhang mit syndromalen Erkrankungen auftreten können. Die genaue ätiologische Zuordnung einer Erkrankung ermöglicht eine zielgerichtete Therapie und eine erleichterte Früherkennung in betroffenen Familien.

Wir behandeln u.a. Patienten mit:

  • Dilatativer Kardiomyopathie
  • Seltenen bzw. nicht-klassifizierten Kardiomyopathien
    • Noncompaction Kardiomyopathie
    • Peripartale Kardiomyopathie
    • Tako-Tsubo-Kardiomyopathie
  • Hypertropher (Obstruktiver) Kardiomyopathie
  • Arrhythmogener rechtsventrikulärer Kardiomyopathie
  • Restriktiver Kardiomyopathie
  • Ionenkanalerkrankungen
    • Long QT-Syndrom (Romano-Ward-Syndrom, Jervell/Lange-Nielsen-Syndrom)
    • Short QT-Syndrom
    • Brugada-Syndrom
    • Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie
    • Familiäres Vorhofflimmern
    • Familiäre Leitungsstörungen (Sick-Sinus-Syndrom)
  • Marfan-Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom, familiärer Aortendissektion
  • Kardiomyopathien bei neuromuskulären Erkrankungen
Leistungsspektrum

Das Zentrum für seltene Herzerkrankungen ist ein interdisziplinäres Zentrum, das aus drei Kliniken besteht: Klinik für Pädiatrische Kardiologie / Angeborene Herzfehler, Abteilung Innere Medizin III (Kardiologie, Angiologie und Pneumologie) sowie der Klinik für Herzchirurgie.

Wir bieten
  • Spezialsprechstunden z.B. Marfan-Sprechstunde sowie Spezialambulanz für angeborene Herzfehler
  • Umfassende differenzierte Diagnostik
    • Kardiale Computer- und Magnetresonanztomographie
    • Vergabe von 12-Kanal-Langzeit-EKG mit Repolarisationsanalyse oder Event-Recording
    • Transthorakale und transösophageale Echokardiographie mit Möglichkeiten der dreidimensionalen Rekonstruktion
    • Fetaler Ultraschall zur speziellen Herzdiagnostik in Zusammenarbeit mit der Universitätsfrauenklinik
  • Umfassende therapeutische Maßnahmen, ambulant, oder stationär
    • Medikamentöse Therapie von Herzrhythmusstörungen
    • Interventionelle Therapie (Septumablation, Mitra-Clip etc.)
    • Implantation von Herzschrittmachern und Defibrillatoren
    • Herztransplantation, Assist-Devices ("Kunstherz")
  • Kompetente, ausführliche und freundliche Beratung
  • Genetische Diagnostik und prädiktive Untersuchung asymptomatischer Familienangehöriger

Am Universitätsklinikum Heidelberg erfolgt die interdisziplinäre Versorgung von Patienten mit seltenen Herzerkrankungen. Ziel ist es, jedem Patienten individuell die am besten geeignete Therapie zuteil werden zu lassen.

Kooperationen
  • Universitäts-Frauenklinik Heidelberg
  • Institut für Humangenetik
  • Klinik für Neurologie
  • Innere Medizin VII / Sportmedizin
  • Innere Medizin II / Allgemeine Klinische und Psychosomatische Medizin
  • Institut für Pathologie
Forschung

Heidelberg ist am Deutschen Zentrum für Herz-Kreislauf-Erkrankungen beteiligt. Ziel des von Heidelberg koordinierten Forschungsverbundes ist die Aufklärung genetischer, epigenetischer und inflammatorischer Ursachen der Kardiomyopathien sowie die Entschlüsselung der molekularen Signalwege, die auf Proteinebene von den genetischen Ursachen zu den klinischen Krankheitsbildern führen. Neben Technologien zur Verbesserung der klinischen Diagnostik werden moderne Sequenzierungsmethoden eingesetzt. Für den einzelnen Patienten soll mit Hilfe der Forschungsergebnisse eine Verbesserung der Diagnostik und eine genauere Vorhersage des klinischen Verlaufs erreicht werden.

Fernziel sind molekulare Therapien, welche die derzeit rein symptomatische Therapie unterstützen oder ersetzen können.

Sprecher

Prof. Dr. Matthias Gorenflo, Ärztlicher Direktor der Universitätsklinik für Pädiatrische Kardiologie und Angeborene Herzfehler des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg

Prof. Dr. med. Hugo Katus, Ärztlicher Direktor der Abteilung Innere Medizin III / Kardiologie, Angiologie und Pneumologie (stellv. Sprecher)

MITARBEITER_INNEN
  • Prof. Dr. med. Matthias Gorenflo (Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Pädiatrische Kardiologie und Angeborene Herzfehler)
  • Prof. Dr. med. Matthias Karck (Klinik für Herzchirurgie)
  • Prof. Dr. med. Hugo Katus (Innere Medizin III, Kardiologie, Angiologie und Pneumologie)
  • Priv.-Doz. Dr. med. Dierk Thomas (Innere Medizin III, Kardiologie, Angiologie und Pneumologie)
  • Dr. med. Philipp Ehlermann (Innere Medizin III, Kardiologie, Angiologie und Pneumologie)
  • Dr. med. Alexander Kovacevic (Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Pädiatrische Kardiologie und Angeborene Herzfehler)
  • Dr. med. Benjamin Meder (Innere Medizin III, Kardiologie, Angiologie und Pneumologie)
Kontakt

Sie haben Fragen oder wollen einen Termin vereinbaren? Dann wenden Sie sich bitte an das Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg.

Weiterführende Links

Universitätsklinik für Pädiatrische Kardiologie/Angeborene Herzfehler

Institut für Kardiomyopathie Heidelberg

Marfan-Zentrum

Deutsches Zentrum für Herz-Kreislauf-Forschung

 

 

Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen

Krankheitsbilder

Zu den kranio-orofazialen Erkrankungen gehören eine Vielzahl von Fehlbildungen, die oftmals nicht nur den Gesichtsschädel, sondern auch den Hirnschädel betreffen. Die Häufigkeit dieser Erkrankungen variiert von 1:2.500 bis 1:200.000 Geburten. Am Universitätsklinikum Heidelberg verfügen wir über langjährige Erfahrung in der Behandlung sämtlicher kranio-orofazialer Erkrankungen wie:

  • Nicht-syndromale, isolierte Kraniosynostosen (Trigonocephalus, Scapocephalus)
  • Syndromale Kraniosynostosen (Morbus Crouzon, Morbus Apert, Seckel Syndrom, Seathre-Chotzen-Syndrom)
  • Mittelgesichtshypoplasien
  • Seltene Gesichtsspalten
 
  • Orbitadystopien
  • Störung des stomatognathen Systems (GAPO)
  • Seltene syndromale Spaltbildungen (Pierre-Robin-Sequenz, Van-der-Woude-Syndrom, Mohr-Syndrom)
  • Seltene Erkrankungen des Zahnhalteapparates und der Zahnhartsubstanz
Leistungsspektrum

Das Zentrum für seltene kranio-orofazialen Erkrankungen wird von Seiten der Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie Heidelberg in enger Kooperation mit der Neurochirurgie, der Neuropädiatrie, der Kieferorthopädie, Poliklinik für Zahnerhaltung, HNO-Heilkunde und dem sozialpädiatrischen Zentrum (SPZ) am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin geleitet.

Im Rahmen der Sprechstunde für kranio-faziale Erkrankungen werden Patienten mit Kraniosynostosen, syndromalen Kraniostenosen sowie weiteren syndromalen Fehlbildungen des Gesichtsschädels und des Hirnschädels betreut.

Neben seltenen Erkrankungen wie Morbus Crouzon, Morbus Apert und Seathre-Chotzen Syndrom werden jedoch Patienten mit extrem seltenen Erkrankungen wie dem Seckel-Syndrom oder dem GAPO Syndrom in unserer Sprechstunde behandelt.

Neben Primäreingriffen (z.B. dem front-orbitale Advancement, linearen Craniektomien sowie ihren Modifikationen und auch Kombinationen) werden ebenfalls sämtliche operative Sekundärrekonstruktionen (z.B. Hypertelorismuskorrekturen, Le Fort III Distraktionen, bignathe Umstellungsosteotomie) angeboten.

Die Anzahl der primären Eingriffe beläuft sich auf ca. 60-70 für das Gebiet der kranio-fazialen Fehlbildungen pro Jahr. In der Regel werden diese Eingriffe durch die Abteilung der Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie in enger Kooperation mit den anderen beteiligten Fachdisziplinen durchgeführt.

Gleichfalls werden Patienten der Sprechstunde für kranio-fazialen Fehlbildungen durch die Kieferorthopädie mitbetreut. Patienten mit Ektodermaler Dysplasie und Papillon-Lefévre-Syndrom werden in enger Zusammenarbeit mit der Poliklinik für Zahnerhaltungskunde und der Abteilung für zahnärztliche Prothetik zahnmedizinisch versorgt. Die Betreuung durch die Poliklinik für Zahnerhaltungskunde erfolgt für Patienten mit seltenen Erkrankungen präventiv, parodontologisch, endodontologisch und restaurativ.

Wir bieten
  • Differenzierte Diagnostik und interdisziplinäre Zusammenarbeit
  • Kompetente Beratung und Betreuung der betroffenen Familien in Spezialsprechstunden 
  • Umfassende therapeutische Maßnahmen bei allen Formen kranio-orofazialer Erkrankungen
  • Betreuung von Patienten aller Altersstufen des Kindes- und Jugendalters durch ein speziell geschultes Team aus Ärzten, Krankenschwestern und Sozialarbeitern
  • Zugang zu innovativen Behandlungskonzepten im Rahmen klinischer Studien
Forschung

Ziel unserer patientenorientierten Forschung ist es, Diagnostik und Behandlungsstrategien bei seltenen kranio-orofazialen Erkrankungen kontinuierlich zu verbessern. Die Forschungsexpertise bezieht sich überwiegend auf klinische Studien zu den spezifischen Therapieformen für die seltenen Erkrankungen im kranio-orofazialen Bereich. Aktuelle Arbeiten befassen sich mit der Evaluation der Lebensqualität von Patienten mit kranio-fazialen Fehlbildungen sowie der Verbesserung und Entwicklung von Operationstechniken im Rahmen der Kraniosynostosenchirurgie.


Sprecher

Prof. Dr. med. Dr. med. dent. Michael Engel

Prof. Dr. med. Dr. med. dent. Christian Freudlsperger (stellv. Sprecher)

MITARBEITER_INNEN
  • Oberarzt Dr. med. Dr. med. dent. Michael Engel (Abteilung für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie)
  • Oberarzt Priv.-Doz. Dr. med. Dr. med. dent. Christian Freudlsperger
  • Oberärztin Dr. med. dent. Anna Wolff (Abteilung für Zahnerhaltungskunde)
Kontakt

Sie haben Fragen oder wollen einen Termin vereinbaren? Dann wenden Sie sich bitte an das Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg.


Weiterführende Links

Kraniofaziale Fehlbildungen

Poliklinik für Kieferorthopädie

Poliklinik für Zahnerhaltungskunde

Zentrum für seltene Lungenerkrankungen

Das Zentrum für seltene und interstitielle Lungenerkrankungen widmet sich komplexen und schwierig zu diagnostizierenden und zu behandelnden seltenen Lungenerkrankungen. Das von Professor Dr. med. Kreuter geleitete Zentrum ist integraler Bestandteil des Zentrums für seltene Erkrankung des Universitätsklinikums Heidelberg und eines der wenigen Europäischen Referenzzentren für seltene Lungenerkrankungen (ERN LUNG-ILD) und wurde von der WASOG als Sarkoidose Spezialklinik ausgezeichnet.

Krankheitsbild

Lungenerkrankungen gehören zwar weltweit zu den häufigsten Erkrankungen überhaupt, doch leider ist das Bewusstsein um Schweregrad und Ausmaß der oft chronischen Krankheiten in der Bevölkerung bislang nicht ausreichend vorhanden - vor allem für die seltenen Krankheitsbilder. Seltene Lungenerkrankungen sind eigentlich gar nicht so selten, wie der Name nahe legt.
Eine Erkrankung gilt zwar als selten, wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen an ihr leiden, allerdings gibt es ca. 100 seltene Lungenerkrankungen, so dass in Deutschland mehrere hunderttausend Menschen an diesen Krankheitsbildern erkrankt sind. Solche Erkrankungen können Bronchien, Lungenalveolen, Blutgefäße und das Interstitium, d.h. das Lungenstützgewebe betreffen. Beschwerden sind sehr unterschiedlich: vom "einfachen", aber chronischen Husten bis hin zur starken Luftnot schon in Ruhe.

Da Krankheiten mit einer niedrigen Inzidenz naturgemäß bei Diagnostik und Therapie nicht immer einfach sind, haben wir uns als interdisziplinäres Team aus Pneumologen, Endoskopikern, Radiologen, Thoraxchirurgen und Pathologen zusammengeschlossen.

Wir bieten die komplette Diagnostik, Therapie und Früherkennung für das gesamte Spektrum seltener Lungenerkrankungen an:  

  • Idiopathische interstitielle Pneumonien
    • Idiopathische Lungenfibrose (IPF)
    • Nicht-spezifische interstitielle Pneumonie (NSIP)
    • Desquamative interstitielle Pneumonie (DIP)
    • Respiratorische Bronchiolitis mit interstitieller Lungenerkrankung (RB-ILD)
    • Kryptogen organisierende Pneumonie (COP)
    • Lymphozytäre interstitielle Pneumonie (LIP)
    • Pleuroparenchymale Fibroelastose (PPFE)
  • Sarkoidose
  • Lungenbeteiligungen bei rheumatologischen Erkrankungen wie z.B. Kollagenosen, Vaskulitiden und rheumatoider Arthritis
  • Asbestose und andere berufsbezogene Lungenerkrankungen
  • Exogen allergische Alveolitis
  • Lymphangioleiomyomatose Pulmonale Langerhanszell-Histiozytose und Nicht-Langerhanszell-Histiozytosen
  • Zystische Lungenerkrankungen
  • Alveolarproteinose
  • IgG4 assoziierte Lungenerkrankungen
  • CVID-assoziierte interstitielle Lungenerkrankungen
  • Eosinophile Pneumonien
  • Pulmonale Hypertonie
  • Allergische bronchopulmonale Aspergillose
  • Lungenemphysem als Folge eines Alpha-1 Antitrypsinmangels
  • Seltene Asthmaformen (schweres Asthma)
  • Seltene obstruktive Atmungsstörungen
  • Primäre und sekundäre Formen der Atempumpenschwäche
  • Seltene Schlafstörungen wie z.B. Narkolepsie
  • Erkrankungen mit Lungenbeteiligung
    • Rendu-Osler-Weber-Krankheit
    • HIV-assoziierte Lungenerkrankungen
    • Mitbeteiligung bei chronisch entzündlichen Darmerkrankungen
    • Mitbeteiligung be Psoriasis-Arthritis
    • Amyloidose
  • Seltene Nebenwirkungen moderner Therapieverfahren wie z.B. der Bronchiolitis obliterans nach allogener peripherer Blutstammzelltransplantation und Knochenmarktransplantation
  • Medikamentös verursachte Lungenerkrankungen
  • Seltene infektiöse Lungenerkrankungen (z.B. Histoplasmose)
  • Tuberkulose und nicht-tuberkulöse Mykobakteriose
  • Swyer-James-Syndrom
  • Bronchopulmonale Amyloidose
  • Alveoläre Mikrolithiasis
  • Hepatopulmonales Syndrom
  • Tracheobronchopathia osteochondroplastica, Tracheobronchomegalie Mounier-Kuhn und andere Trachealerkrankungen
  • Immunglobulinmangelerkrankungen mit sekundären Lungenschädigungen (z.B. Bronchiektasen)
  • Bronchiektasen
  • Bronchiolitis
  • Primäre ziliäre Dyskinesie und Kartagener Syndrom
  • Mukoviszidose (siehe Mukoviszidose Zentrum)

Eine gute Übersicht über die wichtigsten Krankheitsbilder finden sie hier.

Leistungsspektrum

Das Zentrum für seltene und interstitielle Lungenerkrankungen ist als eigenständige Sektion in der Thoraxklinik des Universitätsklinikums Heidelberg angesiedelt. In der Thoraxklinik Heidelberg werden jährlich rund 20.000 Fälle von Lungenerkrankungen sowohl ambulant als auch teil- und vollstationär behandelt, hiervon sind ca. 20% seltene Lungenerkrankungen. Patienten unter 18 Jahren werden am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin betreut.

Wir bieten

  • Umfassende, differenzierte Diagnostik aller seltener Lungenerkrankungen
    • Komplettes Spektrum der pneumologischen Diagnostik inkl. Lungenfunktion, Rechtsherzkatheter usw.
    • Thoraxradiologie inkl. hochauflösender Computertomographie, Magnetresonanztomographie (MRT), Thoraxsonographie
    • Sämtliche diagnostischen und interventionellen bronchoskopischen Verfahren
    • Speziallabor
    • Thorakoskopie
  • Interdisziplinäre Befundbesprechung in einem eigenen wöchentlichen Board für seltene Lungenerkrankungen und Therapieempfehlung nach neusten wissenschaftlichen Erkenntnissen und Leitlinien
  • Kompetente, ausführliche und freundliche Beratung
  • Umfassende therapeutische Maßnahmen, ambulant, teilstationär oder stationär
  • Zugang zu innovativen Behandlungskonzepten im Rahmen klinischer Studien oder im Einzelfall nach Antrag als off-label-use
  • Raucherentwöhnung
  • Erfahrenes Team aus Pneumologen mit anerkannter Weiterbildung Pneumologie, Innere Medizin, Allergologie und Schlafmedizin, Radiologen, Pathologen, Thoraxchirurgen, spezialisierte Fachkrankenschwester (ILD Nurse), Atemtherapeuten, pneumologisch versierte Krankenschwestern, Atemphysiotherapeuten, Diätassistentinnen, Psychologen und Sozialarbeitern
  • Bei Bedarf Organisation des reibungslosen Übergangs vom pädiatrischen Pneumologen in der Kinderklinik des Universitätsklinikums Heidelberg zu den Erwachsenen-Pneumologen (Transition)
Kooperationen
  • Alle Abteilungen der Thoraxklinik Heidelberg
  • Sektion Rheumatologie der Medizinischen Universitätsklinik Heidelberg
  • Medizinische Kliniken I, III, IV und V
  • Sektion Nephrologie
  • Amyloidose Zentrum
  • Pathologisches Institut
  • Sektion Pädiatrische Pneumologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
  • Deutsches Zentrum für Lungenforschung
  • Europäische Lungenfachgesellschaft
  • European Reference Network on respiratory diseases (ERN LUNG)
Forschung

Ziel unserer patientenorientierten Forschung ist es, Diagnostik und Therapie seltener Lungenerkrankungen kontinuierlich zu verbessern. Es besteht eine enge Zusammenarbeit mit Forschungsgruppen innerhalb des Universitätsklinikums,  externer Einrichtungen und internationaler Partner. Wir führen zahlreiche wissenschaftliche Projekte und klinische Studien durch.

Schwerpunkte sind:

  • Alle Formen der interstitiellen Lungenerkrankungen
  • Mukoviszidose
  • Pulmonale Hypertonie
  • Komplexe endoskopische Interventionen bei Lungenerkrankungen
  • Alpha-1 Antitrypsinmangel
  • Obstruktive Atemwegserkrankungen, insbesondere schweres Asthma
  • Raucherentwöhnung
Sprecher

Prof. Dr. med. Michael Kreuter, Leiter des Zentrums für interstitielle und seltene Lungenerkrankungen, Thoraxklinik des Universitätsklinikums Heidelberg und Sektion der Universitätsklinik

Prof. Dr. med. Felix Herth, Direktor der Abteilung Pneumologie und Beatmungsmedizin und Medizinischer Geschäftsführer der Thoraxklinik des Universitätsklinikums Heidelberg (stellv. Sprecher)

MITARBEITER_INNEN
  • Prof. Dr. med. Michael Kreuter (Leiter des Zentrums)
  • Dr. med. Nicolas Kahn
  • Prof. Dr. med. Felix Herth
  • Prof. Dr. med. Ralf Eberhardt
  • Dr. med. Karen Schulze
  • Dr. med. Florian Bornitz
  • Dr. med. Sabine Wege
  • Dr. med. Maren Schuhmann
  • Prof. Dr. med. Ekkehard Grünig
  • Dr. med. Benjamin Egenlauf
  • Prof. Dr. med. Claus Peter Heussel
  • PD Dr. med. Monika Eichinger
  • Dr. med. Kai Schlamp
  •  Dr. med. Felix Lasistschka
  • Prof. Dr. med Arne Warth
  • Prof. Dr. med. Hauke Winter
  • PD Dr. med. Martin Eichhorn
  • Priv.-Doz. Dr. med. Olaf Sommerburg
Kontakt

Sie wollen einen Termin vereinbaren? Dann wenden Sie sich bitte an die Ambulanz der Thoraxklinik des Universitätsklinikums Heidelberg, Ambulanz für interstitielle und seltene Lungenerkrankungen, Prof. Dr. med. Michael Kreuter (Tel. 06221-396-1700). Unsere ILD Nurse Frau Seiter ist gerne telefonisch (06221 / 396-8219) oder per Email erreichbar marianne.seiter@med.uni-heidelberg.de

Sie haben eine andere Frage? Dann wenden Sie sich bitte an das Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg.

Weiterführende Links

Thoraxklinik des Universitätsklinikums Heidelberg

Mukoviszidose-Zentrum

 

Mukoviszidose-Zentrum

Krankheitsbild

Jährlich werden in Deutschland rund 300 Kinder mit Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF) geboren. Mehr als 8.000 Betroffene aller Altersstufen sind es insgesamt. Bei ihnen erschweren zähflüssige Sekrete Atmung und Verdauung. Durch den zähen Schleim in den Bronchien kommt es zu einer chronischen Lungenerkrankung mit häufigen Atemwegsinfektionen. Auch andere Organe wie die Bauchspeicheldrüse oder die Leber können betroffen sein. Die Mukoviszidose wird durch Veränderungen der Erbinformation im sogenannten CFTR ("Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator")-Gen verursacht. Bis heute ist die Mukoviszidose nicht heilbar. Durch die konsequente Behandlung der Krankheitssymptome ist die Lebenserwartung und -qualität der Betroffenen jedoch in den letzten Jahrzehnten stetig gestiegen.

Leistungsspektrum

Das Mukoviszidose-Zentrum ist eine gemeinsame Einrichtung des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin (Sektion Pädiatrische Pneumologie und Allergologie) und der Thoraxklinik Heidelberg (Abteilung für Pneumologie und Beatmungsmedizin). An den beiden Standorten betreuen Teams aus speziell ausgebildeten Ärzten, Krankenschwestern, Physiotherapeuten, Diätassistenten und Psychologen ca. 280 Patienten von den ersten Lebensmonaten bis ins Erwachsenenalter. Ziel ist es, durch die frühe Diagnose sowie eine moderne und individuelle Therapie die Lebensqualität und -erwartung der Patienten weiter zu verbessern.

Wir bieten
  • Präzise Abklärung bei Verdacht auf Mukoviszidose: 
    • Schweißtest
    • CFTR-Gendiagnostik in Zusammenarbeit mit dem Institut für Humangenetik
    • Messung der CFTR-Funktion in Gewebeproben des Enddarms (sog. Ussingkammer-Messung) sowie in der Nasenschleimhaut (sog. Messung der nasalen Potentialdifferenz). Seit 2009 ist das Heidelberger Mukoviszidose-Zentrum ein vom Mukoviszidose e.V. gefördertes nationales Referenzzentrum für dieses innovative und sehr zuverlässige Diagnoseverfahren. 
  • Kontinuierliche und interdisziplinäre Behandlung unserer Patienten vom Säuglings- bis in das Erwachsenenalter, ambulant und stationär
  • Patientenschulungen und Beratung der betroffenen Familien 
Kooperationen
  • Radiologische Universitätsklinik
  • Abteilung für Sportmedizin der Medizinischen Universitätsklinik
  • Stoffwechselzentrum am Zentrum für Kinder- und Jugenmedizin
  • Institut für Humangenetik
  • Zentrum für Translationale Lungenforschung Heidelberg, Mitglied des Deutschen Zentrums für Lungenforschung (DZL)
Forschung

Ziel unserer Forschung ist es, 

  • Entstehung und Verlauf der Mukoviszidose in Tiermodellen weiter aufzuklären und besser zu verstehen, 
  • neue Angriffspunkte für die Therapie zu identifizieren, 
  • die Diagnostik zu verfeinern
  • sowie die Wirksamkeit neuer Behandlungskonzepte und Medikamente zunächst im Tierversuch, später in klinischen Studien zu prüfen.

Unsere Forschungsgruppe „Zystische Fibrose/Chronische Atemwegserkrankungen“ beschäftigt sich u.a. mit den molekularen Ursachen der Mukoviszidose: Dabei untersuchen wir, welche Auswirkungen bestimmte, angeborene Veränderungen (Mutationen) im CFTR-Gen auf den Salz- und Wassertransport in Lunge und Darm sowie auf den Krankheitsverlauf haben. Die Ergebnisse dieser Untersuchungen sollen uns helfen, den Krankheitsverlauf je nach Veränderung besser vorherzusagen und Mutations-spezifische Therapien zu entwickeln. Im Zentrum für Translationale Lungenforschung Heidelberg im Deutschen Zentrum für Lungenforschung (DZL) verfolgen wir diese Ziele in einer engen Zusammenarbeit mit der Thoraxklinik Heidelberg, dem Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) und dem Europäischen Labor für Molekularbiologie (EMBL).

Darüber hinaus führen wir zu folgenden Themen klinische Studien durch:

  • Früherkennung von Lungenveränderungen mit Hilfe eines speziellen, am Heidelberger Mukoviszidose-Zentrum entwickelten Verfahrens der Magnetresonanztomographie (MRT)
  • Neuer biochemischer Screeningtest zur Früherkennung von Mukoviszidose bei Neugeborenen. Die Studie umfasst seit 2008 bisher mehr als 300.000 Neugeborene aus dem Südwesten Deutschlands. Im neuen Screeningverfahren wird die Konzentrationen des Eiweißbausteins Trypsin (immunreaktives Trypsin / IRT-Wert) und des pankreatisassoziierten Protein (PAP-Test) in einem Blutstropfen des Neugeborenen gemessen. 
  • Früherkennung von Osteoporose bei Kindern und jungen Erwachsenen mit Mukoviszidose
  • Studien zur Überprüfung der Wirksamkeit neuer Medikamente und Therapieansätze im Rahmen des nationalen Netzwerks für klinische Studien bei Mukoviszidose (CF-NKS)
Sprecher

Prof. Dr. Marcus Mall, Leiter der Sektion Pädiatrische Pneumologie und Allergologie und des Mukoviszidose-Zentrums am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin und Ärztlicher Direktor der Abteilung Translationale Pneumologie am Zentrum für Translationale Lungenforschung Heidelberg

Priv.-Doz. Dr. Olaf Sommerburg (stellv. Sprecher in der Kinderklinik)

Dr. Sabine Wege (stellv. Sprecherin in der Thoraxklinik)

Mitarbeiter_innen

CF-Team an der Kinderklinik:

  • Prof. Dr. med. Marcus Mall
  • Priv.-Doz. Dr. med. Olaf Sommerburg
  • Dr. med. Susanne Hämmerling
  • Dr. med. Mirjam Stahl
  • Dr. med. Benjamin Hanebeck
  • Dr. med. Simon Gräber
  • Carmen Pospiech, Lungenfunktionsdiagnostik 
  • Cornelia Joachim, Lungenfunktionsdiagnostik und Study Nurse
  • Stefan Fichtner, Studienkoordinator
  • Ines Kirsch, Study Nurse
  • Annett Hofmann, Diätassistentin
  • Annegret Hövel, Physiotherapeutin
  • Alena Sperling, Sekretariat und Qualitätssicherung

CF-Team an der Thoraxklinik:

  • Dr. med. Sabine Wege, Oberärztin Pneumologie
  • Dr. med. Sabine Kurilenko
  • Dr. med. Mavi Schellenberg
  • Susanne Korstens, Arzthelferin
  • Yvonne Koch, CF Nurse
  • Gabi Iberl, Atmungstherapeutin
  • Iris Kühbandner, Study Nurse
Kontakt

Wenn Sie einen Termin vereinbaren möchten, so erreichen Sie uns direkt über die Allgemeinambulanz des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin (Tel: 06221 / 56  48 23) oder über die Mukoviszidose-Ambulanz für Erwachsene der Thoraxklinik (Tel.: 06221 / 396 17 50).

Sie haben eine andere Frage? Dann wenden Sie sich bitte an das Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg.

Zentrum für seltene Nierenerkrankungen

Krankheitsbild

Die meisten kindlichen Nierenkrankheiten werden durch einen Fehler im Erbgut verursacht. Jährlich kommen in Deutschland mehrere 1.000 Kinder mit solchen Erkrankungen zur Welt. Angeborene Nierenerkrankungen sind nicht heilbar: Je nach genetischer Ursache müssen Betroffene lebenslang Medikamente einnehmen oder brauchen eine Spenderniere.

Wir behandeln sämtliche angeborenen Nierenerkrankungen:

  • Angeborene (hereditäre) Nieren- und Harnwegsfehlbildungen 
    
z.B. Zystennieren, Nephronophthise, Bardet-Biedl-Syndrom u.v.a.
  • Angeborene (hereditäre) Glomerulopathien 
    z.B. kongenitale und infantiles nephrotisches Syndrom, Alport-Syndrom
  • Tubuläre Erkrankungen, auch im Rahmen von Stoffwechselstörungen 

    z.B. Zystinose, Oxalose, Dents’s Disease, Lowe-Syndrom
  • Systemerkrankungen mit Nierenbeteiligung 

    z.B. hämolytisch-urämisches Syndrom, Lupus erythematodes, Wegenersche Granulomatose
Leistungsspektrum

Das Zentrum für angeborene Nierenerkrankungen ist in der Sektion Pädiatrische Nephrologie des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg angesiedelt. Damit ist es Teil einer der größten universitären Einrichtungen zur Betreuung nierenkranker Kinder in Deutschland. Unsere Patienten profitieren von mehr als 40 Jahren Erfahrung in der Diagnostik und Behandlung kindlicher Nierenfunktionsstörungen.

Jährlich stellen sich mehr als 150 Patienten neu bei uns vor; insgesamt betreuen wir über 1.000 Kinder mit seltenen Nierenerkrankungen. 15-20 Kindern transplantieren wir durchschnittlich pro Jahr eine neue Niere.

Wir bieten
  • Sämtliche diagnostische und therapeutische Verfahren bei angeborenen Nierenerkrankungen
  • Spezialambulanzen für seltene Nierenerkrankungen
  • Genetische und molekulare Diagnostik u.a. im eigenen Nephrologischen Labor
  • Alle Verfahren der Nierenersatztherapie von Dialyse bis Nierentransplantation bei Kindern aller Altersgruppen
  • Spezielle Blutreinigungsverfahren für seltene Systemerkrankungen, z.B.
    - kontinuierliche Hämodialyse bei Kindern mit akuten metabolischen Krisen bei Stoffwechselerkrankungen
    - MARS-Dialyse bei Kindern mit Leberfunktionsstörungen
    - Lipidapherese bei Kindern mit familiärer Hypercholesterinämie
    - Immunadsorption bei Kindern mit neuromuskulären Erkrankungen
  • Beratung und psychosoziale Betreuung der Patienten und ihrer Familien 
  • Fortbildungsveranstaltungen für betroffene Familien 
  • Zugang zu neuen Therapiekonzepten im Rahmen kontrollierter, klinischer Studien

Bei der Versorgung unserer Patienten arbeiten wir eng mit Ärzten anderer Fachbereiche des Universitätsklinikums zusammen – u.a. mit Neonatologen und Intensivmedizinern, Kinderurologen, Kinder- und Transplantationschirurgen, Humangenetikern und Immunologen. Für Spezialbehandlungen von Kindern mit anderen Organ- und Systemerkrankungen kooperieren wir eng mit den Teams für Stoffwechselmedizin, Hepatologie, Neuropädiatrie und Hämatologie.

Wir leiten bzw. beteiligen uns an verschiedenen nationalen und internationalen Patientenregistraturen und Qualitätssicherungsprogrammen (z.B. PodoNet-Register für Nephrotisches Syndrom, ESPN-ERA/EDTA Registry für Nierenersatztherapie, International Pediatric Peritoneal Dialysis Network, CERTAIN-Register für pädiatrische Nierentransplantation, Collaborative Transplant Study). 

Für die komplexe und aufwendige Diagnosestellung erblicher Nierenerkrankungen wurde in der Sektion Pädiatrische Nephrologie ein hochqualifiziertes Labor aufgebaut. Hier werden genetische Analysen von Patienten im In- und Ausland durchführt.

Kooperationen
  • Transplantationszentrum der Chirurgischen Universitätsklinik
  • Abteilung für Transplantationsimmunologie der Universität Heidelberg
  • Pathologisches Institut
  • ESCAPE-Netzwerk (European Study Consortium for Chronic Kidney Disorders Affecting Pediatric Patients) 
  • EURenOmics-Konsortium für Seltene Nierenerkrankungen
  • PodoNet-Netzwerk (Europäisches Konsortium für klinische, genetische und experimentelle Erforschung von Podozyten-Erkrankungen)
Forschung

Die Schwerpunkte unserer Forschung sind:

  • Genetische Ursachen kindlicher Nierenerkrankungen (Schwerpunkte nephrotisches Syndrom und hämolytisch-urämisches Syndrom)
  • Progression der chronischen Niereninsuffizienz bei Kindern
  • Kardiovaskuläre und endokrine Komplikationen bei chronischer Niereninsuffizienz
  • Dialyse bei Kindern (z.B. biokompatible Peritonealdialyse, Wachstum, Mineralsalzhaushalt)
  • Nierentransplantation bei Kindern (z.B. Immunsuppression, immunologische Biomarker)
  • Einsatz patienteneigener Stammzellen bei familiärem hämolytisch-urämischem Syndrom (HUS)
  • Therapiestudien bei Kindern mit Bluthochdruck, chronischer Niereninsuffizienz, Dialyse, Transplantation sowie atypischem HUS
  • Koordination nationaler und internationaler Studiengruppen (z.B. ESCAPE-Netzwerk, PodoNet-Netzwerk, EURenOmics-Konsortium, Arbeitskreise für Kinderdialyse und Kindertransplantation)
Sprecher

Prof. Dr. Franz Schaefer, Leiter der Sektion Pädiatrische Nephrologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg
Prof. Dr. Elke Wühl (stellv. Sprecherin)

Mitarbeiter_innen

Mitarbeiter

  • Prof. Dr. Franz Schaefer, Leiter der Sektion Pädiatrische Nephrologie der Abteilung für Kinderheilkunde I am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
  • Prof. Dr. Burkhard Tönshoff, Leitender Oberarzt der Abteilung für Kinderheilkunde I
  • Prof. Dr. Claus Peter Schmitt, Geschäftsführender Oberarzt der
    Abteilung Kinderheilkunde I
  • Prof. Dr. Elke Wühl, Oberärztin der Abteilung Kinderheilkunde I 
Kontakt

Sie haben Fragen oder wollen einen Termin vereinbaren? Dann wenden Sie sich bitte an das Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg.

Weiterführende Links

Sektion Pädiatrische Nephrologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg

 

Zentrum für seltene entzündlich-rheumatische Erkrankungen

Krankheitsbild

Seltene entzündlich-rheumatische Erkrankungen sind in der Regel sogenannte Autoimmunerkrankungen. Aus häufig unbekannten Gründen gerät das körpereigene Abwehrsystem außer Kontrolle: Anstatt gegen Krankheitserreger richtet es sich gegen den eigenen Körper. In Folge kommt es zu chronischen Entzündungen, die auf Dauer Organe und Gewebe im gesamten Körper schädigen können. Das häufigste dieser seltenen entzündlichen Krankheitsbilder ist der Lupus erythematodes, an dem rund 40.000 Betroffene in Deutschland leiden. Die teils genetisch bedingten Erkrankungen sind nicht heilbar. Ziel jeder Behandlung ist es daher, die Symptome über möglichst lange Zeit zu kontrollieren.

Wir befassen uns klinisch und wissenschaftlich mit sämtlichen entzündlichen Erkrankungen des rheumatischen Formenkreises. Dazu zählen auch folgende seltene Krankheitsbilder:

  • Kollagenosen (Bindegewebserkrankungen)
    • Systemischer Lupus erythematodes
    • Sjögren-Syndrom
    • Poly-/Dermatomyositis
    • Sklerodermie / Systemische Sklerose
    • Mischkollagenose
  • Vaskulitiden (Gefäßerkrankungen)
    • Granulomatose mit Polyangiitis (vormals Morbus Wegener / Wegener-Granulomatose)
    • Panarteriitis nodosa
    • Mikroskopische Polyangiitis
    • Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis (ehemals Churg-Strauss-Syndrom)
    • Takayasu-Arteriitis
    • Behçet-Syndrom
    • Thrombangiitis obliterans / Winiwarter-Buerger-Syndrom
  • Genetisch bedingte, periodische Fiebersyndrome 
    • TRAPS-Syndrom
    • Hyper-IgD-Syndrom
    • familiäres Mittelmeerfieber
    • Muckle-Wells-Syndrom
    • Familiäre Kälteurticaria
    • Blau-Syndrom
    • PAPA-Syndrom
    • PFAPA-Syndrom
    • CINCA-Syndrom
    • Schnitzler-Syndrom
    • Morbus Still des Erwachsenen
Leistungsspektrum

Das Zentrum für seltene entzündliche Erkrankungen ist in der Sektion Rheumatologie der Abteilung Hämatologie, Onkologie und Rheumatologie der Medizinischen Universitätsklinik Heidelberg angesiedelt. Hier behandeln wir jährlich rund 2.800 Patienten mit dem gesamten Spektrum an seltenen rheumatischen Krankheitsbildern (vor allem mit Kollagenosen, Vaskulitiden, M. Still) vorwiegend ambulant. Patienten unter 18 Jahren werden am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin betreut.

Wir bieten
  • Umfassende Diagnostik mit allen Möglichkeiten eines modernen Universitätsklinikums 
  • Alle gängigen Therapien – von der Immunsuppression mit etablierten und innovativen Medikamenten bis hin zur Hochdosis-Chemotherapie mit anschließender Stammzell-Transplantation
  • Therapiestudien und off-label-Therapien
  • Langzeitbetreuung
  • Beratung und Unterstützung durch Psychologen und Sozialarbeiter

Für die umfassende Betreuung unserer Patienten sind wir eng mit anderen Fachbereichen des Universitätsklinikums Heidelberg vernetzt. So behandeln wir Patienten mit entzündlichen Erkrankungen, die auch die Augen betreffen, gemeinsam mit Kollegen der Universitäts-Augenklinik im Uveitiszentrum sowie Patienten mit AA-Amyloidose im interdisziplinären Amyloidose-Zentrum. Das neu gegründete Muskelzentrum widmet sich entzündlichen, metabolischen, genetischen und anderen Muskelerkrankungen.

Kooperationen
  • Amyloidose-Zentrum 
  • Uveitis-Zentrum
  • Muskelzentrum
  • Thoraxklinik Heidelberg, v.a. internistische Pneumologie, Schwerpunkt pulmonale Hypertonie
  • alle Kliniken des Universitätsklinikums Heidelberg
Forschung

Unsere Schwerpunkte:

  • Erforschung der molekularen Ursachen und Mechanismen, die zu entzündlichen Erkrankungen wie Systemischem Lupus erythematodes, Granulomatose mit Polyangiitis (Morbus Wegener), systemischer Sklerose, rheumatoider Arthritis und rekurrenten Fiebersyndromen führen.
  • Klinische Studien zu innovativen Therapieansätzen: 
    • Antikörper-basierte Therapie bei mehreren entzündlichen Krankheitsbildern: therapeutische Antikörper werden in die Blutbahn injiziert und blockieren dort Immunzellen und Hormone, welche die Entzündung fördern.
    • Niedrig-dosierte Zytokintherapie zur Aktivierung regulatorischer T-Lymphozyten
    • Therapie mit entzündungsblockierenden Signaltransduktionsinhibitoren
    • Zell-Therapie (Therapie mit hämatologischen Stammzellen oder mesenchymalen Stromazellen) bei Systemischem Lupus erythematodes bzw. Systemischer Sklerose: Patienteneigene Stammzellen werden in einem aufwendigen Verfahren vermehrt und anschließend wieder dem Patienten verabreicht. Auch sie wirken entzündungshemmend.
Sprecher

Prof. Dr. Hanns-Martin Lorenz, Oberarzt und Leiter der Sektion Rheumatologie der Abteilung Hämatologie, Onkologie und Rheumatologie der Medizinischen Universitätsklinik und des St. Vincentius-Krankenhauses Heidelberg, medizinisch-wissenschaftlicher Leiter des ACURA-Rheumazentrums Baden-Baden.

MITARBEITER_INNEN
  • Prof. Dr. med. Hanns-Martin Lorenz
  • Priv.-Doz. Dr. med. Norbert Blank
  • Dr. med. Regina Max
  • Dr. med. Karolina Benesova
  • Dr. med. Birgit Köhler
  • Dr. rer. nat. Theresa Tretter
  • Dr. rer. nat. Lars Tycocinski
  • Dr. rer. nat. Margarida Souto-Carneiro
  • Wolfgang Merkt
  • Dr. med. Jürgen Grulich-Henn (Pädiatrie)
  • Dr. med. Thomas Lutz (Pädiatrie)
Kontakt

Bei Fragen oder für Terminvereinbarungen wenden Sie sich bitte an unsere Ambulanzen unter Tel.: 06221 / 56 80 30 oder 56 80 08.

Weiterführende Links

Sektion Rheumatologie der Abteilung Hämatologie, Onkologie, Rheumatologie der Medizinischen Universitätsklinik 

Zentrum für Autoinflammation

Zentrum für Chronischen Singultus

Krankheitsbild

Schluckauf (Singultus) ist eine gutartige und selbstlimitierende Erscheinung. Die Auslöser und der physiologische Ablauf eines Singultus als Reflexbogen sind medizinisch gut erforscht, eine ärztliche Hilfe ist im akuten Schluckauf nicht notwendig, darüber hinaus existieren hunderte von Hinweisen für eine schnelle Unterbrechung dieses Phänomens.

Erst bei Rekurrenz oder Persistenz kann der für den Patienten mit hohem Leidensdruck einhergehende Schluckauf ein Hinweis auf eine zugrunde liegende Erkrankung sein. Die Abklärung der möglichen Ursachen, ihre kausale oder zumindest symptomatische Therapie gehört dann in die Hand des erfahrenen Mediziners.
Das Überregionale Zentrum für Schmerztherapie und Palliativmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg hat sich bereits vor Jahren dieses komplexen medizinischen Problems angenommen und bietet mit seiner Expertise für Chronifizierungsmechanismen, multimodale Therapieansätze und invasive Techniken eine ärztliche Beratung für betroffene Patienten und behandelnde Kollegen an.

Leistungsspektrum

Das Zentrum für Schmerztherapie und Palliativmedizin ist eine Sektion der Klinik für Anästhesiologie und bietet für Patienten mit chronischem Singultus im Rahmen ambulanter Vorstellungen:
(1) Beratung zu weiterführenden diagnostischen Schritten
(2) Medikamentöse und nicht-medikamentöse Therapieformen
(3) Invasive Techniken
(4) Beratung für Fachkollegen

In unserem Zentrum wurden in einem Zeitraum von fünf Jahren mehr als 300 Patienten mit chronischem Singultus beraten und  behandelt.

Forschung

Wir führen wissenschaftliche Projekte und klinische Studien durch.

Schwerpunkte sind:

  • Erforschung der Lebensqualität bei Patienten mit chronischem Singultus
  • Sonographisch gestützte Blockaden des Nervus phrenicus im lateralen Halsdreieck
  • Medikamentöse Therapieverfahren
  • Erforschung der Inzidenz und der medizinischen Versorgungsformen
Sprecher

Priv.-Doz. Dr. med. Jens Keßler, Oberarzt der Klinik für Anästhesiologie

Prof. Dr. med. Prof. h.c. (RCH) Hubert J. Bardenheuer, Leiter des Schmerzzentrums, Oberarzt der Klinik für Anästhesiologie (stellv. Sprecher)

MITARBEITER_INNEN

Mitarbeiter der Klinik für Anästhesiologie

  • Priv.-Doz. Dr. med. Jens Keßler
  • Dr. med. Claudia Busch
  • Birgit Noack
  • Tina Kistner
  • Monica Thuc Quyen Do

Kooperationen in Klinik und Forschung

Mitarbeiter der Klinik für Neurochirurgie

  • Dr. med. Rezvan Ahmadi

Mitarbeiter der Klinik für Gastroenterologie

  • Priv.-Doz. Dr. med. Annika Gauss

Mitarbeiter der Klinik für Allgemeine Innere Medizin und Psychosomatik

  • Dr. med. Petra Wagenlechner

Mitarbeiter der Klinik für Pharmakologie und Pharmakoepidemiologie

  • Prof. Dr. med. Gerd Mikus

Mitarbeiter des Instituts für Anatomie und Zellbiologie

  • Prof. Dr. med. Joachim Kirsch

Mitarbeiter anderer Kliniken

  • Dr. med. Eva Kohse, Klinik und Poliklinik für Anästhesiologie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
  • Prof. Dr. med. Dr. rer. nat. Markus W. Hollmann, Department of Anesthesiology, Academic Medical Center Amsterdam, Niederlande
Kontakt

Wenn Sie einen Termin vereinbaren wollen, klicken Sie hier für mehr Informationen.

Sie haben eine andere Frage? Dann wenden Sie sich bitte an das Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg.

Weiterführende Links

Therapiezentrum Chronischer Singultus
Zentrum für Schmerztherapie und Palliativmedizin

 

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Krankheitsbild

Mehr als 1000 angeborene Stoffwechselerkrankungen sind heute bekannt. Alle von ihnen sind selten. Kumulativ wird jedoch ca. eines von 500 Neugeborenen in Deutschland mit einer angeborenen Stoffwechselerkrankung geboren. Darunter ist die Phenylketonurie mit rund 70 neu diagnostizierten Patienten pro Jahr eines der häufigsten Krankheitsbilder.

Stoffwechselerkrankungen führen unbehandelt häufig bereits im Kindesalter zu bleibenden Organschäden, Störungen der körperlichen oder geistigen Entwicklung, zu einer eingeschränkten Lebensqualität und verkürzter Lebenserwartung führen. Bei frühzeitiger Diagnosestellung und Therapieeinleitung sind viele dieser Erkrankungen heute jedoch bereits behandelbar. Hierdurch bedingt erreicht eine zunehmende Anzahl von Patienten das Erwachsenenalter. Um die kompetente Weiterbetreuung in spezialisierten Zentren der Inneren Medizin zu gewährleisten, ist die Transition und Übergabe dieser zunehmend älter werdenden Patienten in die Erwachsenenmedizin eine zentrale Aufgabe dieses Zentrums.

Wir betreuen Patienten mit:

  • Störungen des Aminosäurenstoffwechsels (z.B. Phenylketonurie, Ahornsirupkrankheit, Tyrosinämien)
  • Störungen der Ammoniakentgiftung (z.B. OTC-Mangel, Citrullinämie)
  • Organoazidurien (z.B. Glutarazidurie Typ I, Methylmalonazidurie, Propionazidurie)
  • Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels (z.B. Glykogenosen, Galaktosämie)
  • Fettsäurenoxidationsdefekten (z.B. MCAD-, VLCAD-, LCHAD-Mangel)
  • Atmungskettendefekten und verwandten Energiestoffwechselstörungen
  • Cholesterolbiosynthesedefekten (z.B. Smith-Lemli-Opitz-Syndrom)
  • Kreatinbiosynthesedefekten (z.B. GAMT-Mangel)
  • Neurotransmitterdefekten (z.B. Tyrosinhydroxylase-Mangel, Pterinstoffwechseldefekte)
  • Purin-/Pyrimidinstoffwechselstörungen (z.B. Lesch-Nyhan-Syndrom)
  • Lysosomalen Speicherkrankheiten (z.B. Mukopolysaccharidosen, M. Gaucher, M. Niemann-Pick, M. Fabry, M. Krabbe)
  • Kongenitale Defekte der Glykosylierung (CDG-Syndrome)
  • Peroxisomale Stoffwechselerkrankungen (z.B. M. Zellweger, Adrenoleukodystrophie)
  • Angeborene Störungen des intrazellulären Transports (z.B. NBAS-, SCLY1-, LARS-Defizienz)
  • Störungen des Eisen- und Kupferstoffwechsels (z.B. Hämochromatose, M. Wilson)
  • Familiäre Cholestaseerkrankungen
  • Porphyrien
Leistungsspektrum


Das Zentrum für Angeborene Stoffwechselerkrankungen ist eine interdisziplinäre Einrichtung unter Beteiligung des Stoffwechselzentrums des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin sowie der Klinik für Innere Medizin I und Klinische Chemie (Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechsel) und der Klinik für Innere Medizin IV (Gastroenterologie, Infektionen und Vergiftungen) innerhalb der Medizinischen Klinik.
Das Zentrum für Angeborene Stoffwechselerkrankungen gliedert sich in folgende Teilbereiche: Neugeborenenscreening- und Stoffwechsellabor, Pädiatrische Stoffwechselklinik mit Stoffwechselambulanz, Sozialpädiatrischem Zentrum und zwei Stationen, Transitions- und Erwachsenensprechstunde in der Stoffwechselambulanz in den Medizinischen Kliniken I und IV mit insgesamt vier Stationen und dem Zentrallabor des Universitätsklinikums.

  • In der Pädiatrischen Stoffwechselklinik betreut ein multiprofessionelles Team aus speziell geschulten Kinder- und Jugendärzten mit Qualifikationen in Pädiatrischer Stoffwechselmedizin und Neuropädiatrie, Pflegeteam, Diätassistenten, Psychologen und Sozialarbeitern derzeit mehr als 1000 Patienten ambulant und stationär.
  • In der Klinik für Innere Medizin I und Klinische Chemie wurde eine Transitions- und Erwachsenensprechstunde für erwachsene Patienten mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen aufgebaut. Hierzu gehört auch die Betreuung schwangerer Patientinnen mit einer angeborenen Stoffwechselerkrankung. Die Betreuung erfolgt unter Beteiligung von Internisten, Endokrinologen, Ökotrophologen, Ernährungsberatern und Diabetesberatern.
  • In der Klinik für Innere Medizin IV werden Patienten mit seltenen hepatologischen und gastroenterologischen Erkrankungen in der gastroenterologischen Ambulanz und in Spezialsprechstunden für Morbus Wilson und Hämochromatose betreut.
  • Im Neugeborenenscreeninglabor werden jährlich Blutproben von mehr als 130.000 Neugeborenen aus Baden-Württemberg, Rheinland-Pfalz und dem Saarland untersucht. Im spezialisierten Stoffwechsellabor steht ein breites analytisches Spektrum für die Diagnostik angeborener Stoffwechselerkrankungen zur Verfügung. Beide Laboratorien befinden sich im Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum.
  • In der Medizinischen Klinik mitsamt dem Zentrallabor stehen alle diagnostischen und therapeutischen einschließlich Intensivmedizinischer Möglichkeiten, Stationen und Geräte zur Verfügung, um die häufig noch unbekannten Langzeitfolgen dieser erst seit wenigen Jahren in die Erwachsenenmedizin vordringenden Patientengruppen behandeln und betreuen zu können.
Wir bieten
  • Umfassende Diagnostik bei Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselerkrankung sowie Bestätigungsdiagnostik bei auffälligen Ergebnissen im Neugeborenenscreening.
  • Lebensalterübergreifende medizinische, diätetische, psychologische und sozialmedizinische Beratung und Betreuung vom Neugeborenen bis zum Erwachsenen durch ein multiprofessionelles Team, inkl. der Betreuung Schwangerer.
  • Alle gängigen Therapieverfahren von der medikamentösen und diätetischen Behandlung bis hin zu aufwändigen intensivmedizinischen Maßnahmen sowie Leber- und Nierentransplantation
  • Innovative Therapieverfahren im Rahmen klinischer Studien
  • Psychologische Diagnostik zur Erstellung individueller Förderkonzepte

Seit 2003 ist das Heidelberger Stoffwechselzentrum das erste in Deutschland von der European Academy of Paediatrics (EAP) anerkannte Trainingszentrum für die strukturierte Ausbildung von Kinder- und Jugendärzten in Pädiatrischer Stoffwechselmedizin. Zudem besteht ein breites Qualifikationsangebot, das das gesamte Spektrum pädiatrischer Schwerpunkte und Spezialisierungen abdeckt.

Die Medizinische Universitätsklinik Heidelberg ist Ausbildungszentrum für alle Bereiche der internistischen Erwachsenenmedizin einschließlich der Stoffwechselerkrankungen und vereint daher alle Möglichkeiten der Diagnostik und Therapie erwachsener Patienten.

Für eine optimale Behandlung unserer Patienten arbeiten wir eng mit allen Kliniken und Abteilungen des Universitätsklinikums Heidelberg sowie zahlreichen nationalen und internationalen Stoffwechselzentren zusammen. Das Zentrum ist Teil des Europäischen Referenzzentrums für Angeborene Stoffwechselerkrankungen, MetabERN (Vize-Koordinator: S. Kölker).

Kooperationen
  • Institut für Humangenetik
  • Transplantationszentrum der Chirurgischen Universitätsklinik
  • Sektion Kinderchirurgie der Chirurgischen Universitätsklinik
  • Sektion Pädiatrische Radiologie der Radiologischen Universitätsklinik
  • Abteilung für Neuroradiologie der Neurologischen Universitätsklinik
  • Interdisziplinäres Zentrum für Neurowissenschaften (IZN) der Universität Heidelberg
  • Sektion Osteologie der Klinik für Innere Medizin und Klinische Chemie
  • Orthopädische Universitätsklinik und Klinik für Unfallchirurgie des Uniklinikums Heidelberg
Forschung

Wir sind sowohl in der klinischen Forschung als auch in der Grundlagenforschung aktiv. Im Vordergrund steht das Ziel, Erkenntnisse der Grundlagenforschung schnell in die Betreuung der Patienten einfließen zu lassen. Dazu arbeiten wir mit zahlreichen Kooperationspartnern im In- und Ausland eng zusammen. Einige Schwerpunkte sind:

  • In einer Langzeitstudie untersuchen wir, welche Auswirkungen die frühe Diagnose angeborener Stoffwechselerkrankungen im Rahmen des Neugeborenenscreenings auf die Entwicklung betroffener Kinder hat. Die Auswertungen der ersten zehn Jahre belegen: Werden die Störungen frühzeitig entdeckt und behandelt, haben die Kinder sehr gute Chancen auf eine normale Entwicklung (Link). 
  • Seit Mitte 2015 koordiniert das Heidelberger Stoffwechselzentrum eine 5-jährige Pilotstudie, in der mehr als 25 Kandidaten-Krankheiten untersucht werden, um die das Neugeborenenscreening zukünftig erweitert werden könnte (Projekt "Neugeborenenscreening und Stoffwechselmedizin 2020").
  • Seit Anfang 2011 koordiniert das Heidelberger Stoffwechselzentrum das EU-geförderte Projekt "European registry and network for intoxication type metabolic diseases (E-IMD)". Die modulare Registerplattform wurde durch zusätzliche EU-Förderungen um weitere Erkrankungsgruppen erweitert: Homocystinurien und (Re-)Methylierungsdefekte (Projekt "E-HOD"; seit 2013), und Neurotransmitter-/Cofaktor-Störungen (Projekt "iNTD"; seit 2015). Seit 2018 wurde im Rahmen des EU-geförderten Projekts „U-IMD“ das erste generische Patientenregister für alle bekannten angeborenen Stoffwechselerkrankungen (Projekt „U-IMD“, u-imd.org) in Kooperation mit dem Europäischen Referenzzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen, MetabERN, aufgebaut.
  • Das Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin ist universitärer Standort des Versorgungsprojekts „TRANSLATE-NAMSE“, das aus dem Innovationsfonds des Gemeinsamen Bundesausschusses gefördert wird und seit Ende 2017 durch gezielte Maßnahmen eine Verbesserung der Versorgungssituation von Menschen mit seltenen Erkrankungen zu erreichen sucht.
  • Die translationale Forschung der Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin fokussiert sich auf die Bereiche der metabolischen Intoxikationskrankheiten, Störungen des Neurotransmitter-Stoffwechsels und CDG-Erkrankungen. Viele zell- und tierbasierte Krankheitsmodelle (inkl. iPSC, Zebrafisch, Maus) stehen zur Verfügung.
  • In der Klinik für Innere Medizin I und Klinische Chemie werden hormonelle und Stoffwechselstörungen insbesondere im Hinblick auf Langzeitschäden im Erwachsenenalter und besonders auch Alters-assoziierte Schäden von Stoffwechselerkankungen betreut und erforscht. Im Rahmen eines Sonderforschungsbereiches der Deutschen Forschungsgemeinschaft (SFB 1118) liegt ein Forschungsschwerpunkt auf der Erfassung und Erforschung von besonders Zucker-Stoffwechselstörungen wie bei Diabetes mellitus. Die Klinik für Innere Medizin ist Mitglied des Deutschen Zentrum für Diabetes, der Ärztliche Direktor der Klinik für Innere Medizin I und Klinische Chemie leitet zudem auch das Helmholzzentrum für Zuckerstoffwechselstörungen in München. 
  • In der Inneren Medizin IV steht ein Forschungsschwerpunkt (Grundlagenforschung und klinische Forschung) für den Morbus Wilson und die Hämochromatose. Hervorzuheben sind insbesondere die klinischen Studien zur innovativen Therapie des Morbus Wilson. Die Wilson-Sprechstunde Klinik wurde 2019 als „Wilson Disease Center of Excellence“ durch die Wilson Disease Association (WDA) zertifiziert.
Sprecher

Prof. Dr. med. Stefan Kölker, Leiter der Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg

Prof. Dr. med., Prof. h. c. mult. (RCH) Georg F. Hoffmann, Ärztlicher Direktor der Klinik für Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie und Nephrologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin (stellv. Sprecher)

MITARBEITER_INNEN

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin

  • Prof. Dr., Prof. h. c. mult. (RCH) Georg F. Hoffmann, Ärztlicher Direktor der Klinik I (Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie und Nephrologie) (stellv. Sprecher des B-Zentrums)
  • Prof. Dr. Stefan Kölker, Leiter der Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin (Sprecher des B-Zentrums)
  • Prof. Dr. Thomas Opladen, Oberarzt, stellv. Leiter der Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin
  • Priv.-Doz. Dr. Dorothea Haas, Oberärztin (Stoffwechselambulanz und -labor)
  • Dr. Urania Kotzaeridou, Oberärztin (Sozialpädiatrisches Zentrum)
  • Prof. (apl.) Dr. Gwendolyn Gramer, Funktionsoberärztin (Neugeborenenscreening)
  • Priv.-Doz. Dr. Jürgen G. Okun, Diplom-Chemiker, naturwissenschaftlicher Leiter des Stoffwechsellabors und Neugeborenenscreenings
  • Katja Sahm und Petra Schick, Diätassistentinnen

Innere Medizin I und Klinische Chemie (Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechsel)

  • Prof. Dr. Dr. h.c. Peter Nawroth, Ärztlicher Direktor, Innere Medizin I und Klinische Chemie
  • Prof. Dr. Dr. Dr. h.c. Christian Kasperk, Leitender Oberarzt, Sektionsleiter Osteologie der Abteilung Innere Medizin I und Klinische Chemie
  • Frau OÄ Dr. Ulrike Zech, Ernährungsmedizinerin
  • Frau Dr. Hannelore Bartl, Internistin und Endokrinologin
  • Frau Dr. Emilia Vogel, Internistin und Endkrinologin
  • Frau Dr. Sarah Wert, Internistin und Endokrinologin
  • Frau Vereska Käse, Ernährungsberaterin und Ökotrophologin
  • Frau Brigitte Hillenbrand, Ökotrophologin
  • Frau Brigitte Wetekam, Diabetesberaterin

Innere Medizin IV (Gastroenterologie, Infektionskrankheitheiten und Vergiftungen)

  • Prof. (apl.) Dr. med. Uta Merle, Ärztliche Direktorin (kommissarisch), Innere Medizin IV (Gastroenterologie, Infektionen und Vergiftungen)
  • Prof. (apl.) Dr. med. Karl Heinz Weiss, Geschäftsführender Oberarzt, Innere Medizin IV (Gastroenterologie, Infektionen und Vergiftungen)
  • Priv.-Doz. Dr. med. Annika Gauss, Oberärztin, Innere Medizin IV (Gastroenterologie, Infektionen und Vergiftungen)
  • Dr. med. Jessica Seeßle, Oberärztin, Innere Medizin IV (Gastroenterologie, Infektionen und Vergiftungen)
  • Priv.-Doz. Dr. med. Christian Rupp, Oberarzt, Innere Medizin IV (Gastroenterologie, Infektionen und Vergiftungen)
Kontakt

Für Fragen oder Terminvereinbarung wenden Sie sich bitte das Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg.

Bei Fragen zu Kindern, die bereits an unserem Zentrum behandelt werden, wenden Sie sich bitte über die Pforte des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin (Tel.: 06221 / 56 40 02 oder -56 78 56) an die betreuenden Mitarbeiter des Stoffwechselzentrums.

Bei Fragen zur Transition oder zur Terminvergabe in der Erwachsenenmedizin wenden Sie sich bitte an die Klinik für Innere Medizin I und Klinische Chemie unter der Telefonnummer 06221 / 56 87 87. Die Terminvergabe für die Sprechstunden der Innere Medizin IV erfolgt unter der Telefonnummer 06221 / 56 1930.

Bei akuten Stoffwechselnotfällen ist unser Notfall-Telefon jederzeit über die Pforte des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin (06221 / 56 40 02 oder – 56 78 56) erreichbar. In der Medizinischen Klinik für erwachsene Patienten steht die Notambulanz unter der Leitung der Klinik für Innere Medizin I unter der folgenden Telefonnummer 24 Stunden am Tag zur Verfügung: 06221 / 56 87 82

Weiterführende Links

Stoffwechselzentrum des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg

Spezialambulanzen für Gastroenterologie, Hepatologie und Stoffwechselerkrankungen

Innere Medizin I und Klinische Chemie (Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechsel)

Zentrum für Syndromale Entwicklungsstörungen

Krankheitsbild

Unter der Bezeichnung „Syndromale Entwicklungsstörungen“ sind eine Vielzahl seltener Krankheitsbilder zusammengefasst, die alle mit einer globalen Entwicklungs­störung oder geistigen Behinderung des Kindes einhergehen. Zusätzlich bestehen jeweils charakteristische weitere Symptome wie ein auffälliges Wachstum, Fehlbildungen, körperliche, neurologische oder Verhaltens­auffälligkeiten. Beispiele sind das Cohen-Syndrom oder das Rett-Syndrom, chromosomale Mikrodeletionen oder seltene Hirnfehlbildungen. Diese Krankheitsbilder werden oft durch einen einzelnen Fehler im Erbgut verursacht. Nicht-genetische Ursachen sind aber ebenfalls möglich.

Syndromale Entwicklungsstörungen sind bisher oft nicht heilbar. Trotzdem ist die Abklärung des spezifischen Krankheitsbildes und seiner Ursache für das Kind und seine Familie von großer Bedeutung – für eine Anpassung der weiteren Behandlung und Entwicklungsförderung, für Prognose und Vorsorge, für die Früherkennung von Begleitsymptomen, für Lebens- und Familienplanung, die Kommunikation mit Ämtern und den Anschluss an Selbsthilfegruppen. Auch für die Entwicklung von Therapieansätzen, die international im Mittelpunkt vieler wissenschaftlicher Studien stehen und z.B. beim Fragilen X-Syndrom bereits zu ersten klinischen Studien geführt haben, ist die Kenntnis der Ursache einer Entwicklungsstörung wichtig.

Leistungsspektrum

Unsere Ziele sind:

  • die umfassende fachärztliche und psychologische Diagnostik bei Kindern mit ungeklärten Störungen der geistigen Entwicklung,
  • die detaillierte Abklärung der genetischen Ursachen, 
  • darauf aufbauend die Ausarbeitung individueller Förder- und Behandlungspläne,
  • die fachübergreifende Versorgung und Therapie direkt vor Ort und wohnortnah in Kooperation mit niedergelassenen Kinderärzten,
  • Beratung und Unterstützung der betroffenen Familien z.B. bei der Suche nach der geeigneten Schule, Frühfördereinrichtung oder bei der Kommunikation mit Krankenkassen und Ämtern,
  • Kooperation mit Selbsthilfegruppen.

Das Zentrum ist Teil der Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin im Sozialpädiatrischen Zentrum (SPZ) am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin und der Genetischen Poliklinik des Instituts für Humangenetik.

Die sehr enge interdisziplinäre Vernetzung des Zentrums für Syndromale Entwicklungsstörungen hat deutschlandweit Modellcharakter. Zu unseren Kooperationspartnern gehören weitere Kliniken innerhalb des Universitätsklinikums sowie externe Einrichtungen wie z.B. Rehabilitationszentren. Unser speziell geschultes Team besteht aus Kinderneurologen, Humangenetikern, Kinderpsychologen, Kinderkrankenschwestern sowie Experten für  Sozialpädagogik, Ergotherapie, Logopädie, Physiotherapie und Ernährungsberatung.

Unseren Patienten steht das gesamte Spektrum moderner Untersuchungsmethoden am Universitätsklinikum zur Verfügung. Besonderheiten sind:

  • Frühe Entwicklungsdiagnostik im Säuglings- und Kleinkindalter
  • Differenzierte neuropsychologische Untersuchung zur genauen Beschreibung der Entwicklung und zur Förderplanung
  • Die genaue körperliche Untersuchung und Beschreibung der charakteristischen Auffälligkeiten 
  • Spezielle Analysen des Erbguts (Chromosomenanalyse, Chromosomen-Microarray, Einzelgenuntersuchungen, Exom-Analysen) in unserem humangenetischen Diagnostiklabor (akkreditiert nach DIN EN ISO 15189 der Deutschen Akkreditierungsstelle) oder in kooperierenden Einrichtungen
  • Röntgen-Diagnostik und Magnetresonanztomographie (MRT)
  • Neurophysiologische Untersuchungen
  • Stoffwechseldiagnosti
Wir bieten
  • eine interdisziplinäre neuropädiatrisch-genetische Sprechstunde, bei der Kinderneurologen und Humangenetiker gemeinsam die vorgestellten Kinder untersuchen. Bei Bedarf werden weitere Experten wie Augen-, Zahn- und Hautärzte hinzugezogen.
  • eine ausführliche Mitbeurteilung und Beratung durch Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie und Psychologie sowie eine sozialrechtliche Beratung
  • eine enge Vernetzung von Patientenversorgung und Forschung, Zugang zu klinischen Studien

Unser Zentrum arbeitet auf Überweisung durch den niedergelassenen Kinderarzt oder Hausarzt.  

Kooperationen
Forschung

Wir arbeiten daran, neue Ursachen von Entwicklungsstörungen aufzuklären sowie die Diagnostik und Versorgung betroffener Kinder zu verbessern:

  • Im Rahmen einer Studie zu genomweiten Analysen (Exomsequenzierung), an der sich mehrere Abteilungen des Universitätsklinikums beteiligen, fahnden wir mittels neuer Analyseverfahren (NGS, next generation sequencing) nach Veränderungen im Erbgut betroffener Kinder.  Ziel ist es, unbekannte Ursachen von Entwicklungsstörungen zu klären und neue Krankheitsbilder zu erkennen.
  • Im Rahmen der Nachwuchsakademie Versorgungsforschung Baden-Württemberg wurde eine Studie zu den Auswirkungen einer Diagnosestellung bei Kindern mit Entwicklungsstörungen auf Patient und Familie gefördert, welche einen hohen Stellenwert der genetischen Diagnose für viele Lebensbereiche zeigte.
Sprecher
  • Prof. Dr. Dr. med. Ute Moog, Leiterin der Genetischen Poliklinik
  • Priv.-Doz. Dr. Dr. med. Markus Ries M.H.S. (Duke Univ., USA), FCP (stellv. Sprecher)
MITARBEITER_INNEN
  • Dr. med. Nicola Dikow, Genetische Poliklinik
  • Dr. med. Stephanie Karch, Sozialpädiatrisches Zentrum
  • Dr. med. Urania Kotzaeridou, Leiterin des Sozialpädiatrischen Zentrums
  • Prof. Dr. Dr. med. Ute Moog, Leiterin der Genetischen Poliklinik
  • Dr. med. Laura Orec, Sozialpädiatrisches Zentrum
  • Dr. med. Eva Schwaibold, Genetische Poliklinik
Kontakt

Sie haben Fragen oder wollen einen Termin vereinbaren? Dann wenden Sie sich bitte an das Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg.

 

Zentrum für seltene Tumorerkrankungen

Krankheitsbild

Seltene Tumorerkrankungen werden pro Jahr bei jeweils rund 2.500 Menschen in Deutschland diagnostiziert. Dazu gehören z.B. Weichteilsarkome, neuroendokrine Tumoren, Metastasen bei unbekanntem Primärtumor sowie die meisten bösartigen Erkrankungen des Kindesalters. Zum Vergleich: An der häufigsten Tumorart, dem Dickdarmkrebs, erkranken jährlich ca. 70.000 Menschen in Deutschland.

Für Patienten mit einer seltenen Tumorerkrankung ist die Behandlung in einem spezialisierten Zentrum besonders wichtig: Hier haben Fachärzte ausreichend Erfahrung in der Behandlung dieser Tumorformen und Zugang zu den jeweils geeigneten Therapieverfahren. Darüber hinaus profitieren insbesondere Patienten mit seltenen Tumorformen von interdisziplinären Kooperationen und der Teilnahme an Behandlungsstudien.

Bei uns finden Sie Spezialisten für die Behandlung folgender seltener Tumorerkrankungen:

  • CUP-Syndrom (Cancer of Unknown Primary)
  • Weichteilsarkome
  • Akute Leukämien
  • Haarzellleukämie
  • Adenoid-zystische Karzinome
  • Neuroendokrine Tumoren
  • Nebenschilddrüsenadenome/-karzinome
  • Nebennierenadenome/-karzinome
  • Insulinome
  • Multiple endokrine Neoplasien
  • Morbus Recklinghausen
  • Retinitis pigmentosa
  • Seltene Formen von Pankreaskarzinomen
  • Seltene Formen von ZNS-Tumoren
  • Duodenalkarzinome
  • Appendixkarzinome
  • Analkarzinome
  • Hämangioendotheliome
  • Desmoplastische Tumoren
  • Gastrointestinale Stromatumoren
  • Fibrolamelläre Leberzellkarzinome
  • Nasopharynxkarzinome
  • Seltene bösartige Erkrankungen im Kindesalter:
    • T-Lymphoblastische Leukämien
    • Medulloblastome
    • Ependymome
    • Niedrig malignes Gliome
    • Nicht operable Osteosarkome
    • Neuroblastome
    • Schilddrüsenkarzinome
    • Nebennierenkarzinome
Leistungsspektrum

Das Zentrum für seltene Tumorerkrankungen ist Teil des Nationalen Centrums für Tumorerkrankungen (NCT) Heidelberg, einer gemeinsamen Einrichtung des Universitätsklinikums Heidelberg, der Medizinischen Fakultät Heidelberg, des Deutschen Krebsforschungszentrums (DKFZ), der Thoraxklinik am Universitätsklinikum und der Deutschen Krebshilfe. Hier werden Patienten umfassend und interdisziplinär betreut und beraten. Durch die enge Verzahnung von Forschung und Praxis profitieren sie von neuen Behandlungsansätzen, die sonst noch nicht verfügbar sind.
Wir bieten

  • Spezialambulanzen und –sprechstunden
  • Interdisziplinäre Diagnostik einschliesslich molekulargenetischer Mutationsanalysen
  • Referenzdiagnostik von Gewebeproben
  • Komplettgenomsequenzierung
  • Komplettes Spektrum moderner Therapieverfahren, darunter Schwerionenbestrahlung am Heidelberger Ionenstrahl-Therapiezentrum HIT  
  • Zugang zu klinischen Studien 
  • Begleitforschung zu allen seltenen Tumorerkrankungen in nationalen und internationalen Netzwerken
  • Umfassende Nachsorge und Betreuung
Kooperationen
Forschung

Unsere Wissenschaftlerteams sind in nationalen und internationalen Forschungsverbünden vernetzt (z.B. innerhalb der Deutschen Krebsgesellschaft sowie der Deutschen Gesellschaft für Hämatologie und Onkologie / DGHO). Ziel ist es, die molekularen Entstehungsmechanismen der seltenen Tumoren besser zu verstehen und so neue Ansätze für Diagnostik und Therapie zu identifizieren. Darüber hinaus beteiligen wir uns an klinischen Studien zu seltenen Tumoren, um neue Therapien zu prüfen oder vorhandene Konzepte zu verbessern.

MITARBEITER_INNEN
  • Prof. Dr. Alwin Krämer, Leiter der Klinischen Kooperationseinheit Molekulare Hämatologie/Onkologie von Medizinischer Universitätsklinik V (Hämatologie, Onkologie und Rheumatologie) und Deutschem Krebsforschungszentrum
  • Priv.-Doz. Dr. Harald Löffler, Klinische Kooperationseinheit Molekulare Hämatologie/Onkologie von Medizinischer Universitätsklinik V (Hämatologie, Onkologie und Rheumatologie) und Deutschem Krebsforschungszentrum
  • Prof. Dr. Dirk Jäger, Ärztlicher Direktor der Abteilung Medizinische Onkologie am Nationalen Zentrum für Tumorerkrankungen
  • Priv.-Doz. Dr. Jürgen Krauss, Abteilung Medizinische Onkologie am Nationalen Zentrum für Tumorerkrankungen
  • Prof. Dr. Wolfgang Wick, Ärztlicher Direktor der Neurologischen Universitätsklinik
  • Prof. Dr. Andreas Kulozik, Ärztlicher Direktor der Universitätsklinik für pädiatrische Onkologie, Hämatologie, Immunologie und Pneumologie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin 
  • Prof. Dr. Olaf Witt, Universitätsklinik für pädiatrische Onkologie, Hämatologie, Immunologie und Pneumologie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin 
  • Prof. Dr. Stefan Pfister, Universitätsklinik für pädiatrische Onkologie, Hämatologie, Immunologie und Pneumologie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin 
Kontakt

Sie haben Fragen oder wollen einen Termin vereinbaren? Dann wenden Sie sich bitte an das Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg.


Weiterführende Links

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen

Krankheitsbilder

In der Neurologie werden Erkrankungen des zentralen und peripheren Nervensystems sowie der Muskulatur behandelt. Hierzu zählt auch eine große Zahl seltener, teilweise genetisch bedingter Erkrankungen. Das Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen in Heidelberg ist dabei auf die Behandlung vieler dieser Krankheitsbilder spezialisiert.

Die Behandlungsschwerpunkte im Bereich Neurologie sind:

  • Neubildungen des Gehirns, der Meningen und des Rückenmarks
  • Seltene ZNS-Immunopathien
    • Neuromyelitis optica
    • Stiff-Person-Syndrom
  • Seltene Neurovaskuläre Erkrankungen
    • Dissektionen der hirnversorgenden Gefäße
    • Zerebrale Angiitis
    • Juvenile Schlaganfälle
  • Neuromuskuläre Erkrankungen
    • Motoneuronerkrankungen
    • Inflammatorische Polyneuropathien
    • Hereditäre Polyneuropathien
    • Myasthene Syndrome
    • Myopathien und Myositiden
    • Myotonien
    • Spinale Muskelatrophie
    • Myasthene Syndrome und Muskeldystrophien
  • Bewegungsstörungen
    • Dystonien und Dyskinesien
    • Hereditäre spinozerebelläre Ataxien
    • Seltene und juvenile Parkinson Syndrome
    • Stoffwechselbedingte Bewegungsstörungen
    • Chorea
  • Neurometabolische und neurodegenerative Erkrankungen
    • Angeborene Stoffwechselerkrankungen (u.a. Organazidurien, Mitochondriopathien)
    • Kindliche und juvenile Demenzerkrankungen
  • Epilepsien und Epileptische Enzephalopathien
    • Genetische Epilepsien und Enzephalopathien
    • Ionenkanalerkrankungen
    • Strukturelle und metabolische Epilepsien
  • Entzündliche und Autoimmun vermittelte Erkrankungen
    • Enzephalitis
    • Multiple Sklerose
    • Antikörper-vermittelte ZNS-Erkrankungen
  • Angeborene und erworbene ZNS-Fehlbildungen
    • Hydrocephalus
    • Spastische Cerebralparese
    • Rückenmarksfehlbildungen (u.a. Spina bifida)
Leistungsspektrum

Die Betreuung der Patienten mit seltenen neurologischen Erkrankungen erfolgt ab dem 18. Lebensjahr überwiegend in der Abteilung für Neurologie, Kinder und Jugendliche werden in der Abteilung Kinderheilkunde I in der Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin betreut.

Als Teil des Zentrums bieten die Abteilung für Neuroradiologie und die Abteilung Neuropathologie hochspezialisierte diagnostische Methoden an, die für die Behandlung der Patienten unabdingbar sind. In krankheitsspezifischen Konferenzen werden die Patienten dabei interdisziplinär besprochen. Die ambulante Betreuung erfolgt dann in den Spezialambulanzen der bettenführenden Abteilungen. Details hierzu finden Sie auf der jeweiligen Abteilungshomepage (siehe Links am Ende dieser Seite).

Kinder und Jugendliche werden  außerdem ambulant in unserem interdisziplinären sozialpädiatrischen Zentrum (SPZ) gesehen. Das Sozialpädiatrische Zentrum (SPZ) ist spezialisiert auf die Diagnostik und Therapie bei drohenden oder manifesten Behinderungen/Mehrfachbehinderungen und Entwicklungsstörungen im Kindesalter. Eine komplexe Betreuung wird für Kinder mit chronischen Schmerzsyndromen, schweren Bewegungsstörungen und spastischen Paresen und besonders auch für Kinder mit einer palliativen Betreuungssituation angeboten (Advanced palliative care-Planung).

MITARBEITER_INNEN

Abteilung für Neurologie und Poliklinik

  • Prof. Dr. med. Wolfgang Wick
  • Prof. Dr. med. Alexander Gutschalk
  • Prof. Dr. med. Peter. A. Ringleb
  • PD Dr. med. Berit Jordan
  • PD Dr. med. Markus Weiler
  • Prof. Dr. med. Brigitte Wildemann

Abteilung für Neuroradiologie

  • Prof. Dr. med. Martin Bendszus
  • PD Dr. Markus Möhlenbruch 

Abteilung für Neuropathologie

  • Prof. Dr. med. Andreas von Deimling
  • PD Dr. med. David Reuß
  • PD Dr. med. Felix Sahm

Abteilung für Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie (Klinik für Kinderheilkunde I)

  • Prof. Dr. med., Prof. h.c. mult. (RCH) Georg F. Hoffmann
  • Prof. Dr. med. Stefan Kölker
  • PD Dr. med. Birgit Assmann
  • Dr. med. Urania Kotzaeridou
  • Dr. med. Steffen Syrbe
  • Dr. med. Andreas Ziegler, M.Sc.
Kooperationen

Um eine optimale, fächerübergreifende Betreuung unserer Patienten zu gewährleisten, arbeitet das Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen mit zahlreichen Abteilungen des Universitätsklinikums zusammen. Wesentliche Partner im Universitätsklinikum sind die:

  • Neurochirurgische Klinik
  • Klinik für RadioOnkologie und Strahlentherapie
  • Hals-Nasen-Ohren-Klinik
  • Augenklinik und Sektion Neuroopthalmologie
  • Sektion Rheumatologie der Inneren Medizin V
  • Klinik für Endokrinologie, Stoffwechsel und Klinische Chemie
  • Institut für Humangenetik
  • Nephrologie am Uniklinikum Heidelberg
  • Gastroenterologie der Inneren Medizin IV
  • Klinik für Kardiologie, Angiologie und Pneumologie
  • Orthopädische Universitätsklinik Heidelberg
Forschung

Die umfangreiche Forschungsaktivität des Zentrums ist auf den Webseiten der vier beteiligten Abteilungen ausführlich dargestellt (siehe Links am Ende dieser Seite). Im Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen werden abteilungsübergreifende Forschungsprojekte erfolgreich realisiert, sowohl im Bereich der Grundlagenforschung, der Krankheitsprävention, der translationalen Forschung als auch im Bereich der klinischen Forschung.

Sprecher

Prof. Dr. med. Wolfgang Wick, Geschäftsführender Direktor Neurologische Klinik

Stellvertreter: Dr. med. Andreas Ziegler, M.Sc., Oberarzt (Sektion Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin)

Kontakt

Sie haben Fragen oder wollen einen Termin vereinbaren?
Dann wenden Sie sich bitte an Frau Dr. Pamela Okun, Koordinatorin des Zentrums für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Weiterführende Links

Neurologische Klinik

Klinik Kinderheilkunde I

Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin

Das Sozialpädiatrische Zentrum

Neuroradiologie

Neuropathologie