Bei dem CDKL5-Register geht es darum, Daten über den natürlichen Verlauf der seltenen Erkrankung der CDKL5-Defizienz in einer Datenbank zu sammeln. Über digitale Fragebögen werden Informationen über das Erscheinungsbild der Erkrankung (z.B. Epilepsie, kindliche Entwicklung, weitere Symptome, Nebenerkrankungen), klinische Befunde (z.B. genetische Untersuchungen, EEGs, MRTs), angewendete Behandlungen (z.B. antiepileptische Therapie, Hilfsmittel) und die Lebensqualität der Familien erhoben. Es ist zudem möglich Befunde (z.B. den molekulargenetischen Befund, diagnostische Untersuchungsbefunde) direkt in das Register hochzuladen. Das Projekt ist zunächst über 10 Jahre geplant und soll mittels jährlicher Datenerhebung langfristige Beobachtungen ermöglichen. Die hierfür verwendete Software heißt REDCap (Research Electronic Data Capture). Alle Fragebögen sind digitalisiert und können über jeden Internetbrowser beantwortet werden.

Es existiert bisher noch kein deutschsprachiges CDKL5-Register. Nun soll betroffenen deutschsprachigen Familien ermöglicht werden, an einem Patientenregister für CDKL5 teilzunehmen. Das CDKL5-Register ermöglicht eine zentrale Sammlung und Verarbeitung von Daten CDKL5- Betroffener an der Universität Heidelberg in Deutschland. Darüber hinaus soll das CDKL5-Register auf mehrere Sprachen erweitert werden, um europaweit betroffene Familien zu erreichen. Außerdem soll über die Datenbank die Kontaktherstellung zu Betroffenen für zukünftige deutsche und internationale Studien erleichtert werden.

Das CDKL5-Register schließt CDKL5-Betroffene ganz unabhängig vom Alter, vom Schweregrad oder von der Nationalität ein. Die Beantwortung der Fragebögen erfolgt durch die Eltern, Angehörigen bzw. durch Betreuer von Personen mit CDKL5. Aktuell stehen die Fragebögen nur auf deutscher Sprache zur Verfügung. Im Verlauf sollen jedoch weitere Sprachen hinzukommen!

Die erste Datenerhebung geschieht über einen Fragebogen direkt im Anschluss an Ihre Registrierung. Nach ca. 3 Monaten erhalten Sie automatisch eine Einladung per Mail zur Beantwortung eines kurzen Fragebogens über die gesundheitsbezogene Lebensqualität der Studienteilnehmerin/ des Studienteilnehmers. In jährlichen Abständen erhalten Sie ebenfalls automatisch einen Link für den Folge-Fragebogen.

Die von Ihnen in der Einwilligungserklärung (Enrollment) eingegebenen Daten zu Ihrer Person und die über die Fragebögen erhobenen Daten zu Krankheitsverlauf, Therapien und Lebensqualität werden separat gespeichert. So kann allein durch den Studienleiter anhand eines Pseudonymisierungs- Schlüssels eine Verbindung zwischen Person und erhobenen Daten erfolgen.
Die pseudonymisierten (= entpersonalisierten) Daten werden in einer Datenbank auf REDCap (Research Electronic Data Capture) gespeichert. In regelmäßigen Abständen werden die gesammelten Daten durch das CDKL5-Register-Team mit dem Ziel analysiert, den natürlichen Verlauf der Erkrankung zu beschreiben.

Untersuchungsergebnisse (EEG, MRT, molekulargenetische Diagnostik u.a.) der/des Studienteilnehmer/-in können Sie direkt in das Patientenregister hochladen. Die Speicherung erfolgt getrennt von den restlichen Daten. Die Befunde werden anschließend durch eine/-n Mitarbeiter/-in des CDKL5-Register-Teams in die Datenbank übertragen. Danach werden die Dokumente gelöscht.

Alle hochgeladenen Dokumente werden durch eine/-n Mitarbeiter/-in des CDKL5-Register-Teams geprüft. Die relevanten Befunde werden entpersonalisiert (= pseudonymisiert) aus den hochgeladenen Dokumenten in die Studiendatenbank übertragen. Anschließend wird das Dokument unverzüglich gelöscht. Hierdurch wird gewährleistet, dass sich in der Datenbank ausschließlich entpersonalisierte (= pseudonymisierte) Daten befinden. Sie müssen persönliche Daten auf den hochgeladenen Dokumenten also nicht zwingend unkenntlich machen!

Über Ihren persönlichen Link und einen Rückkehrcode können Sie Ihre Eingaben jederzeit verändern, löschen oder vervollständigen. Eine Anleitung hierfür erhalten Sie, wenn Sie auf „Speichern und später fortfahren“ klicken.

Sollten bei Ihnen Schwierigkeiten, Fragen oder Bemerkungen aufkommen, können Sie sich jederzeit an die Studienleitung bzw. ein/-n Mitarbeiter/-in des CDKL5-Register-Teams wenden:

Studienleitung:
Prof. Dr. med. Steffen Syrbe
E-Mail: Steffen.Syrbe@med.uni-heidelberg.de
Tel: 06221 5637386

Weitere Mitarbeiter/-innen des CDKL5-Register-Teams:
E-Mail: Epi-Register.Kind@med.uni-heidelberg.de

Dr. med. Jan Henje Döring
E-Mail: Jan.Doering@med.uni-heidelberg.de

cand. med. Prisca Wille
E-Mail: Prisca.Wille@med.uni-heidelberg.de

Sollte sich bei Ihnen etwas geändert haben (z.B., wenn Sie eine neue E-Mail-Adresse haben), teilen Sie uns dies bitte so zeitnah wie möglich mit. Kontaktieren Sie hierfür bitte die Studienleitung oder eine/- n Mitarbeiter/-in des CDKL5-Register-Teams (siehe oben).

Die gesammelten Daten werden in pseudonymisierter bzw. anonymisierter Form veröffentlicht. Dies dient primär der Bereitstellung von Informationen über CDKL5 für die weitere Forschung. Durch die so entstandene öffentliche Aufmerksamkeit soll der allgemeine Wissenszuwachs über CDKL5 erhöht und das Interesse für weitere Studien mit CDKL5-Betroffenen gesteigert werden.

Ihre Einwilligung können Sie jederzeit zurückziehen! Dies kann sowohl auf schriftlichem, als auch auf mündlichem Wege erfolgen. Bei einem Widerruf können Sie entscheiden, ob die von Ihnen studienbedingt erhobenen Daten gelöscht werden sollen oder weiterhin für die Zwecke der Studie verwendet werden dürfen. Auch wenn Sie einer weiteren Verwendung zunächst zustimmen, können Sie nachträglich Ihre Meinung noch ändern und die Löschung der Daten verlangen. Durch einen Widerruf Ihrer Einwilligung entstehen für Sie keine Nachteile.
Bitte wenden Sie sich im Falle eines Widerrufs Ihrer Einwilligung an die Studienleitung oder eine/-n Mitarbeiter/-in des CDKL5-Register-Teams (siehe oben).

Um eine mögliche Verbindung zwischen genetischen Varianten und dem Schweregrad der Erkrankung herstellen zu können, muss die genetische Diagnose erhoben werden. Eine solche Verbindung zwischen der genetischen Diagnose und dem Erscheinungsbild der Erkrankung nennt sich „Genotyp-Phänotyp-Korrelation“. Es soll also erforscht werden, ob eine bestimmt genetische Variante im CDKL5-Gen mit einem bestimmten Schweregrad oder sogar bestimmten Symptomen einhergeht.

Die CDKL5-spezifischen Symptome, zusätzliche Begleitsymptome und mögliche Nebenerkrankungen werden erfragt, um ein möglichst genaues Bild der Erkrankung zu schaffen. Dies ermöglicht die Beschreibung des natürlichen Verlaufs von CDKL5.

Zum Erscheinungsbild von CDKL5 gehören in vielen Fällen typische Verhaltensmuster, welche auch im CDKL5-Register erfragt werden. Genau wie Symptome und Entwicklung gehören diese Verhaltensweisen zum CDKL5-Krankheitsbild dazu. Eine Beschreibung hiervon soll dabei helfen, die Erkrankung besser zu verstehen.

Informationen zur antiepileptischen Therapie, zu Hilfsmitteln und zu weiteren Therapieformen werden erhoben, um zu erforschen, welche Therapiemöglichkeiten von CDKL5 existieren und inwiefern diese die Symptome lindern können. Der Einfluss der Inanspruchnahme verschiedener Therapien auf die Lebensqualität CDKL5-Betroffener und Ihrer Familien kann hierdurch untersucht werden.

Im Abschnitt „Familiäre Situation“ werden Informationen bezüglich der Familie der Betroffenen und Ihren Lebensumständen erfragt. Es ist wichtig, die Betroffenen in ihrem Umfeld ganzheitlich zu sehen. So können Beschwerden bzw. Belastungen der Erkrankung und die zur Verfügung stehenden Ressourcen besser eingeordnet werden.

Die Erhebung der Lebensqualität ist einer der wichtigsten Gegenstände des CDKL5- Registers. Schließlich ist eine Verbesserung der Lebensqualität Betroffener und ihrer Familien eines der übergeordneten Ziele der Forschung an CDKL5.

Sie können jederzeit die Beantwortung des Fragebogens unterbrechen und zu einem späteren Zeitpunkt fortfahren. Hierfür finden Sie ganz unten auf der Seite einen Button: „Speichern & später fortfahren“. Vergessen Sie nicht, sich den Rückkehr-Code zu notieren. Ihren persönlichen Fragebogen- Link können Sie sich per Mail zusenden lassen.

Sollten Sie Ihren persönlichen Rückkehr-Code verloren haben, kontaktieren Sie bitte eine/-n Mitarbeiter/-in des CDKL5-Register-Teams (siehe oben) und folgen Sie dann dessen/deren Anweisungen, um wieder Zugriff auf Ihren Fragebogen erhalten zu können.
Alternativ können Sie auch mit der Beantwortung des Fragebogens von vorne beginnen. Hierbei werden jedoch alle bis hierher eingegebenen Daten gelöscht.

Bei Fragen, die als besonders wichtig erachten werden, ist eine Beantwortung erforderlich. Dies betrifft vor allem die Fragen, die international etablierte Scores beinhalten. Hierbei handelt es sich zum einen um den vereinfachten Entwicklungs-Score (CDKL5 Developmental Score (CDS)), welcher speziell für CDKL5 entwickelt wurde. Dazu werden sieben Meilensteine der kindlichen Entwicklung abgefragt (Sitzen, Stehen, Gehen, Greifen, Pinzettengriff, Brabbeln, einzelne Worte). Zum anderen wird der Schweregrad anhand eines zweiten etablierten Scores objektiviert (CDD Clinical Severity Assessment (CCSA)).

Selbst wenn nicht alle Fragen Pflichtfragen sind, möchten wir Sie bitten, den Fragebogen möglichst vollständig zu beantworten.

Da die genutzten Scores (CDS, CCSA) bereits international etabliert sind, sind die Antwortmöglichkeiten vordefiniert. Das Hinzufügen der Antwortmöglichkeit „Weiß nicht/ keine Angabe“ ist aus diesem Grund nicht möglich. Dies soll die genaue Berechnung der Scores ermöglichen. Sollten Sie sich bei der Beantwortung der Fragen unsicher sein, kreuzen Sie bitte "Nie" bzw. "Nein" an.