Mastodon
Kliniken &… Kliniken Kinderklinik Allgemeine Pädiatrie,… Forschung Sektion Pädiatrische… CDKL5_Register

Was ist CDKL5?

CDKL5, genau genommen der „CDKL5-Defizienz“ (= dem „Fehlen von CDKL5“), ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Veränderungen im CDKL5-Gen verursacht wird. Dieses Gen ist entscheidend für die normale Funktion und Entwicklung des Gehirns, insbesondere in Bezug auf die Regulierung der neuronalen Verbindungen und Signale. Die Erkrankung manifestiert sich meist schon im frühen Säuglingsalter und führt zu schweren neurologischen Beeinträchtigungen.

Wichtigste Fakten zu CDKL5:

  • Symptome: Kinder mit einer krankheitsauslösenden CDKL5-Variante zeigen in der Regel bereits in den ersten Lebensmonaten schwer behandelbare epileptische Anfälle. Zusätzlich leiden sie unter einer tiefgreifenden Entwicklungsverzögerung, die oft zu einer schweren geistigen Behinderung führt. Viele Betroffene haben auch Schwierigkeiten mit der motorischen Koordination, was zu einer deutlich eingeschränkten Mobilität führt. Verhaltensauffälligkeiten, wie Autismus-Spekturm Störungen, sind ebenfalls häufig.
  • Ursache: Die Erkrankung wird durch Veränderungen im CDKL5-Gen verursacht, das eine entscheidende Rolle bei der Regulation der neuronalen Funktionen im Gehirn spielt. Diese Veränderungen führen zu einer gestörten Entwicklung und Funktion der Nervenzellen.
  • Diagnose: Die Diagnose von CDKL5 erfolgt durch genetische Untersuchungen, die spezifische Veränderungen im CDKL5-Gen nachweisen. Die typischen klinischen Anzeichen, wie früh einsetzende Epilepsie und schwerwiegende Entwicklungsverzögerungen, sind wichtige Hinweise auf die Erkrankung.
  • Behandlung: Es gibt derzeit keine heilende Therapie für CDKL5. Die Behandlung konzentriert sich auf die Kontrolle der epileptischen Anfälle, die Unterstützung der motorischen und geistigen Entwicklung und das Management von Verhaltensauffälligkeiten. Ein multidisziplinäres Team ist oft erforderlich, um eine umfassende Betreuung zu gewährleisten.
  • Prognose: Die Prognose für Kinder mit CDKL5 ist ernst und hängt von der Schwere der Symptome ab. Viele Betroffene bleiben lebenslang auf intensive Unterstützung angewiesen. Trotz der schweren Beeinträchtigungen gibt es jedoch Fortschritte in der Behandlung, die die Lebensqualität der Betroffenen verbessern können.

CDKL5 ist eine herausfordernde und komplexe Erkrankung, die sowohl die betroffenen Kinder als auch ihre Familien stark fordert. Eine frühzeitige Diagnose und spezialisierte Betreuung können jedoch dazu beitragen, die Symptome zu lindern und die Entwicklung der Kinder so weit wie möglich zu fördern.

Was ist das CDKL5-Register?

Bei dem CDKL5-Register geht es darum, Daten über den natürlichen Verlauf der seltenen Erkrankung der „CDKL5-Defizienz“ in einer Datenbank zu sammeln.

Über digitale Fragebögen werden genetische Daten sowie Informationen über das Erscheinungsbild der Erkrankung und zur Lebensqualität der Familien erhoben. Das Projekt ist zunächst über 10 Jahre geplant und soll mittels jährlicher Datenerhebung langfristige Beobachtungen ermöglichen. Die Datenbank ist auf einem lokalen Server der Universitätsklinik Heidelberg über die Software REDCap (Research Electronic Data Capture) angelegt.

Ansprechpartner:

Studienleitung:

Prof. Dr. med. Steffen Syrbe

Weitere Mitarbeiter/-innen des CDKL5-Register-Teams: 

Dr. med. Jan Henje Driedger
cand. med. Prisca Wille

Kontaktadresse:

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Sektion pädiatrische Epileptologie
Epilepsiediagnostik
Betreff: CDKL5-Register
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

E-Mail: Epi-Register.Kind(at)med.uni-heidelberg.de 

TEILNAHME AM CDKL5-REGISTER

https://redcap.link/h9qs5p5s

Downloads

„Register und Datenbanken sind das Rückgrat moderner Medizin. Sie ermöglichen es uns, aus den Erfahrungen vieler Patienten zu lernen und die Versorgung für alle zu verbessern.“

FAQ

Bei dem CDKL5-Register geht es darum, Daten über den natürlichen Verlauf der seltenen Erkrankung der CDKL5-Defizienz in einer Datenbank zu sammeln. Über digitale Fragebögen werden Informationen über das Erscheinungsbild der Erkrankung (z.B. Epilepsie, kindliche Entwicklung, weitere Symptome, Nebenerkrankungen), klinische Befunde (z.B. genetische Untersuchungen, EEGs, MRTs), angewendete Behandlungen (z.B. antiepileptische Therapie, Hilfsmittel) und die Lebensqualität der Familien erhoben. Es ist zudem möglich Befunde (z.B. den molekulargenetischen Befund, diagnostische Untersuchungsbefunde) direkt in das Register hochzuladen. Das Projekt ist zunächst über 10 Jahre geplant und soll mittels jährlicher Datenerhebung langfristige Beobachtungen ermöglichen. Die hierfür verwendete Software heißt REDCap (Research Electronic Data Capture). Alle Fragebögen sind digitalisiert und können über jeden Internetbrowser beantwortet werden.

Es existiert bisher noch kein deutschsprachiges CDKL5-Register. Nun soll betroffenen deutschsprachigen Familien ermöglicht werden, an einem Patientenregister für CDKL5 teilzunehmen. Das CDKL5-Register ermöglicht eine zentrale Sammlung und Verarbeitung von Daten CDKL5- Betroffener an der Universität Heidelberg in Deutschland. Darüber hinaus soll das CDKL5-Register auf mehrere Sprachen erweitert werden, um europaweit betroffene Familien zu erreichen. Außerdem soll über die Datenbank die Kontaktherstellung zu Betroffenen für zukünftige deutsche und internationale Studien erleichtert werden.

Das CDKL5-Register schließt CDKL5-Betroffene ganz unabhängig vom Alter, vom Schweregrad oder von der Nationalität ein. Die Beantwortung der Fragebögen erfolgt durch die Eltern, Angehörigen bzw. durch Betreuer von Personen mit CDKL5. Aktuell stehen die Fragebögen nur auf deutscher Sprache zur Verfügung. Im Verlauf sollen jedoch weitere Sprachen hinzukommen!

Die erste Datenerhebung geschieht über einen Fragebogen direkt im Anschluss an Ihre Registrierung. In jährlichen Abständen erhalten Sie ebenfalls automatisch einen Link für den Folge-Fragebogen.

Die von Ihnen in der Einwilligungserklärung (Enrollment) eingegebenen Daten zu Ihrer Person und die über die Fragebögen erhobenen Daten zu Krankheitsverlauf, Therapien und Lebensqualität werden separat gespeichert. So kann allein durch den Studienleiter anhand eines Pseudonymisierungs- Schlüssels eine Verbindung zwischen Person und erhobenen Daten erfolgen.
Die pseudonymisierten (= entpersonalisierten) Daten werden in einer Datenbank auf REDCap (Research Electronic Data Capture) gespeichert. In regelmäßigen Abständen werden die gesammelten Daten durch das CDKL5-Register-Team mit dem Ziel analysiert, den natürlichen Verlauf der Erkrankung zu beschreiben.

Untersuchungsergebnisse (EEG, MRT, molekulargenetische Diagnostik u.a.) der/des Studienteilnehmer/-in können Sie direkt in das Patientenregister hochladen. Die Speicherung erfolgt getrennt von den restlichen Daten. Die Befunde werden anschließend durch eine/-n Mitarbeiter/-in des CDKL5-Register-Teams in die Datenbank übertragen. Danach werden die Dokumente gelöscht.

Alle hochgeladenen Dokumente werden durch eine/-n Mitarbeiter/-in des CDKL5-Register-Teams geprüft. Die relevanten Befunde werden entpersonalisiert (= pseudonymisiert) aus den hochgeladenen Dokumenten in die Studiendatenbank übertragen. Anschließend wird das Dokument unverzüglich gelöscht. Hierdurch wird gewährleistet, dass sich in der Datenbank ausschließlich entpersonalisierte (= pseudonymisierte) Daten befinden. Sie müssen persönliche Daten auf den hochgeladenen Dokumenten also nicht zwingend unkenntlich machen!

Über Ihren persönlichen Link und einen Rückkehrcode können Sie Ihre Eingaben jederzeit verändern, löschen oder vervollständigen. Eine Anleitung hierfür erhalten Sie, wenn Sie auf „Speichern und später fortfahren“ klicken.

Sollten bei Ihnen Schwierigkeiten, Fragen oder Bemerkungen aufkommen, können Sie sich jederzeit an die Studienleitung bzw. ein/-n Mitarbeiter/-in des CDKL5-Register-Teams wenden.


E-Mail: Epi-Register.Kind@med.uni-heidelberg.de

Sollte sich bei Ihnen etwas geändert haben (z.B., wenn Sie eine neue E-Mail-Adresse haben), teilen Sie uns dies bitte so zeitnah wie möglich mit. Kontaktieren Sie hierfür bitte die Studienleitung oder eine/- n Mitarbeiter/-in des CDKL5-Register-Teams (siehe oben).

Die gesammelten Daten werden in pseudonymisierter bzw. anonymisierter Form veröffentlicht. Dies dient primär der Bereitstellung von Informationen über CDKL5 für die weitere Forschung. Durch die so entstandene öffentliche Aufmerksamkeit soll der allgemeine Wissenszuwachs über CDKL5 erhöht und das Interesse für weitere Studien mit CDKL5-Betroffenen gesteigert werden.

Ihre Einwilligung können Sie jederzeit zurückziehen! Dies kann sowohl auf schriftlichem, als auch auf mündlichem Wege erfolgen. Bei einem Widerruf können Sie entscheiden, ob die von Ihnen studienbedingt erhobenen Daten gelöscht werden sollen oder weiterhin für die Zwecke der Studie verwendet werden dürfen. Auch wenn Sie einer weiteren Verwendung zunächst zustimmen, können Sie nachträglich Ihre Meinung noch ändern und die Löschung der Daten verlangen. Durch einen Widerruf Ihrer Einwilligung entstehen für Sie keine Nachteile.
Bitte wenden Sie sich im Falle eines Widerrufs Ihrer Einwilligung an die Studienleitung oder eine/-n Mitarbeiter/-in des CDKL5-Register-Teams (siehe oben).

Um eine mögliche Verbindung zwischen genetischen Varianten und dem Schweregrad der Erkrankung herstellen zu können, muss die genetische Diagnose erhoben werden. Eine solche Verbindung zwischen der genetischen Diagnose und dem Erscheinungsbild der Erkrankung nennt sich „Genotyp-Phänotyp-Korrelation“. Es soll also erforscht werden, ob eine bestimmt genetische Variante im CDKL5-Gen mit einem bestimmten Schweregrad oder sogar bestimmten Symptomen einhergeht.

Die CDKL5-spezifischen Symptome, zusätzliche Begleitsymptome und mögliche Nebenerkrankungen werden erfragt, um ein möglichst genaues Bild der Erkrankung zu schaffen. Dies ermöglicht die Beschreibung des natürlichen Verlaufs von CDKL5.

Zum Erscheinungsbild von CDKL5 gehören in vielen Fällen typische Verhaltensmuster, welche auch im CDKL5-Register erfragt werden. Genau wie Symptome und Entwicklung gehören diese Verhaltensweisen zum CDKL5-Krankheitsbild dazu. Eine Beschreibung hiervon soll dabei helfen, die Erkrankung besser zu verstehen.

Informationen zur antiepileptischen Therapie, zu Hilfsmitteln und zu weiteren Therapieformen werden erhoben, um zu erforschen, welche Therapiemöglichkeiten von CDKL5 existieren und inwiefern diese die Symptome lindern können. Der Einfluss der Inanspruchnahme verschiedener Therapien auf die Lebensqualität CDKL5-Betroffener und Ihrer Familien kann hierdurch untersucht werden.

Im Abschnitt „Familiäre Situation“ werden Informationen bezüglich der Familie der Betroffenen und Ihren Lebensumständen erfragt. Es ist wichtig, die Betroffenen in ihrem Umfeld ganzheitlich zu sehen. So können Beschwerden bzw. Belastungen der Erkrankung und die zur Verfügung stehenden Ressourcen besser eingeordnet werden.

Die Erhebung der Lebensqualität ist einer der wichtigsten Gegenstände des CDKL5- Registers. Schließlich ist eine Verbesserung der Lebensqualität Betroffener und ihrer Familien eines der übergeordneten Ziele der Forschung an CDKL5.

Sie können jederzeit die Beantwortung des Fragebogens unterbrechen und zu einem späteren Zeitpunkt fortfahren. Hierfür finden Sie ganz unten auf der Seite einen Button: „Speichern & später fortfahren“. Vergessen Sie nicht, sich den Rückkehr-Code zu notieren. Ihren persönlichen Fragebogen- Link können Sie sich per Mail zusenden lassen.

Sollten Sie Ihren persönlichen Rückkehr-Code verloren haben, kontaktieren Sie bitte eine/-n Mitarbeiter/-in des CDKL5-Register-Teams (siehe oben) und folgen Sie dann dessen/deren Anweisungen, um wieder Zugriff auf Ihren Fragebogen erhalten zu können.
Alternativ können Sie auch mit der Beantwortung des Fragebogens von vorne beginnen. Hierbei werden jedoch alle bis hierher eingegebenen Daten gelöscht.

Bei Fragen, die als besonders wichtig erachten werden, ist eine Beantwortung erforderlich. Dies betrifft vor allem die Fragen, die international etablierte Scores beinhalten. Hierbei handelt es sich zum einen um den vereinfachten Entwicklungs-Score (CDKL5 Developmental Score (CDS)), welcher speziell für CDKL5 entwickelt wurde. Dazu werden sieben Meilensteine der kindlichen Entwicklung abgefragt (Sitzen, Stehen, Gehen, Greifen, Pinzettengriff, Brabbeln, einzelne Worte). Zum anderen wird der Schweregrad anhand eines zweiten etablierten Scores objektiviert (CDD Clinical Severity Assessment (CCSA)).

Selbst wenn nicht alle Fragen Pflichtfragen sind, möchten wir Sie bitten, den Fragebogen möglichst vollständig zu beantworten.

Da die genutzten Scores (CDS, CCSA) bereits international etabliert sind, sind die Antwortmöglichkeiten vordefiniert. Das Hinzufügen der Antwortmöglichkeit „Weiß nicht/ keine Angabe“ ist aus diesem Grund nicht möglich. Dies soll die genaue Berechnung der Scores ermöglichen. Sollten Sie sich bei der Beantwortung der Fragen unsicher sein, kreuzen Sie bitte "Nie" bzw. "Nein" an.