Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung

Wir betreuen Patien:innen mit:

• Störungen des Aminosäurenstoffwechsels (PKU, Ahornsirupkrankheit, Tyrosinämie u.a.)
• Organoazidurien (Glutarazidurie Typ I, Methylmalonazidurie, Propionazidurie)
• Kohlenhydratstoffwechselstörungen (Glykogenose, Galaktosämie, Hereditäre Fructoseintoleranz)
• Fettsäurenoxidationsdefekten (MCAD, VLCAD, LCHAD, Carnitinstoffwechselstörungen)
• Atmungskettendefekten und verwandten Störungen
• Cholesterolbiosynthesedefekten (z. B. Smith-Lemli-Opitz-Syndrom u. a.)
• Kreatinbiosynthesedefekten
• Neurotransmitterdefekten
• Lysosomalen Speicherkrankheiten