Pädiatrische Stoffwechselambulanz

In der Stoffwechselambulanz betreuen wir Patienten mit folgenden angeborenen Stoffwechselkrankheiten:

• Störungen des Aminosäurenstoffwechsels (PKU, Ahornsirupkrankheit, Tyrosinämie u.a.)
• Organoazidurien (Glutarazidurie Typ I, Methylmalonazidurie, Propionazidurie)
• Kohlenhydratstoffwechselstörungen (Glykogenosen, Galaktosämien, Hereditäre Fructoseintoleranz, Hyperinsulinismus)
• Fettsäurenoxidationsdefekten (MCAD, VLCAD, LCHAD, Carnitinstoffwechselstörungen)
• Atmungskettendefekten und verwandten Störungen
• Cholesterolbiosynthesedefekten (z.B. Smith-Lemli-Opitz-Syndrom)
• Kreatinbiosynthesedefekten
• Neurotransmitterdefekten
• Purin/Pyrimidinstoffwechselstörungen
• Lysosomalen Speicherkrankheiten
• Glykosilierungsstörungen (CDG-Syndrome)

Bitte zur Anmeldung das Formular zur Erstvorstellung ausfüllen und per Mail uns senden.