Podcast: Hirschsprungkrankheit – eine Familiengeschichte zur seltenen Erkrankung
Campus Report - Februar 2024
Der 8-jährige Fabian leidet unter Morbus Hirschsprung – eine von 8.000 bisher beschriebenen seltenen Erkrankungen. Bei der nach Harald Hirschsprung benannten genetischen Krankheit ist der Darm nicht ausreichend mit Nervenzellen versorgt und daher in seiner Bewegung eingeschränkt und stellenweise verengt. Es kommt zur Verstopfung, zudem wird der Darm im noch funktionsfähigen Bereich aufgedehnt. Eine Operation, bei der betroffene Darmabschnitte entfernt werden, ist die bisher einzige Therapie.
Privatdozent Dr. Philipp Romero ist Sprecher des Zentrums für seltene angeborene Fehlbildungen des Verdauungstrakts am Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) des Universitätsklinikums Heidelberg (UKHD), und behandelnder Arzt von Fabian. Er spricht gemeinsam mit Fabian und seinen Eltern in der aktuellen Campus Report-Podcastfolge mit Dr. Stefanie Seltmann, Pressesprecherin des UKHD, darüber, was diese Erkrankung ausmacht und wie sie den Alltag von Fabian und seiner Familie prägt.
Tag der Seltenen Erkrankungen am 29. Februar 2024 am UKHD
Der seltene 29. Tag im Februar, der nur alle vier Jahre vorkommt, ist zum „Tag der Seltenen Erkrankungen“ gewählt worden. In Deutschland sind etwa vier Millionen Menschen von einer der circa 8.000 verschiedenen seltenen Erkrankungen betroffen – weltweit sind es etwa 350 Millionen Menschen.
Am 29. Februar findet zum Tag der Seltenen Erkrankungen am UKHD eine Informationsveranstaltung statt. Kinderchirurginnen und -chirurgen sowie Humangenetikerinnen und -genetiker informieren über den aktuellen Stand von Diagnostik, Therapie und Forschung bei Morbus Hirschsprung. Besucherinnen und Besucher erhalten einen Einblick in die aktuellen Möglichkeiten der genetischen Diagnostik und zum geplanten Modellvorhaben der Genomsequenzierung. Im Anschluss besteht die Möglichkeit zum individuellen Austausch. Betroffene und Interessierte sind herzlich willkommen.
Ort: Hörsaal der Medizinischen Klinik, Im Neuenheimer Feld 410, 69120 Heidelberg
Vorträge: 16:00 bis 18:00 Uhr
Get-together ab 18:00 Uhr im Foyer